Studio dei polimorfismi nel gene pear1 Link all'attivazione piastrinica e alle variazioni della via di segnalazione

Diversi studi su larga scala hanno confermato l'idea di lunga data che le risposte piastriniche a diversi agonisti sono altamente variabili, all'interno di popolazioni ben definite di donatori sani. I polimorfismi a singolo nucleotide nei geni che codificano per le proteine ​​piastriniche possono spiegare l'ampia gamma di risposte agli agonisti piastrinici standard. Tuttavia, numerosi SNP indicano proteine ​​con funzione precedentemente sconosciuta nelle piastrine, che modulano la complessa rete di eventi di segnalazione che regolano la funzione piastrinica e aumentano ulteriormente la variabilità. PEAR1 è espresso principalmente nelle piastrine e nelle cellule endoteliali. Alcuni studi hanno collegato gli SNP in PEAR1 con risposte piastriniche diminuite o aumentate a vari agonisti. Tuttavia, finora non sono stati condotti studi funzionali diretti per determinare se e come PEAR1 modula le vie di segnalazione intracellulare rilevanti per la funzione piastrinica.