Yksigeenisten sairauksien implantaatiota edeltävän geneettisen diagnoosin toteutettavuustutkimus
torstai 18. toukokuuta 2017 päivittänyt: University Hospital, Strasbourg, France
Toteutettavuustutkimus yhden geenin sairauksien implantaatiota edeltävästä geneettisestä diagnoosista seuraavan sukupolven sekvensointia käyttämällä
Monogeenisten sairauksien preimplantaatiogeenidiagnoosi (PGD) suoritetaan yleensä multipleksisellä PCR:llä, jossa yhdistyvät polymorfisten mikrosatelliittien perheanalyysi ja mahdollisuuksien mukaan parispesifinen mutaatioiden havaitseminen.
Yksisoluisen multipleksisen PCR:n kehittäminen on kallista ja aikaa vievää.
Ehdotamme, että testataan ja kliinisesti validoidaan kohdennettu seuraavan sukupolven sekvensointimenetelmä kystisen fibroosin PGD:lle.
Tämä tekniikka mahdollistaisi PGD:n luultavasti lähes jokaiselle sitä pyytävälle parille meidän keskuksessamme ilman aikaisempaa parikohtaista kehitystä (mutta vain alustavaa perheanalyysiä).
Se perustuu haplotyypitykseen, jossa käytetään suurta määrää SNP:itä ja mutaatioiden havaitsemiseen.
Kliininen validointi suoritetaan analysoimalla uudelleen PGD:n jälkeen saadut ei-siirrettävät alkiot kystisen fibroosin varalta, parin tietoisella suostumuksella.
PGD:n ja NGS:n uudelleenanalyysin tulosten yhteensopivuus saavutetaan, ja jos tämä tekniikka validoidaan, sitä voidaan soveltaa tulevaan PGD:hen kystisen fibroosin varalta keskuksessamme.
Samaa tekniikkaa voidaan sitten soveltaa muihin PGD-indikaatioihin, joita varten tarvitaan usein asetuksia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Tuntematon
Ehdot
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
30
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Strasbourg, Ranska, 67091
- Rekrytointi
- Laboratoire de Diagnostic préimplantatoire Site du CMCO
-
Ottaa yhteyttä:
- Céline MOUTOU, MD
- Puhelinnumero: 33 3 69 55 34 21
- Sähköposti: celine.moutou@chru-strasbourg.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Emmanuelle KIEFFER, PhD
- Puhelinnumero: 33 3 69 55 34 21
- Sähköposti: emmanuelle.kieffer@chru-strasbourg.fr
-
Alatutkija:
- Emmanuelle KIEFFER, PhD
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (AIKUINEN, OLDER_ADULT)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Preimplantaatiodiagnoosia (DPI) voidaan tarjota pariskunnille, joilla on riski siirtää vakava geneettinen sairaus jälkeläisilleen
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä> tai = 18 vuotta
- Pariskunnat, joilla on riski saada kystinen fibroosi
- pyytää PGD:tä Strasbourgissa
Laboratoriosta saatavilla DNA-näytteitä:
- Pari
- CFTR-tilaan liittyvä tiedossa
- Allekirjoitettuaan tietoisen suostumuksen
Poissulkemiskriteerit:
- Kyvyttömyys antaa tietoista suostumusta (ymmärrysvaikeuksia...)
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Monogeeniset sairaudet
Aikaikkuna: sairaalahoidon ajaksi, enintään 1 vuosi
|
sairaalahoidon ajaksi, enintään 1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 12. marraskuuta 2015
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Perjantai 1. syyskuuta 2017
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Perjantai 1. syyskuuta 2017
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 16. heinäkuuta 2015
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 16. heinäkuuta 2015
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Maanantai 20. heinäkuuta 2015
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 19. toukokuuta 2017
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 18. toukokuuta 2017
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. toukokuuta 2017
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 6195
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .