青光眼及相关疾病家族的临床和分子研究

本研究将记录青光眼和相关疾病（包括正常眼压性青光眼 (NTG)）的临床和遗传特征。 研究人员希望确定遗传影响并最终分离出导致这些疾病的基因。

青光眼是美国和全世界视力丧失的重要原因。 这种疾病的特点是视网膜和视神经磨损，通常与眼压升高有关。 它通常是一种遗传特征。 这项研究将涉及 250 至 2,000 名患者，为期 5 年。 它将检查一个人的基因型或基因构成的自然历史和表型，即基因型与环境相互作用产生的可见情况。

患有青光眼或相关疾病或其家庭成员患有这些疾病的 4 岁及以上患者可能有资格参加本研究。 他们将为医生完成病历以验证诊断、询问医疗问题和手术操作，并收集患者家庭中有关视力问题的数据（通过绘制家谱）。 完整的眼科检查可能需要几个小时。 眼药水会被用来扩张或扩大患者眼睛的瞳孔，瞳孔会保持扩张 4 至 6 小时。 在明亮的地方可能会有一些暂时的眩光，可以通过戴墨镜来减少。 患者可能会出现一些视力模糊。 可能会对所用药物产生局部过敏反应或眼内压力增加。 如果发生这种情况，将给予控制反应的药物。 此外，还将拍摄视网膜甚至晶状体的照片。 对于该程序，滴眼液会扩张眼睛的瞳孔。 专业摄影涉及的光线可能会引起一些轻微的不适。 患者将接受有关色觉、视野和看到黑暗的能力的眼睛测试。 此外，还将测量眼压和角膜厚度。

为了研究患者的 DNA，研究人员将从 10 岁或以上的患者身上获取大约 4 茶匙的血液样本。 每 5 磅体重将收集少量约 1 茶匙的年轻患者。 这些 DNA 样本将仅用于研究患者家族的遗传疾病。 未经患者单独许可，不会对血液样本进行其他测试或研究。 此外，DNA 将按照研究人员定义的代码存储并包含在安全的建筑物中。

在这项研究中，研究人员不会向患者家属或其他人提供有关患者健康的信息。 他们不会讨论收养或亲生父亲等信息，除非它对患者或患者的家庭成员有医学意义。

如果从这项研究中获得的信息可能对患者的健康很重要，他们将在可用时得到通知。 没有计划向患者提供任何医学测试、评估或其他研究数据的结果。 在这些结果变得有意义之前，可能需要进一步的研究。