Estudo de Polimorfismos na Ligação do Gene pear1 à Ativação de Plaquetas e Variações das Vias de Sinalização

Vários estudos de grande escala confirmaram a noção de longa data de que as respostas plaquetárias a diferentes agonistas são altamente variáveis, dentro de populações bem definidas de doadores saudáveis. Polimorfismos de nucleotídeo único em genes que codificam proteínas plaquetárias podem explicar a ampla gama de respostas aos agonistas plaquetários padrão. No entanto, numerosos SNPs apontam para proteínas com função previamente desconhecida nas plaquetas, que modulam a complexa rede de eventos de sinalização que regulam a função plaquetária e aumentam ainda mais a variabilidade. PEAR1 é expresso principalmente em plaquetas e células endoteliais. Alguns estudos relacionaram SNPs em PEAR1 com respostas plaquetárias diminuídas ou aumentadas a vários agonistas. No entanto, até agora, nenhum estudo funcional direto foi realizado para determinar se e como PEAR1 modula as vias de sinalização intracelular relevantes para a função plaquetária.