Screening-Protokoll zur Bewertung der Aktivität der sauren Alpha-Glucosidase (GAA) und der GAA-Genmutationen bei Patienten mit spät einsetzender Pompe-Krankheit
4. Mai 2015 aktualisiert von: Genzyme, a Sanofi Company
Screening-Protokoll zur Bewertung der Säure-Alpha-Glucosidase (GAA)-Aktivität und GAA-Genmutationen bei Patienten mit spät einsetzender Pompe-Krankheit zur möglichen Einbeziehung in zukünftige klinische Studien mit Myozyme (Alglucosidase Alfa)
Die Pompe-Krankheit (auch bekannt als Glykogenspeicherkrankheit Typ II) wird durch einen Mangel an einem kritischen Enzym im Körper namens saurer Alpha-Glucosidase (GAA) verursacht.
Normalerweise wird GAA von den Körperzellen verwendet, um Glykogen (eine gespeicherte Form von Zucker) in speziellen Strukturen, den sogenannten Lysosomen, abzubauen.
Bei Patienten mit Morbus Pompe sammelt sich eine übermäßige Menge an Glykogen an und wird in verschiedenen Geweben, insbesondere im Herz- und Skelettmuskel, gespeichert, was deren normale Funktion beeinträchtigt.
Das Hauptziel dieser Studie besteht darin, potenzielle Kandidaten für zukünftige klinische Studien zum Morbus Pompe zu identifizieren.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung
60
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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California
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Beverly Hills, California, Vereinigte Staaten, 90211
- Tower Hematology/Oncology Medical Group
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, Vereinigte Staaten, 20010
- Children's National Medical Center
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Missouri
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St. Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110
- Washington University Medical Center
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New York
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New York, New York, Vereinigte Staaten, 10029
- Mount Sinai School of Medicine
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15213
- University of Pittsburgh Medical Center
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
8 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Vor der Durchführung studienbezogener Verfahren muss eine schriftliche Einverständniserklärung vorgelegt werden
- Klinisches Erscheinungsbild, das mit Morbus Pompe im Spätstadium übereinstimmt, oder aktuelle klinische Diagnose eines Morbus Pompe im Spätstadium
- Muss mindestens 8 Jahre alt sein
- Muss gehfähig sein (die Verwendung von Hilfsmitteln wie Gehhilfen, Gehstöcken oder Krücken ist erlaubt)
Ausschlusskriterien:
- Erfordert den Einsatz invasiver Beatmungsunterstützung
- Erfordert die Verwendung nichtinvasiver Beatmungsunterstützung im Wachzustand und in aufrechter Position
- Verwendung eines Prüfpräparats innerhalb von 30 Tagen vor der Studieneinschreibung
- Unwilligkeit, die Protokollanforderungen einzuhalten
- Hat eine klinisch signifikante organische Erkrankung, einen instabilen medizinischen Zustand, eine schwere oder interkurrente Erkrankung
- Ist schwanger oder stillt
- Hat an der prospektiven Beobachtungsstudie bei Patienten mit spät einsetzender Pompe-Krankheit (AGLU02303, „LOPOS“) teilgenommen
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Patienten mit spät einsetzender Pompe-Krankheit
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. Mai 2005
Studienabschluss (Tatsächlich)
1. Oktober 2005
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
3. Juni 2005
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
3. Juni 2005
Zuerst gepostet (Schätzen)
6. Juni 2005
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
5. Mai 2015
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
4. Mai 2015
Zuletzt verifiziert
1. Mai 2015
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Kohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Lysosomale Speicherkrankheiten
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Lysosomale Speicherkrankheiten, Nervensystem
- Glykogenspeicherkrankheit
- Glykogenspeicherkrankheit Typ II
Andere Studien-ID-Nummern
- AGLU02905
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