Screeningprotokoll for å evaluere Acid Alpha-Glucosidase (GAA) aktivitet og GAA-genmutasjoner hos pasienter med sent oppstått Pompe-sykdom
4. mai 2015 oppdatert av: Genzyme, a Sanofi Company
Screeningprotokoll for å evaluere Acid Alpha Glucosidase (GAA) aktivitet og GAA genmutasjoner hos pasienter med sent debuterende Pompe sykdom for potensiell inkludering i fremtidige kliniske studier med myozym (Alglucosidase Alfa)
Pompes sykdom (også kjent som glykogenlagringssykdom type II) er forårsaket av en mangel på et kritisk enzym i kroppen kalt syre alfa-glukosidase (GAA).
Normalt brukes GAA av kroppens celler for å bryte ned glykogen (en lagret form for sukker) i spesialiserte strukturer kalt lysosomer.
Hos pasienter med Pompes sykdom akkumuleres en for stor mengde glykogen og lagres i ulike vev, spesielt hjerte- og skjelettmuskulatur, noe som hindrer deres normale funksjon.
Hovedmålet med denne studien er å identifisere potensielle kandidater for fremtidige kliniske studier i Pompes sykdom.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering
60
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
California
-
Beverly Hills, California, Forente stater, 90211
- Tower Hematology/Oncology Medical Group
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Forente stater, 20010
- Children's National Medical Center
-
-
Missouri
-
St. Louis, Missouri, Forente stater, 63110
- Washington University Medical Center
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10029
- Mount Sinai School of Medicine
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15213
- University of Pittsburgh Medical Center
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
8 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Må gi skriftlig informert samtykke før eventuelle studierelaterte prosedyrer utføres
- Klinisk presentasjon samsvarer med sent debuterende Pompes sykdom, eller en aktuell klinisk diagnose av sent debuterende Pompes sykdom
- Må være eldre enn eller lik 8 år
- Må kunne ambulere (bruk av hjelpemidler som rullator, stokk eller krykker er tillatt)
Ekskluderingskriterier:
- Krever bruk av invasiv ventilasjonsstøtte
- Krever bruk av ikke-invasiv ventilasjonsstøtte mens den er våken og i oppreist stilling
- Bruk av ethvert undersøkelsesprodukt innen 30 dager før studieregistrering
- Manglende vilje til å overholde protokollkrav
- Har klinisk signifikant organisk sykdom, ustabil medisinsk tilstand, alvorlig eller sammenfallende sykdom
- Er gravid eller ammer
- Har deltatt i Prospective Observational Study in Patients with Late-Onset Pompe Disease (AGLU02303, "LOPOS")
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Pasienter med sent debuterende Pompes sykdom
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. mai 2005
Studiet fullført (Faktiske)
1. oktober 2005
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
3. juni 2005
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
3. juni 2005
Først lagt ut (Anslag)
6. juni 2005
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
5. mai 2015
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
4. mai 2015
Sist bekreftet
1. mai 2015
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolske sykdommer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Karbohydratmetabolisme, medfødte feil
- Metabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer
- Hjernesykdommer, metabolske
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Glykogenlagringssykdom
- Glykogenlagringssykdom Type II
Andre studie-ID-numre
- AGLU02905
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .