Genomförbarhetsstudie av preimplantationsgenetisk diagnos för sjukdomar med en gen

Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) för monogena sjukdomar utförs vanligtvis genom multiplex PCR som kombinerar familjeanalys av polymorfa mikrosatelliter och, där det är möjligt, parspecifik mutationsdetektion. Encells multiplex PCR-utveckling är kostsam och tidskrävande. Vi föreslår att testa och kliniskt validera en riktad nästa generations sekvenseringsmetod för PGD för cystisk fibros. Denna teknik skulle tillåta en PGD för förmodligen nästan varje par som frågar efter det i vårt centrum, utan en tidigare parspecifik utveckling (men bara en preliminär familjeanalys). Den kommer att baseras på haplotypning med användning av ett stort antal SNP och mutationsdetektion. En klinisk validering kommer att utföras genom att omanalys av icke-överlåtbara embryon erhållna efter PGD för cystisk fibros, med parets informerade samtycke. Överensstämmelse mellan resultaten mellan PGD och omanalys av NGS kommer att uppnås och om den valideras kan denna teknik tillämpas på framtida PGD för cystisk fibros i vårt centrum. Samma teknik kan sedan tillämpas för andra PGD-indikationer för vilka en uppställning ofta behövs.