SCOR i nevrobiologi av søvn - mellomliggende egenskaper for søvnapné

BAKGRUNN:

Søvnapné er en vanlig tilstand som rammer 4 prosent av middelaldrende menn og 2 prosent av middelaldrende kvinner. Det er nyere bevis på at det er en genetisk påvirkning fordi førstegradsslektninger til pasienter med denne lidelsen har økt risiko for å ha obstruktiv søvnapné. Grunnlaget for denne økte familiære risikoen er udefinert. Etterforskerne postulerte at det var tre spesifikke intermediære egenskaper, som hver reduserte størrelsen på øvre luftveier, og dermed økte risikoen for søvnapné. Disse mellomliggende egenskapene inkluderte: a) spesiell fordeling av fett i nakken; b) kraniofasial struktur; og c) størrelsen på kritisk bløtvev i luftveiene (myk gane, tunge, laterale svelgvegger). Alle disse risikofaktorene kunne vurderes kvantitativt ved hjelp av avansert magnetisk resonansavbildning og nye volumetriske bildeanalyseteknikker som var utviklet.

Studien var ett prosjekt innenfor et spesialisert senter for forskning i nevrobiologi av søvn og søvnapné.

DESIGN NARRATIV:

Kasuskontrollstudien identifiserte de strukturelle risikofaktorene for søvnapné. Studien ble supplert med studier i søsken til pasientene og kontroller for å identifisere de egenskapene som viste familieaggregering som ikke ble forklart av delte miljøfaktorer. Etterforskerne mente at disse strukturelle risikofaktorene ville samhandle for å øke risikoen for søvnapné. Belysningen av strukturelle risikofaktorer i øvre luftveier bør gi grunnlag for å utvikle nye, mer effektive teknikker for screening av pasienter for søvnapné og gi grunnlag for å utføre fremtidige DNA-analyser med sikte på å identifisere de genetiske lociene for disse risikofaktorene.

De spesifikke målene var: 1) å kvantifisere øvre luftveis kraniofacial struktur, bløtvev og regional fettavsetning ved hjelp av tredimensjonal magnetisk resonansavbildning for å bestemme de mellomliggende egenskapene assosiert med obstruktiv søvnapné ved å bruke et case-kontrolldesign i normaler og apneiker; og 2) å bestemme de strukturelle risikofaktorene for øvre luftveier for søvnapné som viste familieaggregering og som mest sannsynlig hadde en genetisk komponent ved å sammenligne probands, søsken til probands, nabolagskontroller og søsken av nabolagskontroller. Ressursene inkluderte en omfattende klinisk søvnpraksis, sofistikerte NM-bildeteknikker, ny volumetrisk datagrafikkbildeanalyse og ekspertise innen molekylær epidemiologi, kraniofacial struktur og genetikken til fedme.