Studium wykonalności przedimplantacyjnej diagnostyki genetycznej zaburzeń jednogenowych

Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD) w przypadku chorób monogenowych jest zwykle przeprowadzana za pomocą multipleksowego PCR łączącego analizę rodziny polimorficznych mikrosatelitów i, jeśli to możliwe, wykrywanie mutacji specyficznych dla par. Rozwój multipleksowej reakcji PCR na pojedynczej komórce jest kosztowny i czasochłonny. Proponujemy przetestowanie i kliniczną walidację ukierunkowanego podejścia do sekwencjonowania nowej generacji dla PGD w mukowiscydozie. Technika ta pozwoliłaby na wykonanie PGD prawdopodobnie prawie każdej parze, która by o to poprosiła w naszym ośrodku, bez uprzedniego opracowania specyficznego dla danej pary (a jedynie wstępnej analizy rodzinnej). Będzie on oparty na haplotypowaniu z wykorzystaniem dużej liczby SNP i wykrywaniu mutacji. Walidacja kliniczna zostanie przeprowadzona poprzez ponowną analizę nietransferowalnych zarodków uzyskanych po PGD w kierunku mukowiscydozy, za świadomą zgodą pary. Zostanie osiągnięta zgodność wyników między PGD i ponowną analizą za pomocą NGS, a jeśli zostanie zwalidowana, technika ta może być zastosowana do przyszłej PGD w przypadku mukowiscydozy w naszym ośrodku. Tę samą technikę można następnie zastosować do innych wskazań PGD, dla których często potrzebne jest ustawienie.