Szűrési protokoll a savas alfa-glükozidáz (GAA) aktivitás és a GAA génmutációk értékelésére késői Pompe-kórban szenvedő betegeknél
2015. május 4. frissítette: Genzyme, a Sanofi Company
Szűrési protokoll a savas alfa-glükozidáz (GAA) aktivitásának és a GAA génmutációinak értékelésére késői Pompe-kórban szenvedő betegeknél a myozyme-mal (alglükozidáz alfa) végzett jövőbeli klinikai vizsgálatokba való bevonásra
A Pompe-kórt (más néven II-es típusú glikogénraktározási betegséget) a szervezetben a savas alfa-glükozidáznak (GAA) nevezett kritikus enzim hiánya okozza.
Normális esetben a GAA-t a szervezet sejtjei a glikogén (a cukor tárolt formája) lebontására használják speciális struktúrákban, amelyeket lizoszómáknak neveznek.
Pompe-kórban szenvedő betegeknél túlzott mennyiségű glikogén halmozódik fel és raktározódik el a különböző szövetekben, különösen a szívben és a vázizomzatban, ami megakadályozza normális működésüket.
Ennek a tanulmánynak az elsődleges célja a potenciális jelöltek azonosítása a Pompe-kór jövőbeni klinikai vizsgálataiban.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás
60
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
California
-
Beverly Hills, California, Egyesült Államok, 90211
- Tower Hematology/Oncology Medical Group
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Egyesült Államok, 20010
- Children's National Medical Center
-
-
Missouri
-
St. Louis, Missouri, Egyesült Államok, 63110
- Washington University Medical Center
-
-
New York
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10029
- Mount Sinai School of Medicine
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Egyesült Államok, 15213
- University of Pittsburgh Medical Center
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
8 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A vizsgálattal kapcsolatos eljárások elvégzése előtt írásos beleegyezést kell adnia
- A késői megjelenésű Pompe-kór klinikai megjelenése, vagy a késői megjelenésű Pompe-kór jelenlegi klinikai diagnózisa
- Legfeljebb 8 évesnek kell lennie
- Képesnek kell lennie a mozgásra (segédeszközök, például járóka, bot vagy mankók használata megengedett)
Kizárási kritériumok:
- Invazív lélegeztetési támogatást igényel
- Nem invazív lélegeztetési támogatást igényel ébren és álló helyzetben
- Bármely vizsgálati készítmény felhasználása a vizsgálatba való beiratkozást megelőző 30 napon belül
- Nem hajlandó megfelelni a protokoll követelményeinek
- Klinikailag jelentős szervi betegsége, instabil egészségügyi állapota, súlyos vagy időszakos betegsége van
- Terhes vagy szoptat
- Részt vett a késői megjelenésű Pompe-kórban szenvedő betegek jövőbeli megfigyelési vizsgálatában (AGLU02303, "LOPOS")
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Késői Pompe-kórban szenvedő betegek
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2005. május 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2005. október 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2005. június 3.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2005. június 3.
Első közzététel (Becslés)
2005. június 6.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
2015. május 5.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2015. május 4.
Utolsó ellenőrzés
2015. május 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Anyagcsere-betegségek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Szénhidrát anyagcsere, veleszületett hibák
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Lizoszómális raktározási betegségek
- Agyi betegségek, anyagcsere
- Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett
- Lizoszómális raktározási betegségek, idegrendszer
- Glikogén tárolási betegség
- Glikogén tárolási betegség II
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- AGLU02905
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .