Estudio de viabilidad del diagnóstico genético preimplantacional para trastornos de un solo gen

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD) para enfermedades monogénicas generalmente se realiza mediante PCR multiplex que combina análisis familiar de microsatélites polimórficos y, cuando es posible, detección de mutaciones específicas de la pareja. Los desarrollos de PCR multiplex de una sola célula son costosos y consumen mucho tiempo. Proponemos probar y validar clínicamente un enfoque de secuenciación de próxima generación dirigido para el PGD para la fibrosis quística. Esta técnica permitiría un DGP para probablemente casi todas las parejas que lo solicitan en nuestro centro, sin un desarrollo previo específico de la pareja (sino sólo un análisis familiar preliminar). Se basará en la haplotipificación utilizando un gran número de SNP y la detección de mutaciones. Se realizará una validación clínica mediante el reanálisis de embriones no transferibles obtenidos tras DGP para fibrosis quística, con el consentimiento informado de la pareja. Se logrará la concordancia de los resultados entre el DGP y el reanálisis por NGS y, si se valida, esta técnica podrá aplicarse a futuros DGP para fibrosis quística en nuestro centro. La misma técnica se puede aplicar luego para otras indicaciones de DGP para las que a menudo se necesita una configuración.