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El Estudio de Medicina Genómica en VA (GenoVA)

29 de septiembre de 2022 actualizado por: Jason Vassy, Boston VA Research Institute, Inc.

Ensayo aleatorizado pragmático de puntuación de riesgo poligénico para enfermedades comunes en atención primaria

Este ensayo determinará la eficacia clínica de las pruebas de puntaje de riesgo poligénico entre pacientes con alto riesgo genético de al menos una de seis enfermedades (enfermedad de las arterias coronarias, fibrilación auricular, diabetes mellitus tipo 2, cáncer colorrectal, cáncer de mama o cáncer de próstata), medida por tiempo hasta el diagnóstico de enfermedad prevalente o incidente durante 24 meses.

Descripción general del estudio

Descripción detallada

Una de las controversias más apremiantes en la genómica actual es la utilidad clínica de las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS). Ampliando el alcance de las pruebas de riesgo genómico más allá de las enfermedades monogénicas, PRS combina información de cientos o incluso millones de loci genéticos, cada uno con un tamaño de efecto muy pequeño sobre el riesgo de enfermedad compleja común. El resultado es un factor de riesgo cuantitativo continuo para la susceptibilidad a enfermedades como la enfermedad de las arterias coronarias (CAD), la diabetes tipo 2 (T2D) y el cáncer de mama. En comparación con las variantes de enfermedades monogénicas más raras, las PRS tienen un mayor potencial transformador para la salud pública y la atención médica en su capacidad para identificar proporciones mucho más grandes de la población con un riesgo significativamente elevado de enfermedad, lo que facilita la prevención y el manejo basados ​​en evidencia. Además, su capacidad de predicción ha mejorado enormemente en comparación con PRS anteriores que incluían solo un número limitado de variantes genéticas. Sin embargo, mientras que las asociaciones entre PRS y una amplia gama de enfermedades comunes están bien establecidas (validez clínica), el impacto potencial de esta información en los resultados de salud del paciente (utilidad clínica) sigue siendo cuestionado y poco estudiado.

Este estudio examinará la efectividad y los resultados de implementación del uso de PRS para 6 enfermedades comunes que son examinadas por los PCP y tienen estrategias de prevención establecidas: CAD, AFib, T2D, cáncer colorrectal, cáncer de próstata y cáncer de mama. Este ensayo tiene dos objetivos:

Objetivo 1: realizar un ensayo controlado aleatorizado (RCT) para determinar la efectividad clínica de la PRS entre pacientes con alto riesgo genético de al menos una enfermedad, medida por los cambios en el manejo clínico (resultados del proceso) y el tiempo hasta el diagnóstico de enfermedad prevalente o incidente ( resultado clínico) durante 24 meses.

Objetivo 2: Medir los resultados de implementación de medicamentos genómicos de alta prioridad, incluido el conocimiento y las creencias del proveedor de atención primaria (PCP) sobre PRS, la activación del paciente en la atención médica, la adherencia a la medicación y los costos.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Anticipado)

1076

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Jason L. Vassy, MD, MPH, SM
  • Número de teléfono: 857-364-2561
  • Correo electrónico: jvassy@partners.org

Ubicaciones de estudio

    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02130-4817
        • Reclutamiento
        • VA Boston Healthcare System
        • Contacto:
          • Jason L. Vassy, MD, MPH, SM
          • Número de teléfono: 857-364-2561
          • Correo electrónico: jvassy@partners.org

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

50 años a 70 años (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Edad 50-70 años al momento de la inscripción
  • Ningún diagnóstico conocido de las siguientes condiciones, inicialmente examinado por los códigos de la Clasificación Internacional de Enfermedades (ICD) u otros datos de registros de salud electrónicos (EHR) usando métodos validados y luego confirmado con pacientes-participantes potenciales durante el reclutamiento: enfermedad de la arteria coronaria, fibrilación auricular, diabetes tipo 2, cáncer colorrectal, cáncer de mama, cáncer de próstata

Criterio de exclusión:

  • Los pacientes no serán elegibles si:

    • Tener un diagnóstico conocido de al menos una de las seis enfermedades de interés.
    • Son menores de 50 años o mayores de 70 años
    • estas embarazada
    • Están encarcelados o institucionalizados

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Poner en pantalla
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Único

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Puntaje de riesgo poligénico (PRS) - estrato de alto riesgo
Los pacientes-participantes en el brazo alto de PRS y sus proveedores recibirán sus resultados de PRS alto al inicio del estudio, junto con recursos educativos sobre los resultados.
Informe de puntaje de riesgo poligénico de un laboratorio certificado por la Enmienda de Mejoramiento de Laboratorio Clínico (CLIA) para enfermedad arterial coronaria, fibrilación auricular, diabetes tipo 2, cáncer colorrectal, cáncer de mama (solo para mujeres) y cáncer de próstata (solo para hombres), entregado junto con con material educativo a nivel de paciente y proveedor.
Comparador activo: Atención habitual (CU) - estrato de alto riesgo
Los pacientes-participantes en el brazo UC-high y sus proveedores recibirán sus resultados de PRS alta después de un período de observación de 24 meses, junto con recursos educativos sobre los resultados.
Informe de puntaje de riesgo poligénico de un laboratorio certificado por la Enmienda de Mejoramiento de Laboratorio Clínico (CLIA) para enfermedad arterial coronaria, fibrilación auricular, diabetes tipo 2, cáncer colorrectal, cáncer de mama (solo para mujeres) y cáncer de próstata (solo para hombres), entregado junto con con material educativo a nivel de paciente y proveedor.
Experimental: Puntaje de riesgo poligénico (PRS) - estrato de riesgo promedio
Los pacientes-participantes en el brazo promedio de PRS y sus proveedores recibirán sus resultados de PRS promedio al inicio, junto con recursos educativos sobre los resultados.
Informe de puntaje de riesgo poligénico de un laboratorio certificado por la Enmienda de Mejoramiento de Laboratorio Clínico (CLIA) para enfermedad arterial coronaria, fibrilación auricular, diabetes tipo 2, cáncer colorrectal, cáncer de mama (solo para mujeres) y cáncer de próstata (solo para hombres), entregado junto con con material educativo a nivel de paciente y proveedor.
Comparador activo: Atención habitual (CU) - estrato de riesgo medio
Los pacientes-participantes en el brazo promedio de UC y sus proveedores recibirán sus resultados de PRS promedio después de un período de observación de 24 meses, junto con recursos educativos sobre los resultados.
Informe de puntaje de riesgo poligénico de un laboratorio certificado por la Enmienda de Mejoramiento de Laboratorio Clínico (CLIA) para enfermedad arterial coronaria, fibrilación auricular, diabetes tipo 2, cáncer colorrectal, cáncer de mama (solo para mujeres) y cáncer de próstata (solo para hombres), entregado junto con con material educativo a nivel de paciente y proveedor.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Tiempo hasta el nuevo diagnóstico de enfermedad compleja común
Periodo de tiempo: 24 meses después de la inscripción
El resultado principal del estudio es el tiempo hasta el diagnóstico tanto de los casos prevalentes no diagnosticados de las 6 condiciones objetivo como de los casos incidentes durante el período de estudio. Este resultado compuesto solo incluirá diagnósticos clínicamente significativos, según lo adjudique la revisión de expedientes clínicos de expertos.
24 meses después de la inscripción

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Pruebas de diagnóstico
Periodo de tiempo: 24 meses después de la inscripción
Cualquier evidencia de que el paciente-participante se sometió a pruebas de diagnóstico adicionales para las seis enfermedades objetivo desde la inscripción: enfermedad de las arterias coronarias (prueba de esfuerzo, TC cardíaca para calcio en las arterias coronarias (CAC), angiografía coronaria), fibrilación auricular (ECG, monitoreo del ritmo cardíaco), diabetes tipo 2 (hemoglobina A1c, glucosa en sangre), cáncer colorrectal (colonoscopia, sigmoidoscopia, análisis de sangre fecal, colonografía por TC), cáncer de mama (mamografía, resonancia magnética de mama, ecografía de mama, biopsia de mama) y cáncer de próstata (prueba de PSA, biopsia de próstata ).
24 meses después de la inscripción
Activación del paciente
Periodo de tiempo: Línea de base y 24 meses después de la inscripción
Comprensión autoinformada, competencia y voluntad de participar en las decisiones y procesos de atención médica evaluados en las encuestas de referencia y al final del estudio, utilizando la forma breve de 13 ítems de la Medida de activación del paciente (Hibbard, Health Services Research 2005).
Línea de base y 24 meses después de la inscripción
Costos de atención médica
Periodo de tiempo: 24 meses después de la inscripción
Se utilizará una combinación de datos administrativos y enfoques de microcostos para estimar los costos de la intervención y los costos de atención médica subsiguientes a nivel del paciente durante los 24 meses posteriores a la inscripción. Las estimaciones de la infraestructura y el personal necesarios para realizar la intervención se derivarán empíricamente del estudio. Los costes sanitarios se extraerán de los datos administrativos y de facturación.
24 meses después de la inscripción
Adherencia a la medicación
Periodo de tiempo: Línea de base y 24 meses después de la inscripción
Autoinforme de tomar los medicamentos según lo prescrito evaluado en las encuestas de referencia y al final del estudio, utilizando la Encuesta de Adherencia a los Medicamentos de Voils de 3 ítems (Voils, Medical Care, 2012).
Línea de base y 24 meses después de la inscripción

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Conocimiento y creencias del proveedor sobre PRS
Periodo de tiempo: 24 meses después de la inscripción
Las entrevistas semiestructuradas recopilarán datos cualitativos sobre la comprensión de los proveedores participantes y la utilidad percibida de la información de riesgo de PRS.
24 meses después de la inscripción
Presión arterial
Periodo de tiempo: Línea de base y 24 meses después de la inscripción
Los valores de presión arterial sistólica y diastólica más recientes registrados en el registro médico antes o en la fecha de inscripción y antes o en la fecha 24 meses después de la inscripción.
Línea de base y 24 meses después de la inscripción
Índice de masa corporal (IMC)
Periodo de tiempo: Línea de base y 24 meses después de la inscripción
Los valores de IMC más recientes registrados en el registro médico antes o en la fecha de inscripción y antes o en la fecha 24 meses después de la inscripción.
Línea de base y 24 meses después de la inscripción
Uso de aspirina
Periodo de tiempo: Línea de base y 24 meses después de la inscripción
El uso autoinformado de aspirina recetada o de venta libre se evaluará en las encuestas de referencia y al final del estudio.
Línea de base y 24 meses después de la inscripción
Actividad física
Periodo de tiempo: Línea de base y 24 meses después de la inscripción.
El estado físico autoinformado se evaluará en las encuestas de referencia y al final del estudio mediante la Evaluación rápida de la actividad física.
Línea de base y 24 meses después de la inscripción.
Consumo de alcohol
Periodo de tiempo: Línea de base y 24 meses después de la inscripción
El alcohol autoinformado se evaluará en las encuestas de referencia y al final del estudio utilizando medidas del Sistema de Vigilancia de Factores de Riesgo del Comportamiento, registradas como una respuesta Likert ordinal de 5 ítems (desde "Nunca" hasta "Muy a menudo").
Línea de base y 24 meses después de la inscripción
Consumo de carne procesada
Periodo de tiempo: Línea de base y 24 meses después de la inscripción
Ingesta de carne procesada autoinformada evaluada en las encuestas de referencia y al final del estudio utilizando una pregunta de frecuencia de alimentos del Cuestionario de hábitos alimentarios del Instituto Nacional del Cáncer, registrada como una respuesta Likert ordinal de 5 ítems (de "Nunca" a "Muy a menudo") .
Línea de base y 24 meses después de la inscripción
Colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL-C)
Periodo de tiempo: Línea de base y 24 meses después de la inscripción
Los valores de LDL-C más recientes registrados en la historia clínica antes o en la fecha de inscripción y antes o en la fecha 24 meses después de la inscripción.
Línea de base y 24 meses después de la inscripción
Tabaquismo
Periodo de tiempo: Línea de base y 24 meses después de la inscripción
El estado de tabaquismo autoinformado se evaluará en las encuestas de referencia y al final del estudio utilizando medidas del Sistema de Vigilancia de Factores de Riesgo del Comportamiento.
Línea de base y 24 meses después de la inscripción
Prescripciones de medicamentos para reducir el riesgo
Periodo de tiempo: 24 meses después de la inscripción
Cambios relevantes en los medicamentos recetados durante el período de observación de 24 meses, incluidos los antihipertensivos, los medicamentos para reducir el colesterol, los anticoagulantes, los medicamentos antiplaquetarios, los inhibidores de la 5-alfa reductasa, los moduladores selectivos de los receptores de estrógeno, los inhibidores de la aromatasa, según lo extraído de la revisión de registros médicos.
24 meses después de la inscripción
Estado de salud y calidad de vida
Periodo de tiempo: Línea de base y 24 meses después de la inscripción
Según lo determinado por los datos recopilados de la encuesta de referencia (VR-12)
Línea de base y 24 meses después de la inscripción

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Investigadores

  • Investigador principal: Jason L. Vassy, MD, MPH, SM, Harvard Medical School (HMS and HSDM)

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

17 de julio de 2020

Finalización primaria (Anticipado)

30 de septiembre de 2025

Finalización del estudio (Anticipado)

30 de septiembre de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

31 de marzo de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

31 de marzo de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

2 de abril de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

3 de octubre de 2022

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de septiembre de 2022

Última verificación

1 de septiembre de 2022

Más información

Términos relacionados con este estudio

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

Descripción del plan IPD

Compartiremos datos de ensayos a nivel individual no identificados a través de un depósito de datos alojado en un servidor VA seguro y accesible solo para investigadores externos con la Junta de Revisión Institucional (IRB).

Marco de tiempo para compartir IPD

Tras la publicación de los resultados primarios

Criterios de acceso compartido de IPD

El acceso dependerá de la aprobación del IRB

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • Protocolo de estudio
  • Plan de Análisis Estadístico (SAP)
  • Formulario de consentimiento informado (ICF)

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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