Étude des polymorphismes dans le lien du gène pear1 avec l'activation plaquettaire et les variations des voies de signalisation

Plusieurs études à grande échelle ont confirmé la notion de longue date selon laquelle les réponses plaquettaires à différents agonistes sont très variables, au sein de populations bien définies de donneurs sains. Les polymorphismes nucléotidiques uniques dans les gènes codant pour les protéines plaquettaires peuvent expliquer le large éventail de réponses aux agonistes plaquettaires standards. Pourtant, de nombreux SNP pointent vers des protéines ayant une fonction auparavant inconnue dans les plaquettes, qui modulent le réseau complexe d'événements de signalisation qui régulent la fonction plaquettaire et augmentent encore la variabilité. PEAR1 est principalement exprimé dans les plaquettes et les cellules endothéliales. Quelques études ont établi un lien entre les SNP de PEAR1 et une diminution ou une augmentation des réponses plaquettaires à divers agonistes. Cependant, jusqu'à présent, aucune étude fonctionnelle directe n'a été réalisée pour déterminer si et comment PEAR1 module les voies de signalisation intracellulaires pertinentes pour la fonction plaquettaire.