Studi clinici e molecolari in famiglie con glaucoma e malattie correlate

Questo studio documenterà le caratteristiche cliniche e genetiche del glaucoma e delle malattie correlate, incluso il glaucoma a tensione normale (NTG). I ricercatori vorrebbero definire le influenze genetiche ed eventualmente isolare i geni che causano tali malattie.

Il glaucoma è un'importante causa di perdita della vista negli Stati Uniti e nel mondo. La malattia è caratterizzata da un logoramento della retina e del nervo ottico, spesso associato ad un aumento della pressione oculare. Spesso è un tratto ereditario. Questo studio coinvolgerà tra 250 e 2.000 pazienti per un periodo di 5 anni. Esaminerà la storia naturale del genotipo, o corredo genetico, di una persona e il fenotipo, cioè situazioni visibili prodotte dall'interazione del genotipo e del proprio ambiente.

I pazienti di età pari o superiore a 4 anni affetti da glaucoma o malattie correlate o i cui familiari hanno tali malattie possono essere ammissibili a questo studio. Completeranno una storia medica per i medici per verificare la diagnosi, informarsi su problemi medici e operazioni chirurgiche e raccogliere dati sui problemi di vista nella famiglia di un paziente (disegnando un albero genealogico). La visita oculistica completa può richiedere diverse ore. Verranno utilizzate gocce oculari per dilatare o ingrandire le pupille degli occhi dei pazienti e le pupille rimarranno dilatate per 4-6 ore. Potrebbe esserci qualche abbagliamento temporaneo in aree molto illuminate, che può essere ridotto indossando occhiali da sole. I pazienti possono sperimentare un po' di offuscamento della vista. Potrebbe esserci una reazione allergica localizzata al farmaco utilizzato o un aumento della pressione all'interno dell'occhio. In tal caso, verranno somministrati farmaci per controllare la reazione. Inoltre, verranno scattate fotografie della retina e forse anche dell'obiettivo. Per tale procedura, i colliri dilatano le pupille degli occhi. La luce che è coinvolta con la fotografia specializzata può causare qualche lieve disagio. I pazienti saranno sottoposti a esami oculistici riguardanti la visione dei colori, il campo visivo e la capacità di vedere il buio. Inoltre, ci sarà una misurazione della pressione nell'occhio e dello spessore della cornea.

Per studiare il DNA dei pazienti, i ricercatori otterranno un campione di sangue di circa 4 cucchiaini da pazienti di età pari o superiore a 10 anni. Una quantità minore di circa 1 cucchiaino per ogni 5 libbre di peso corporeo verrà raccolta dai pazienti più giovani. Quei campioni di DNA saranno utilizzati solo per la ricerca sulla malattia genetica nella famiglia di un paziente. Nessun altro test o ricerca sarà condotto sui campioni di sangue senza il permesso separato dei pazienti. Inoltre, il DNA sarà memorizzato da codici definiti dai ricercatori e contenuti in un edificio protetto.

In questo studio, i ricercatori non forniranno informazioni sulla salute di un paziente ai familiari del paziente o ad altre persone. Non discuteranno informazioni come l'adozione o la paternità biologica a meno che non abbiano implicazioni mediche per il paziente o per i suoi familiari.

Se le informazioni ottenute da questo studio possono essere importanti per la salute dei pazienti, saranno informati quando saranno disponibili. Non ci sono piani per fornire ai pazienti i risultati di test medici, valutazioni o altri dati di ricerca. Potrebbero essere necessarie ulteriori ricerche prima che tali risultati diventino significativi.