SCOR en neurobiología del sueño: características intermedias de la apnea del sueño

FONDO:

La apnea del sueño es una condición común que afecta al 4 por ciento de los hombres de mediana edad y al 2 por ciento de las mujeres de mediana edad. Hay evidencia reciente de que existe una influencia genética porque los familiares de primer grado de pacientes con este trastorno tienen un mayor riesgo de tener apnea obstructiva del sueño. La base de este aumento del riesgo familiar no está definida. Los investigadores postularon que había tres rasgos intermedios específicos, cada uno de los cuales reducía el tamaño de las vías respiratorias superiores, lo que aumentaba el riesgo de apnea del sueño. Estos rasgos intermedios incluían: a) particular distribución de la grasa en el cuello; b) estructura craneofacial; y c) tamaño de los tejidos blandos críticos en las vías respiratorias (paladar blando, lengua, paredes faríngeas laterales). Todos estos factores de riesgo podrían evaluarse cuantitativamente utilizando imágenes de resonancia magnética avanzada y nuevas técnicas de análisis de imágenes volumétricas que se habían desarrollado.

El estudio fue un proyecto dentro de un Centro Especializado de Investigación en Neurobiología del Sueño y Apnea del Sueño.

NARRATIVA DE DISEÑO:

El estudio de casos y controles identificó los factores de riesgo estructurales para la apnea del sueño. El estudio se complementó con estudios en hermanos de pacientes y controles para identificar aquellos rasgos que demostraran agregación familiar no explicada por factores ambientales compartidos. Los investigadores creían que estos factores de riesgo estructurales interactuarían para aumentar el riesgo de apnea del sueño. La elucidación de los factores de riesgo estructurales de las vías respiratorias superiores debería proporcionar la base para desarrollar técnicas nuevas y más efectivas para la detección de pacientes con apnea del sueño y proporcionar la base para realizar futuros análisis de ADN destinados a identificar los loci genéticos de estos factores de riesgo.

Los objetivos específicos fueron: 1) cuantificar la estructura craneofacial de las vías respiratorias superiores, los tejidos blandos y el depósito de grasa regional utilizando imágenes de resonancia magnética tridimensional para determinar los rasgos intermedios asociados con la apnea obstructiva del sueño utilizando un diseño de casos y controles en normales y apneicos; y 2) para determinar los factores de riesgo estructurales de las vías respiratorias superiores para la apnea del sueño que demostraron agregación familiar y tenían más probabilidades de tener un componente genético al comparar probandos, hermanos de probandos, controles del vecindario y hermanos de los controles del vecindario. Los recursos incluyeron una amplia práctica clínica del sueño, técnicas sofisticadas de imágenes de NM, análisis de imágenes gráficas computarizadas volumétricas novedosas y experiencia en epidemiología molecular, estructura craneofacial y genética de la obesidad.