Études cliniques et moléculaires dans les familles atteintes de glaucome et de maladies apparentées

Cette étude documentera les caractéristiques cliniques et génétiques du glaucome et des maladies apparentées, y compris le glaucome à tension normale (NTG). Les chercheurs aimeraient définir les influences génétiques et éventuellement isoler les gènes responsables de ces maladies.

Le glaucome est une cause importante de perte de vision aux États-Unis et dans le monde. La maladie se caractérise par une usure de la rétine et du nerf optique, souvent associée à une augmentation de la pression dans l'œil. C'est souvent un trait héréditaire. Cette étude impliquera entre 250 et 2 000 patients sur une période de 5 ans. Il examinera l'histoire naturelle du génotype, ou constitution génétique, d'une personne et le phénotype, c'est-à-dire les situations visibles produites par l'interaction du génotype et de son environnement.

Les patients de 4 ans et plus qui ont un glaucome ou des maladies apparentées ou dont les membres de la famille ont ces maladies peuvent être éligibles pour cette étude. Ils rempliront un historique médical pour que les médecins vérifient le diagnostic, s'enquièrent des problèmes médicaux et des opérations chirurgicales, et recueillent des données sur les problèmes de vision dans la famille d'un patient (en dessinant un arbre généalogique). L'examen complet de la vue peut prendre plusieurs heures. Des gouttes ophtalmiques seront utilisées pour dilater ou agrandir les pupilles des yeux des patients, et les pupilles resteront dilatées pendant 4 à 6 heures. Il peut y avoir un éblouissement temporaire dans les zones très éclairées, qui peut être réduit en portant des lunettes de soleil. Les patients peuvent avoir une vision floue. Il peut y avoir une réaction allergique localisée au médicament utilisé ou une augmentation de la pression à l'intérieur de l'œil. Si cela se produit, des médicaments pour contrôler la réaction seront administrés. De plus, des photographies de la rétine et peut-être même du cristallin seront prises. Pour cette procédure, les gouttes pour les yeux dilateront les pupilles des yeux. La lumière impliquée dans la photographie spécialisée peut causer un léger inconfort. Les patients subiront des tests oculaires concernant la vision des couleurs, le champ de vision et la capacité à voir dans l'obscurité. De plus, il y aura une mesure de la pression dans l'œil et de l'épaisseur de la cornée.

Pour étudier l'ADN des patients, les chercheurs obtiendront un échantillon de sang d'environ 4 cuillères à café de patients de 10 ans ou plus. Une plus petite quantité d'environ 1 cuillère à café pour chaque 5 lb de poids corporel sera prélevée sur les patients plus jeunes. Ces échantillons d'ADN ne seront utilisés que pour la recherche sur la maladie génétique dans la famille d'un patient. Aucun autre test ou recherche ne sera effectué sur les échantillons de sang sans l'autorisation séparée des patients. Aussi, l'ADN sera stocké par des codes que les chercheurs définissent et contenus dans un bâtiment sécurisé.

Dans cette étude, les chercheurs ne fourniront pas d'informations sur la santé d'un patient aux membres de la famille du patient ou à d'autres personnes. Ils ne discuteront pas d'informations telles que l'adoption ou la paternité biologique, sauf si cela a des implications médicales pour le patient ou les membres de sa famille.

Si les informations obtenues à partir de cette étude peuvent être importantes pour la santé des patients, ils seront informés dès qu'elles seront disponibles. Il n'est pas prévu de donner aux patients les résultats de tests médicaux, d'évaluations ou d'autres données de recherche. Des recherches supplémentaires peuvent être nécessaires avant que de tels résultats deviennent significatifs.