Studie av polymorfismer i pear1-genkobling til blodplateaktivering og variasjoner i signalveier

Flere storskalastudier har bekreftet den langvarige oppfatningen om at blodplateresponser på forskjellige agonister er svært varierende, innenfor veldefinerte populasjoner av friske givere. Enkeltnukleotidpolymorfismer i gener som koder for blodplateproteiner kan forklare det brede spekteret av responser på standard blodplateagonister. Likevel peker mange SNP-er mot proteiner med tidligere ukjent funksjon i blodplater, som modulerer det komplekse nettverket av signalhendelser som regulerer blodplatefunksjonen og øker variabiliteten ytterligere. PEAR1 uttrykkes hovedsakelig i blodplater og endotelceller. Noen få studier har koblet SNP-er i PEAR1 med redusert eller økt blodplaterespons på forskjellige agonister. Hittil har det imidlertid ikke blitt utført noen direkte funksjonelle studier for å bestemme om og hvordan PEAR1 modulerer intracellulære signalveier som er relevante for blodplatefunksjon.