Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

La médecine génomique à l'étude VA (GenoVA)

29 septembre 2022 mis à jour par: Jason Vassy, Boston VA Research Institute, Inc.

Essai randomisé pragmatique de notation du risque polygénique pour les maladies courantes en soins primaires

Cet essai déterminera l'efficacité clinique des tests de score de risque polygénique chez les patients à haut risque génétique pour au moins une des six maladies (maladie coronarienne, fibrillation auriculaire, diabète sucré de type 2, cancer colorectal, cancer du sein ou cancer de la prostate), mesurée par délai de diagnostic d'une maladie prévalente ou incidente sur 24 mois.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'une des controverses les plus pressantes en génomique aujourd'hui est l'utilité clinique des scores de risque polygénique (PRS). Élargissant la portée des tests de risque génomique au-delà des maladies monogéniques, PRS combine des informations provenant de centaines, voire de millions de locus génétiques, chacun avec une très petite taille d'effet sur le risque de maladie complexe commune. Le résultat est un facteur de risque quantitatif continu de susceptibilité à des conditions telles que la maladie coronarienne (CAD), le diabète de type 2 (T2D) et le cancer du sein. Par rapport aux variantes de maladies monogéniques plus rares, les PRS ont un plus grand potentiel de transformation pour la santé publique et les soins de santé dans leur capacité à identifier des proportions beaucoup plus importantes de la population à risque significativement élevé de maladie, facilitant ainsi la prévention et la gestion fondées sur des preuves. De plus, leur capacité de prédiction s'est considérablement améliorée par rapport aux PRS antérieurs qui ne comprenaient qu'un nombre limité de variantes génétiques. Cependant, alors que les associations entre le PRS et un large éventail de maladies courantes sont bien établies (validité clinique), l'impact potentiel de ces informations sur les résultats de santé des patients (utilité clinique) reste contesté et sous-étudié.

Cette étude examinera l'efficacité et les résultats de mise en œuvre de l'utilisation du PRS pour 6 maladies courantes qui sont dépistées par les PCP et pour lesquelles des stratégies de prévention ont été établies : CAD, AFib, T2D, cancer colorectal, cancer de la prostate et cancer du sein. Cet essai a deux objectifs :

Objectif 1 : Mener un essai contrôlé randomisé (ECR) pour déterminer l'efficacité clinique du PRS chez les patients à haut risque génétique pour au moins une maladie, mesurée par les changements dans la prise en charge clinique (résultats du processus) et le délai de diagnostic de la maladie prévalente ou incidente ( résultat clinique) sur 24 mois.

Objectif 2 : Mesurer les résultats prioritaires de la mise en œuvre de la médecine génomique, y compris les connaissances et les croyances des prestataires de soins primaires (PCP) sur la SRP, l'activation des patients dans les soins de santé, l'observance des médicaments et les coûts.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Anticipé)

1076

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Jason L. Vassy, MD, MPH, SM
  • Numéro de téléphone: 857-364-2561
  • E-mail: jvassy@partners.org

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02130-4817
        • Recrutement
        • VA Boston Healthcare System
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

50 ans à 70 ans (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

  • Âge 50-70 ans à l'inscription
  • Aucun diagnostic connu des conditions suivantes, initialement dépisté par les codes de la Classification internationale des maladies (CIM) ou d'autres données de dossier de santé électronique (DSE) à l'aide de méthodes validées, puis confirmé avec des patients-participants potentiels lors du recrutement : maladie coronarienne, fibrillation auriculaire, diabète de type 2, cancer colorectal, cancer du sein, cancer de la prostate

Critère d'exclusion:

  • Les patients ne seront pas éligibles s'ils :

    • Avoir un diagnostic connu d'au moins une des six maladies d'intérêt
    • Vous avez moins de 50 ans ou plus de 70 ans
    • êtes enceinte
    • Sont incarcérés ou institutionnalisés

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Dépistage
  • Répartition: Randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Seul

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Score de risque polygénique (PRS) - strate à haut risque
Les patients-participants au bras PRS élevé et leurs prestataires recevront leurs résultats PRS élevés au départ, ainsi que des ressources pédagogiques sur les résultats.
Test diagnostique: Score de risque polygénique (PRS)
Rapport sur le score de risque polygénique d'un laboratoire certifié CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendment) pour les maladies coronariennes, la fibrillation auriculaire, le diabète de type 2, le cancer colorectal, le cancer du sein (pour les femmes uniquement) et le cancer de la prostate (pour les hommes uniquement), livré avec avec du matériel éducatif au niveau des patients et des prestataires.
Comparateur actif: Soins habituels (CU) - strate à haut risque
Les patients-participants au bras UC-élevé et leurs prestataires recevront leurs résultats de SRP élevé après une période d'observation de 24 mois, ainsi que des ressources pédagogiques sur les résultats.
Test diagnostique: Score de risque polygénique (PRS)
Rapport sur le score de risque polygénique d'un laboratoire certifié CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendment) pour les maladies coronariennes, la fibrillation auriculaire, le diabète de type 2, le cancer colorectal, le cancer du sein (pour les femmes uniquement) et le cancer de la prostate (pour les hommes uniquement), livré avec avec du matériel éducatif au niveau des patients et des prestataires.
Expérimental: Score de risque polygénique (PRS) - strate de risque moyen
Les patients-participants au bras PRS moyen et leurs prestataires recevront leurs résultats PRS moyens au départ, ainsi que des ressources pédagogiques sur les résultats.
Test diagnostique: Score de risque polygénique (PRS)
Rapport sur le score de risque polygénique d'un laboratoire certifié CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendment) pour les maladies coronariennes, la fibrillation auriculaire, le diabète de type 2, le cancer colorectal, le cancer du sein (pour les femmes uniquement) et le cancer de la prostate (pour les hommes uniquement), livré avec avec du matériel éducatif au niveau des patients et des prestataires.
Comparateur actif: Soins habituels (CU) - strate de risque moyen
Les patients-participants au bras UC-moyenne et leurs prestataires recevront leurs résultats moyens-PRS après une période d'observation de 24 mois, ainsi que des ressources pédagogiques sur les résultats.
Test diagnostique: Score de risque polygénique (PRS)
Rapport sur le score de risque polygénique d'un laboratoire certifié CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendment) pour les maladies coronariennes, la fibrillation auriculaire, le diabète de type 2, le cancer colorectal, le cancer du sein (pour les femmes uniquement) et le cancer de la prostate (pour les hommes uniquement), livré avec avec du matériel éducatif au niveau des patients et des prestataires.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Délai avant un nouveau diagnostic de maladie complexe commune
Délai: 24 mois après l'inscription
Le résultat principal de l'étude est le délai de diagnostic à la fois des cas prévalents non diagnostiqués des 6 conditions cibles et des cas incidents au cours de la période d'étude. Ce résultat composite n'inclura que les diagnostics cliniquement significatifs, tels qu'évalués par l'examen des dossiers cliniques par des experts.
24 mois après l'inscription

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Tests diagnostiques
Délai: 24 mois après l'inscription
Toute preuve que le patient-participant a subi des tests diagnostiques supplémentaires pour les six maladies cibles depuis son inscription : maladie coronarienne (test d'effort, CT cardiaque pour le calcium de l'artère coronaire (CAC), angiographie coronarienne), fibrillation auriculaire (ECG, surveillance du rythme cardiaque), diabète de type 2 (hémoglobine A1c, glycémie), cancer colorectal (coloscopie, sigmoïdoscopie, analyse de sang fécal, colonographie CT), cancer du sein (mammographie, IRM mammaire, échographie mammaire, biopsie mammaire) et cancer de la prostate (test PSA, biopsie de la prostate ).
24 mois après l'inscription
Activation du patient
Délai: Au départ et 24 mois après l'inscription
Compréhension, compétence et volonté autodéclarées de participer aux décisions et aux processus de soins de santé évalués lors des enquêtes de base et de fin d'étude, à l'aide de la forme abrégée en 13 éléments de la mesure d'activation du patient (Hibbard, Health Services Research 2005).
Au départ et 24 mois après l'inscription
Coûts des soins de santé
Délai: 24 mois après l'inscription
Une combinaison de données administratives et d'approches de microcoûts sera utilisée pour estimer les coûts de l'intervention et les coûts de soins de santé ultérieurs au niveau du patient au cours des 24 mois suivant l'inscription. Les estimations de l'infrastructure et du personnel nécessaires pour réaliser l'intervention seront tirées empiriquement de l'étude. Les coûts des soins de santé seront extraits des données de facturation et administratives.
24 mois après l'inscription
Adhésion aux médicaments
Délai: Au départ et 24 mois après l'inscription
Autodéclaration de la prise de médicaments tels que prescrits, évaluée lors des enquêtes de base et de fin d'étude, à l'aide de l'enquête Voils Medication Adherence Survey à 3 éléments (Voils, Medical Care, 2012).
Au départ et 24 mois après l'inscription

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Connaissances et croyances des prestataires sur la SRP
Délai: 24 mois après l'inscription
Des entretiens semi-structurés recueilleront des données qualitatives sur la compréhension des prestataires participants et l'utilité perçue des informations sur les risques de la SRP.
24 mois après l'inscription
Pression artérielle
Délai: Au départ et 24 mois après l'inscription
Les valeurs de pression artérielle systolique et diastolique les plus récentes enregistrées dans le dossier médical avant ou à la date d'inscription et avant ou à la date 24 mois après l'inscription.
Au départ et 24 mois après l'inscription
Indice de masse corporelle (IMC)
Délai: Au départ et 24 mois après l'inscription
Les valeurs d'IMC les plus récentes enregistrées dans le dossier médical avant ou à la date d'inscription et avant ou à la date 24 mois après l'inscription.
Au départ et 24 mois après l'inscription
Utilisation d'aspirine
Délai: Au départ et 24 mois après l'inscription
L'utilisation autodéclarée d'aspirine sur ordonnance ou en vente libre sera évaluée dans les enquêtes de base et de fin d'étude.
Au départ et 24 mois après l'inscription
Activité physique
Délai: Au départ et 24 mois après l'inscription.
L'état physique autodéclaré sera évalué lors des enquêtes de base et de fin d'étude à l'aide de l'évaluation rapide de l'activité physique.
Au départ et 24 mois après l'inscription.
Consommation d'alcool
Délai: Au départ et 24 mois après l'inscription
La consommation d'alcool autodéclarée sera évaluée lors des enquêtes de base et de fin d'étude à l'aide des mesures du système de surveillance des facteurs de risque comportementaux, enregistrées sous la forme d'une réponse Likert ordinale à 5 éléments (de « Jamais » à « Très souvent »).
Au départ et 24 mois après l'inscription
Consommation de viande transformée
Délai: Au départ et 24 mois après l'inscription
Consommation de viande transformée auto-déclarée évaluée lors des enquêtes de base et de fin d'étude à l'aide d'une question de fréquence alimentaire du questionnaire sur les habitudes alimentaires du National Cancer Institute, enregistrée sous la forme d'une réponse Likert ordinale à 5 éléments (de "Jamais" à "Très souvent") .
Au départ et 24 mois après l'inscription
Cholestérol des lipoprotéines de basse densité (LDL-C)
Délai: Au départ et 24 mois après l'inscription
Les valeurs de LDL-C les plus récentes enregistrées dans le dossier médical avant ou à la date d'inscription et avant ou à la date 24 mois après l'inscription.
Au départ et 24 mois après l'inscription
Statut de fumeur
Délai: Au départ et 24 mois après l'inscription
Le statut tabagique autodéclaré sera évalué lors des enquêtes de base et de fin d'étude à l'aide des mesures du système de surveillance des facteurs de risque comportementaux.
Au départ et 24 mois après l'inscription
Prescriptions de médicaments réduisant les risques
Délai: 24 mois après l'inscription
Modifications pertinentes des médicaments sur ordonnance au cours de la période d'observation de 24 mois, y compris les antihypertenseurs, les hypocholestérolémiants, les anticoagulants, les antiplaquettaires, les inhibiteurs de la 5-alpha réductase, les modulateurs sélectifs des récepteurs aux œstrogènes, les inhibiteurs de l'aromatase, tels qu'extraits de l'examen des dossiers médicaux.
24 mois après l'inscription
État de santé et qualité de vie
Délai: Au départ et 24 mois après l'inscription
Tel que déterminé par les données recueillies à partir de l'enquête de base (VR-12)
Au départ et 24 mois après l'inscription

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Boston VA Research Institute, Inc.

Collaborateurs

VA Boston Healthcare System

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Jason L. Vassy, MD, MPH, SM, Harvard Medical School (HMS and HSDM)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

17 juillet 2020

Achèvement primaire (Anticipé)

30 septembre 2025

Achèvement de l'étude (Anticipé)

30 septembre 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

31 mars 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

31 mars 2020

Première publication (Réel)

2 avril 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

3 octobre 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

29 septembre 2022

Dernière vérification

1 septembre 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 0594 (Autre subvention/numéro de financement: Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS))

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Oui

Description du régime IPD

Nous partagerons les données d'essai anonymisées au niveau individuel via un référentiel de données hébergé sur un serveur VA sécurisé et accessible uniquement aux enquêteurs externes avec le Comité d'examen institutionnel (IRB).

Délai de partage IPD

Dès la publication des premiers résultats

Critères d'accès au partage IPD

L'accès dépendra de l'approbation de la CISR

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • Protocole d'étude
  • Plan d'analyse statistique (PAS)
  • Formulaire de consentement éclairé (ICF)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner