Estudio de polimorfismos en el vínculo del gen pera1 con la activación plaquetaria y las variaciones de la vía de señalización

Varios estudios a gran escala han confirmado la noción de larga data de que las respuestas plaquetarias a diferentes agonistas son muy variables, dentro de poblaciones bien definidas de donantes sanos. Los polimorfismos de un solo nucleótido en genes que codifican proteínas plaquetarias pueden explicar la amplia gama de respuestas a los agonistas plaquetarios estándar. Sin embargo, numerosos SNP apuntan hacia proteínas con una función previamente desconocida en las plaquetas, que modulan la compleja red de eventos de señalización que regulan la función plaquetaria y aumentan aún más la variabilidad. PEAR1 se expresa principalmente en plaquetas y células endoteliales. Algunos estudios han relacionado los SNP en PEAR1 con respuestas plaquetarias disminuidas o aumentadas a varios agonistas. Sin embargo, hasta el momento, no se han llevado a cabo estudios funcionales directos para determinar si PEAR1 modula las vías de señalización intracelular relevantes para la función plaquetaria y cómo lo hace.