Gennemførlighedsundersøgelse af præimplantationsgenetisk diagnose for enkelt-gen lidelser

Præimplantationsgenetisk diagnose (PGD) for monogene sygdomme udføres sædvanligvis ved multipleks PCR, der kombinerer polymorfe mikrosatellitter familiær analyse og, hvor det er muligt, par-specifik mutationsdetektion. Enkeltcellede multipleks PCR-udviklinger er dyre og tidskrævende. Vi foreslår at teste og klinisk validere en målrettet næste generations sekventeringstilgang til PGD for cystisk fibrose. Denne teknik ville tillade en PGD for sandsynligvis næsten alle par, der beder om det i vores center, uden en tidligere parspecifik udvikling (men kun en foreløbig familieanalyse). Det vil være baseret på haplotyping ved hjælp af et stort antal SNP'er og mutationsdetektion. En klinisk validering vil blive udført ved at genanalysere ikke-overførbare embryoner opnået efter PGD for cystisk fibrose med parrets informerede samtykke. Overensstemmelse mellem resultaterne mellem PGD og reanalyse af NGS vil blive opnået, og hvis valideret, kan denne teknik anvendes til fremtidig PGD for cystisk fibrose i vores center. Den samme teknik kan derefter anvendes til andre PGD-indikationer, for hvilke der ofte er behov for en opsætning.