Клинические и молекулярные исследования в семьях с глаукомой и сопутствующими заболеваниями

В этом исследовании будут документированы клинические и генетические особенности глаукомы и связанных с ней заболеваний, включая глаукому нормального напряжения (НТГ). Исследователи хотели бы определить генетические влияния и в конечном итоге изолировать гены, вызывающие эти заболевания.

Глаукома является важной причиной потери зрения в США и во всем мире. Заболевание характеризуется изнашиванием сетчатки и зрительного нерва, часто связанным с повышением внутриглазного давления. Часто это наследственная черта. В этом исследовании примут участие от 250 до 2000 пациентов в течение 5-летнего периода. Он будет изучать естественную историю генотипа или генетического состава человека и фенотипа, то есть видимых ситуаций, возникающих в результате взаимодействия генотипа и окружающей среды.

Пациенты в возрасте 4 лет и старше, страдающие глаукомой или связанными с ней заболеваниями, или члены семьи которых имеют эти заболевания, могут иметь право на участие в этом исследовании. Они заполнят историю болезни для врачей, чтобы подтвердить диагноз, узнать о медицинских проблемах и хирургических операциях, а также собрать данные о проблемах со зрением в семье пациента (путем составления генеалогического древа). Полное обследование глаз может занять несколько часов. Глазные капли будут использоваться для расширения или увеличения зрачков глаз пациентов, и зрачки будут оставаться расширенными в течение 4-6 часов. В ярко освещенных местах могут появляться временные блики, которые можно уменьшить, надев солнцезащитные очки. Пациенты могут испытывать некоторую нечеткость зрения. Возможна локальная аллергическая реакция на применяемое лекарство или повышение внутриглазного давления. Если это произойдет, будет дано лекарство для контроля реакции. Кроме того, будут сделаны фотографии сетчатки и, возможно, даже хрусталика. Для этой процедуры глазные капли расширят зрачки. Свет, связанный со специализированной фотографией, может вызвать легкий дискомфорт. Пациенты будут проходить проверку зрения на предмет цветового зрения, поля зрения и способности видеть в темноте. Также будет проведено измерение внутриглазного давления и толщины роговицы.

Для изучения ДНК пациентов исследователи возьмут образец крови объемом около 4 чайных ложек у пациентов в возрасте 10 лет и старше. Меньшее количество, примерно 1 чайная ложка на каждые 5 фунтов массы тела, будет собираться у более молодых пациентов. Эти образцы ДНК будут использоваться только для исследования генетического расстройства в семье пациента. Никакие другие анализы или исследования образцов крови не будут проводиться без отдельного разрешения пациентов. Кроме того, ДНК будет храниться с помощью кодов, определенных исследователями, и содержаться в охраняемом здании.

В этом исследовании исследователи не будут предоставлять информацию о здоровье пациента членам семьи пациента или другим людям. Они не будут обсуждать такую ​​информацию, как усыновление или биологическое отцовство, если это не имеет медицинских последствий для пациента или членов семьи пациента.

Если информация, полученная в результате этого исследования, может быть важна для здоровья пациентов, они будут проинформированы, когда она будет доступна. Не планируется предоставлять пациентам результаты каких-либо медицинских анализов, оценок или других данных исследований. Могут потребоваться дальнейшие исследования, прежде чем такие результаты станут значимыми.