Klinikai és molekuláris vizsgálatok glaukómában és kapcsolódó betegségekben szenvedő családokban

Ez a tanulmány dokumentálja a glaukóma és a kapcsolódó betegségek, köztük a normál feszültségű glaukóma (NTG) klinikai és genetikai jellemzőit. A kutatók szeretnék meghatározni a genetikai hatásokat, és végül elkülöníteni a betegségeket okozó géneket.

A glaukóma a látásvesztés egyik fontos oka az Egyesült Államokban és világszerte. A betegséget a retina és a látóideg elhasználódása jellemzi, amely gyakran a szem nyomásának növekedésével jár. Gyakran öröklött tulajdonság. Ebben a vizsgálatban 250-2000 beteg vesz részt 5 éven keresztül. Megvizsgálja egy személy genotípusának vagy genetikai felépítésének természetrajzát és a fenotípust, vagyis a genotípus és a környezet kölcsönhatása által előidézett látható helyzeteket.

Azok a 4 éves és idősebb betegek, akik zöldhályogban vagy kapcsolódó betegségben szenvednek, vagy akiknek családtagjaik ilyen betegségben szenvednek, részt vehetnek ebben a vizsgálatban. Elkészítik az orvosok számára a kórelőzményt, hogy igazolják a diagnózist, érdeklődjenek az egészségügyi problémákról és a műtéti beavatkozásokról, valamint adatokat gyűjtsenek a beteg családjában előforduló látásproblémákról (családfa rajzolásával). A teljes szemvizsgálat több órát is igénybe vehet. A szemcseppeket a betegek szemének pupilláinak kitágítására vagy megnagyobbítására használják, és a pupillák 4-6 órán keresztül tágítva maradnak. Az erősen megvilágított területeken átmenetileg tükröződhet, ami csökkenthető napszemüveg viselésével. A betegek homályos látást tapasztalhatnak. Előfordulhat lokális allergiás reakció az alkalmazott gyógyszerre vagy a szem belső nyomásának növekedése. Ha ez megtörténik, gyógyszert adnak a reakció szabályozására. Emellett fényképek készülnek a retináról és talán még az objektívről is. Ehhez az eljáráshoz a szemcseppek kitágítják a szem pupilláit. A speciális fényképezés során használt fény enyhe kényelmetlenséget okozhat. A betegek szemvizsgálaton vesznek részt a színlátás, a látómező és a sötétség látási képessége tekintetében. Ezenkívül megmérik a szemnyomást és a szaruhártya vastagságát.

A betegek DNS-ének tanulmányozásához a kutatók körülbelül 4 teáskanálnyi vérmintát vesznek 10 éves vagy annál idősebb betegektől. Kisebb mennyiség, körülbelül 1 teáskanál minden 5 font testtömegre kerül begyűjtésre a fiatalabb betegektől. Ezeket a DNS-mintákat csak a beteg családjában előforduló genetikai rendellenességek kutatására használják fel. A vérmintákon a betegek külön engedélye nélkül semmilyen más vizsgálatot vagy kutatást nem végeznek. Ezenkívül a DNS-t a kutatók által meghatározott kódok tárolják, és egy biztonságos épületben tárolják.

Ebben a tanulmányban a kutatók nem adnak információt a páciens egészségi állapotáról a beteg családtagjainak vagy más embereknek. Nem tárgyalnak olyan információkat, mint például az örökbefogadás vagy a biológiai apaság, kivéve, ha annak egészségügyi következményei vannak a betegre vagy a beteg családtagjaira nézve.

Ha az ebből a vizsgálatból nyert információ fontos lehet a betegek egészsége szempontjából, tájékoztatni fogják őket, amint rendelkezésre állnak. Nem tervezik átadni a betegeknek semmilyen orvosi vizsgálat eredményeit, értékelését vagy egyéb kutatási adatokat. További kutatásokra lehet szükség, mielőtt ezek az eredmények értelmet nyernének.