Klinische und molekulare Studien in Familien mit Glaukom und verwandten Krankheiten

Diese Studie wird die klinischen und genetischen Merkmale des Glaukoms und verwandter Krankheiten, einschließlich des Normaldruckglaukoms (NTG), dokumentieren. Forscher möchten genetische Einflüsse definieren und schließlich die Gene isolieren, die diese Krankheiten verursachen.

Das Glaukom ist in den USA und weltweit eine wichtige Ursache für Sehverlust. Die Krankheit ist durch eine Abnutzung der Netzhaut und des Sehnervs gekennzeichnet, die häufig mit einem erhöhten Augendruck einhergeht. Es handelt sich oft um eine vererbte Eigenschaft. An dieser Studie werden über einen Zeitraum von 5 Jahren zwischen 250 und 2.000 Patienten teilnehmen. Es wird die natürliche Geschichte des Genotyps oder der genetischen Ausstattung einer Person und des Phänotyps untersuchen, d. h. sichtbarer Situationen, die durch die Interaktion des Genotyps und der eigenen Umwelt entstehen.

Patienten ab 4 Jahren, die an Glaukom oder verwandten Krankheiten leiden oder deren Familienangehörige an diesen Krankheiten leiden, können für diese Studie in Frage kommen. Sie erstellen eine Anamnese für die Ärzte, um die Diagnose zu überprüfen, erkundigen sich nach medizinischen Problemen und chirurgischen Eingriffen und sammeln Daten über Sehprobleme in der Familie eines Patienten (durch Zeichnen eines Stammbaums). Die komplette Augenuntersuchung kann mehrere Stunden dauern. Augentropfen werden verwendet, um die Pupillen der Augen des Patienten zu erweitern oder zu vergrößern, und die Pupillen bleiben 4 bis 6 Stunden lang erweitert. In hell beleuchteten Bereichen kann es vorübergehend zu Blendungen kommen, die durch das Tragen einer Sonnenbrille verringert werden können. Bei Patienten kann es zu verschwommenem Sehen kommen. Es kann zu einer lokalen allergischen Reaktion auf das verwendete Medikament oder zu einem Anstieg des Augeninnendrucks kommen. In diesem Fall werden Medikamente zur Kontrolle der Reaktion verabreicht. Außerdem werden Aufnahmen der Netzhaut und eventuell sogar der Linse gemacht. Bei diesem Eingriff erweitern Augentropfen die Pupillen. Das mit der Spezialfotografie verbundene Licht kann zu leichten Beschwerden führen. Die Patienten werden Sehtests hinsichtlich Farbsehen, Sichtfeld und Fähigkeit, die Dunkelheit zu sehen, unterzogen. Außerdem werden der Druck im Auge und die Dicke der Hornhaut gemessen.

Um die DNA der Patienten zu untersuchen, werden die Forscher eine Blutprobe von etwa 4 Teelöffeln von Patienten ab 10 Jahren entnehmen. Bei jüngeren Patienten wird eine kleinere Menge von etwa 1 Teelöffel pro 2,3 kg Körpergewicht entnommen. Diese DNA-Proben werden ausschließlich für die Erforschung der genetischen Störung in der Familie eines Patienten verwendet. Ohne die gesonderte Zustimmung des Patienten werden keine weiteren Tests oder Untersuchungen an den Blutproben durchgeführt. Außerdem wird die DNA durch von den Forschern definierte Codes gespeichert und in einem gesicherten Gebäude aufbewahrt.

In dieser Studie geben die Forscher den Familienmitgliedern des Patienten oder anderen Personen keine Informationen über den Gesundheitszustand eines Patienten weiter. Informationen wie Adoption oder biologische Vaterschaft werden nicht besprochen, es sei denn, sie haben medizinische Auswirkungen auf den Patienten oder seine Familienangehörigen.

Wenn die aus dieser Studie gewonnenen Informationen für die Gesundheit der Patienten wichtig sein könnten, werden sie informiert, sobald sie verfügbar sind. Es ist nicht geplant, Patienten die Ergebnisse medizinischer Tests, Bewertungen oder andere Forschungsdaten zur Verfügung zu stellen. Möglicherweise sind weitere Untersuchungen erforderlich, bevor solche Ergebnisse aussagekräftig werden.