Estudos Clínicos e Moleculares em Famílias com Glaucoma e Doenças Relacionadas

Este estudo documentará as características clínicas e genéticas do glaucoma e doenças relacionadas, incluindo o glaucoma de tensão normal (GTN). Os pesquisadores gostariam de definir as influências genéticas e eventualmente isolar os genes que causam essas doenças.

O glaucoma é uma importante causa de perda de visão nos Estados Unidos e no mundo. A doença é marcada por um desgaste da retina e do nervo óptico, frequentemente associado ao aumento da pressão no olho. Muitas vezes é uma característica herdada. Este estudo envolverá entre 250 e 2.000 pacientes durante um período de 5 anos. Examinará a história natural do genótipo, ou composição genética, de uma pessoa e do fenótipo, ou seja, situações visíveis produzidas pela interação do genótipo e do ambiente.

Pacientes de 4 anos ou mais que têm glaucoma ou doenças relacionadas ou cujos familiares têm essas doenças podem ser elegíveis para este estudo. Eles preencherão um histórico médico para que os médicos verifiquem o diagnóstico, perguntem sobre problemas médicos e operações cirúrgicas e coletem dados sobre problemas de visão na família de um paciente (desenhando uma árvore genealógica). O exame oftalmológico completo pode levar várias horas. Colírios serão usados ​​para dilatar ou aumentar as pupilas dos olhos dos pacientes, e as pupilas permanecerão dilatadas por 4 a 6 horas. Pode haver algum ofuscamento temporário em áreas muito iluminadas, que podem ser reduzidas com o uso de óculos escuros. Os pacientes podem sentir algum embaçamento da visão. Pode haver uma reação alérgica localizada ao medicamento usado ou um aumento da pressão dentro do olho. Se isso ocorrer, será dada medicação para controlar a reação. Além disso, serão tiradas fotografias da retina e talvez até da lente. Para esse procedimento, colírios irão dilatar as pupilas dos olhos. A luz que envolve a fotografia especializada pode causar um leve desconforto. Os pacientes serão submetidos a exames oftalmológicos em relação à visão de cores, campo de visão e capacidade de ver no escuro. Além disso, haverá uma medição da pressão no olho e espessura da córnea.

Para estudar o DNA dos pacientes, os pesquisadores obterão uma amostra de sangue de cerca de 4 colheres de chá de pacientes com 10 anos ou mais. Uma quantidade menor de cerca de 1 colher de chá para cada 5 libras de peso corporal será coletada de pacientes mais jovens. Essas amostras de DNA serão usadas apenas para pesquisa da doença genética na família do paciente. Nenhum outro teste ou pesquisa será realizado nas amostras de sangue sem a permissão separada dos pacientes. Além disso, o DNA será armazenado por códigos definidos pelos pesquisadores e contido em um prédio seguro.

Neste estudo, os pesquisadores não fornecerão informações sobre a saúde de um paciente aos familiares do paciente ou a outras pessoas. Eles não discutirão informações como adoção ou paternidade biológica, a menos que tenham implicações médicas para o paciente ou seus familiares.

Se as informações obtidas neste estudo forem importantes para a saúde dos pacientes, eles serão informados quando estiverem disponíveis. Não há planos de fornecer aos pacientes os resultados de exames médicos, avaliações ou outros dados de pesquisa. Mais pesquisas podem ser necessárias antes que tais resultados se tornem significativos.