Étude de faisabilité du diagnostic génétique préimplantatoire pour les maladies monogéniques

Le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI) des maladies monogéniques est généralement réalisé par PCR multiplex combinant l'analyse familiale des microsatellites polymorphes et, si possible, la détection des mutations spécifiques du couple. Les développements de PCR multiplex à cellule unique sont coûteux et prennent du temps. Nous proposons de tester et de valider cliniquement une approche de séquençage ciblé de nouvelle génération pour le DPI de la mucoviscidose. Cette technique permettrait un DPI pour probablement presque tous les couples qui en font la demande dans notre centre, sans développement préalable spécifique au couple (mais seulement une analyse familiale préalable). Il sera basé sur l'haplotypage utilisant un grand nombre de SNP et la détection de mutations. Une validation clinique sera effectuée en réanalysant les embryons non transférables obtenus après DPI pour la mucoviscidose, avec le consentement éclairé du couple. La concordance des résultats entre le DPI et la réanalyse par NGS sera atteinte et si validée, cette technique pourra être appliquée au futur DPI de la mucoviscidose dans notre centre. La même technique peut alors être appliquée pour d'autres indications de DPI pour lesquelles un montage est souvent nécessaire.