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Identification des défauts moléculaires dans la cytopénie idiopathique d'importance indéterminée (AMICUS)

2 août 2018 mis à jour par: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
L'objectif du projet est d'identifier et de caractériser les mutations somatiques dans les cas de cytopénie idiopathique de signification indéterminée (ICUS) sur la base des défauts moléculaires trouvés dans le syndrome myélodysplasique (MDS), afin de valider l'hypothèse selon laquelle l'ICUS pourrait être un précurseur du SMD

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'objectif du projet est d'identifier et de caractériser les mutations somatiques dans les cas de cytopénie idiopathique de signification indéterminée (ICUS) sur la base des défauts moléculaires trouvés dans le syndrome myélodysplasique (MDS), afin de valider l'hypothèse selon laquelle l'ICUS pourrait être un précurseur du SMD. À cette fin, le séquençage d'exons à haut débit (utilisant le séquençage de nouvelle génération (NGS)) sera utilisé pour cibler les gènes connus pour être mutés dans le MDS. Cette étude est importante pour deux raisons. D'une part, il permettra d'optimiser le suivi clinique des patients porteurs d'anomalies moléculaires et considérés comme à risque de progression. Deuxièmement, il fournira une meilleure compréhension des mécanismes moléculaires fondamentaux sous-jacents à la progression de l'ICUS vers le MDS.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

10

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

16 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

patients atteints du syndrome myélodysplasique

La description

Critère d'intégration:

  • 18 ans ou plus.
  • Hémoglobine <11 g/dl et/ou nombre de neutrophiles polynucléaires <1,5.109/L et/ou nombre de plaquettes <100.109/L
  • Profil biochimique clinique/hématologique complet : formule sanguine complète, frottis sanguin, numération des réticulocytes, statut en fer, folates, B12, TSH, créatinine, enzymes hépatiques, ANA, facteur rhumatoïde, anticorps anticardiolipine, test de Coombs, dosage de l'EPO, tests sérologiques pour le VIH, HVB et HVC.
  • Disponibilité d'une numération cellulaire différentielle de la moelle osseuse et d'une évaluation des troubles de la myélopoïèse (nombre de lignées, pourcentage de cellules affectées, etc.) plus coloration de Perls.
  • Disponibilité d'une analyse cytogénétique.
  • Fourniture volontaire d'un consentement écrit et éclairé
  • Espérance de vie > 6 mois
  • Couverture sociale

Critère d'exclusion:

  • Une cause évidente d'anémie (si isolée) : carence en fer, insuffisance rénale chronique (clairance <60 ml/min), anémie régénérative (réticulocytes >150G/L)
  • Carence en vitamine B12 ou B9
  • Hépatomégalie, ou signes cliniques et/ou échographiques d'hypertension portale
  • Signes cliniques et/ou échographiques de splénomégalie
  • Taux d'enzymes hépatiques anormaux : bilirubine totale, phosphatases alcalines ou transaminases > 1,5 N ; gammaGT > 2N. Antécédents (ou critères diagnostiques lors du dépistage) de maladies auto-immunes telles que le lupus érythémateux disséminé, le syndrome des antiphospholipides ou le syndrome d'Evans.
  • Un nombre anormal de cellules différentielles de la moelle osseuse
  • Un caryotype de la moelle osseuse révélant un SMD
  • Conditions médicales, psychologiques ou sociales qui empêchent le participant de comprendre correctement les procédures de l'étude.
  • Tutelle légale et incarcération.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
ICUS
cytopénie idiopathique de signification indéterminée (ICUS)
Génétique: ICUS

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
séquençage à haut débit
Délai: Jour 0
La présence ou l'absence d'un ou plusieurs des défauts moléculaires suivants, détectés par séquençage à haut débit : DNMT3A, TET2, IDH1/2, ASXL1, EZH2, RUNX1, EVI1, GATA2, P53, JAK2, CBL, KRAS, SF3B1, SRSF2, U2AF1 et ZRSR2.
Jour 0

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
défauts phénotypiques
Délai: Jour 0
Analyse des défauts phénotypiques détectés par cytométrie en flux.
Jour 0
croissance des progéniteurs érythroïdes
Délai: Jour 0
Analyse de la croissance des progéniteurs érythroïdes (BFU-E) et des progéniteurs granulocytes-monocytes (CFU-GM).
Jour 0
Apparition de MDS
Délai: 6 mois
Apparition de SMD au cours du suivi : numération cellulaire différentielle de la moelle osseuse à 6 mois et à chaque apparition de cytopénie.
6 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Bérengère GRUSON, PhD, CHU Amiens

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 juillet 2015

Achèvement primaire (Anticipé)

1 juillet 2019

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 juillet 2019

Dates d'inscription aux études

Première soumission

15 juin 2016

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

15 juin 2016

Première publication (Estimation)

17 juin 2016

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

3 août 2018

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

2 août 2018

Dernière vérification

1 août 2018

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • PI2014_843_0008

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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