Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Protocole de dépistage pour évaluer l'activité de l'alpha-glucosidase acide (GAA) et les mutations du gène GAA chez les patients atteints de la maladie de Pompe à début tardif

4 mai 2015 mis à jour par: Genzyme, a Sanofi Company

Protocole de dépistage pour évaluer l'activité de l'acide alpha-glucosidase (GAA) et les mutations du gène GAA chez les patients atteints de la maladie de Pompe à début tardif en vue d'une inclusion potentielle dans de futures études cliniques avec Myozyme (Alglucosidase Alfa)

La maladie de Pompe (également connue sous le nom de maladie de stockage du glycogène de type II) est causée par une déficience d'une enzyme critique dans le corps appelée alpha-glucosidase acide (GAA). Normalement, le GAA est utilisé par les cellules du corps pour décomposer le glycogène (une forme stockée de sucre) dans des structures spécialisées appelées lysosomes. Chez les patients atteints de la maladie de Pompe, une quantité excessive de glycogène s'accumule et est stockée dans divers tissus, en particulier le cœur et les muscles squelettiques, ce qui empêche leur fonctionnement normal. L'objectif principal de cette étude est d'identifier des candidats potentiels pour de futures études cliniques dans la maladie de Pompe.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Maladie de Pompe

Type d'étude

Observationnel

Inscription

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

États-Unis
- California
  - Beverly Hills, California, États-Unis, 90211
    - Tower Hematology/Oncology Medical Group
- District of Columbia
  - Washington, District of Columbia, États-Unis, 20010
    - Children's National Medical Center
- Missouri
  - St. Louis, Missouri, États-Unis, 63110
    - Washington University Medical Center
- New York
  - New York, New York, États-Unis, 10029
    - Mount Sinai School of Medicine
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15213
    - University of Pittsburgh Medical Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

8 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

Doit fournir un consentement éclairé écrit avant toute procédure liée à l'étude en cours
Présentation clinique compatible avec la forme tardive de la maladie de Pompe ou un diagnostic clinique actuel de maladie de Pompe tardive
Doit être supérieur ou égal à 8 ans
Doit être capable de se déplacer (l'utilisation d'appareils fonctionnels, tels qu'une marchette, une canne ou des béquilles, est autorisée)

Critère d'exclusion:

Nécessite l'utilisation d'une assistance ventilatoire invasive
Nécessite l'utilisation d'une assistance ventilatoire non invasive pendant l'éveil et en position verticale
Utilisation de tout produit expérimental dans les 30 jours précédant l'inscription à l'étude
Refus de se conformer aux exigences du protocole
A une maladie organique cliniquement significative, une condition médicale instable, une maladie grave ou intercurrente
Est enceinte ou allaitante
A participé à l'étude observationnelle prospective chez les patients atteints de la maladie de Pompe à début tardif (AGLU02303, "LOPOS")

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Patients atteints de la maladie de Pompe tardive

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Genzyme, a Sanofi Company

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 mai 2005

Achèvement de l'étude (Réel)

1 octobre 2005

Dates d'inscription aux études

Première soumission

3 juin 2005

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

3 juin 2005

Première publication (Estimation)

6 juin 2005

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

5 mai 2015

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

4 mai 2015

Dernière vérification

1 mai 2015

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

AGLU02905

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .