Protocolo de triagem para avaliar a atividade da alfa-glicosidase ácida (GAA) e mutações no gene GAA em pacientes com doença de Pompe de início tardio
4 de maio de 2015 atualizado por: Genzyme, a Sanofi Company
Protocolo de triagem para avaliar a atividade da alfa glicosidase ácida (GAA) e mutações no gene GAA em pacientes com doença de Pompe de início tardio para inclusão potencial em futuros estudos clínicos com Myozyme (Alglucosidase Alfa)
A doença de Pompe (também conhecida como doença de armazenamento de glicogênio tipo II) é causada por uma deficiência de uma enzima crítica no corpo chamada alfa-glicosidase ácida (GAA).
Normalmente, o GAA é usado pelas células do corpo para quebrar o glicogênio (uma forma armazenada de açúcar) dentro de estruturas especializadas chamadas lisossomos.
Em pacientes com doença de Pompe, uma quantidade excessiva de glicogênio se acumula e é armazenada em vários tecidos, especialmente coração e músculo esquelético, o que impede sua função normal.
O principal objetivo deste estudo é identificar potenciais candidatos para futuros estudos clínicos na doença de Pompe.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição
60
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
California
-
Beverly Hills, California, Estados Unidos, 90211
- Tower Hematology/Oncology Medical Group
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20010
- Children's National Medical Center
-
-
Missouri
-
St. Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Washington University Medical Center
-
-
New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Mount Sinai School of Medicine
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
- University of Pittsburgh Medical Center
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
8 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Deve fornecer consentimento informado por escrito antes de qualquer procedimento relacionado ao estudo ser realizado
- Apresentação clínica consistente com doença de Pompe de início tardio ou diagnóstico clínico atual de doença de Pompe de início tardio
- Deve ser maior ou igual a 8 anos de idade
- Deve ser capaz de deambular (é permitido o uso de dispositivos auxiliares, como andador, bengala ou muletas)
Critério de exclusão:
- Requer o uso de suporte ventilatório invasivo
- Requer o uso de suporte ventilatório não invasivo durante a vigília e na posição ereta
- Uso de qualquer produto experimental dentro de 30 dias antes da inscrição no estudo
- Falta de vontade de cumprir os requisitos do protocolo
- Tem doença orgânica clinicamente significativa, condição médica instável, doença grave ou intercorrente
- Está grávida ou amamentando
- Participou do Estudo Observacional Prospectivo em Pacientes com Doença de Pompe de Início Tardio (AGLU02303, "LOPOS")
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
Pacientes com doença de Pompe de início tardio
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de maio de 2005
Conclusão do estudo (Real)
1 de outubro de 2005
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
3 de junho de 2005
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
3 de junho de 2005
Primeira postagem (Estimativa)
6 de junho de 2005
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
5 de maio de 2015
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
4 de maio de 2015
Última verificação
1 de maio de 2015
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doença de Armazenamento de Glicogênio
- Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo II
Outros números de identificação do estudo
- AGLU02905
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .