SCOR v neurobiologii spánku – přechodné rysy spánkové apnoe

POZADÍ:

Spánková apnoe je běžný stav, který postihuje 4 procenta mužů středního věku a 2 procenta žen středního věku. Existují nedávné důkazy, že existuje genetický vliv, protože příbuzní pacientů prvního stupně s touto poruchou mají zvýšené riziko obstrukční spánkové apnoe. Základ pro toto zvýšené rodinné riziko není definován. Vyšetřovatelé předpokládali, že existují tři specifické přechodné rysy, z nichž každý snižuje velikost horních dýchacích cest, čímž zvyšuje riziko spánkové apnoe. Tyto přechodné znaky zahrnovaly: a) zvláštní rozložení tuku v krku; b) kraniofaciální struktura; a c) velikost kritických měkkých tkání v dýchacích cestách (měkké patro, jazyk, boční stěny hltanu). Všechny tyto rizikové faktory mohly být kvantitativně hodnoceny pomocí pokročilého zobrazování magnetickou rezonancí a nových technik objemové analýzy obrazu, které byly vyvinuty.

Studie byla jedním z projektů v rámci Specializovaného centra pro výzkum neurobiologie spánku a spánkové apnoe.

DESIGNOVÝ PŘÍBĚH:

Případová a kontrolní studie identifikovala strukturální rizikové faktory spánkové apnoe. Studie byla doplněna studiemi u sourozenců pacientů a kontrol s cílem identifikovat ty rysy, které prokázaly rodinnou agregaci, kterou nevysvětlují sdílené faktory prostředí. Vyšetřovatelé věřili, že tyto strukturální rizikové faktory budou interagovat a zvýšit riziko spánkové apnoe. Objasnění strukturálních rizikových faktorů horních cest dýchacích by mělo poskytnout základ pro vývoj nových, účinnějších technik pro screening pacientů na spánkovou apnoe a poskytnout základ pro provádění budoucích analýz DNA zaměřených na identifikaci genetických lokusů pro tyto rizikové faktory.

Konkrétní cíle byly: 1) kvantifikovat kraniofaciální strukturu horních dýchacích cest, měkké tkáně a regionální ukládání tuku pomocí trojrozměrného zobrazování magnetickou rezonancí za účelem stanovení mezilehlých znaků spojených s obstrukční spánkovou apnoe s využitím návrhu kontroly případu u normálních a apnoických jedinců; a 2) určit strukturální rizikové faktory horních dýchacích cest pro spánkovou apnoe, které prokázaly agregaci v rodině a měly s největší pravděpodobností genetickou složku, porovnáním probandů, sourozenců probandů, sousedských kontrol a sourozenců sousedských kontrol. Zdroje zahrnovaly rozsáhlou klinickou spánkovou praxi, sofistikované zobrazovací techniky NM, novou objemovou počítačovou grafickou obrazovou analýzu a odborné znalosti v molekulární epidemiologii, kraniofaciální struktuře a genetice obezity.