Die genomische Medizin in der VA-Studie (GenoVA)
29. September 2022 aktualisiert von: Jason Vassy, Boston VA Research Institute, Inc.
Pragmatische randomisierte Studie zum polygenen Risiko-Scoring für häufige Krankheiten in der Primärversorgung
In dieser Studie wird die klinische Wirksamkeit von polygenen Risiko-Score-Tests bei Patienten mit hohem genetischem Risiko für mindestens eine von sechs Krankheiten (koronare Herzkrankheit, Vorhofflimmern, Typ-2-Diabetes mellitus, Darmkrebs, Brustkrebs oder Prostatakrebs) gemessen durch die Zeit bis zur Diagnose einer vorherrschenden oder neu auftretenden Krankheit über 24 Monate.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Eine der dringendsten Kontroversen in der heutigen Genomik ist der klinische Nutzen von polygenen Risiko-Scores (PRS). PRS erweitert den Anwendungsbereich genomischer Risikotests über monogene Krankheiten hinaus und kombiniert Informationen aus Hunderten oder sogar Millionen genetischer Loci, von denen jeder eine sehr geringe Effektgröße auf das Risiko einer häufigen komplexen Erkrankung hat. Das Ergebnis ist ein kontinuierlicher quantitativer Risikofaktor für die Anfälligkeit für Erkrankungen wie koronare Herzkrankheit (KHK), Typ-2-Diabetes (T2D) und Brustkrebs. Im Vergleich zu selteneren monogenen Krankheitsvarianten haben PRS ein größeres transformatives Potenzial für die öffentliche Gesundheit und das Gesundheitswesen, da sie viel größere Anteile der Bevölkerung mit einem signifikant erhöhten Krankheitsrisiko identifizieren können, was eine evidenzbasierte Prävention und Behandlung erleichtert. Darüber hinaus hat sich ihre Vorhersagefähigkeit im Vergleich zu früheren PRS, die nur eine begrenzte Anzahl genetischer Varianten umfassten, erheblich verbessert. Obwohl die Assoziationen zwischen PRS und einer Vielzahl von häufigen Krankheiten gut etabliert sind (klinische Gültigkeit), bleibt die potenzielle Auswirkung dieser Informationen auf die Gesundheitsergebnisse der Patienten (klinische Nützlichkeit) umstritten und zu wenig untersucht.
Diese Studie untersucht die Wirksamkeit und Umsetzungsergebnisse der Anwendung von PRS bei 6 häufigen Krankheiten, die von PCPs gescreent werden und über etablierte Präventionsstrategien verfügen: CAD, AFib, T2D, Darmkrebs, Prostatakrebs und Brustkrebs. Dieser Versuch hat zwei Ziele:
Ziel 1: Durchführung einer randomisierten kontrollierten Studie (RCT) zur Bestimmung der klinischen Wirksamkeit von PRS bei Patienten mit hohem genetischem Risiko für mindestens eine Krankheit, gemessen an Änderungen im klinischen Management (Prozessergebnisse) und Zeit bis zur Diagnose einer prävalenten oder neu auftretenden Krankheit ( klinischen Ergebnis) über 24 Monate.
Ziel 2: Messen Sie die Ergebnisse der Implementierung von Genommedizin mit hoher Priorität, einschließlich des Wissens und der Überzeugungen des Primärversorgers (PCP) über PRS, der Patientenaktivierung im Gesundheitswesen, der Einhaltung von Medikamenten und der Kosten.
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Voraussichtlich)
1076
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Jason L. Vassy, MD, MPH, SM
- Telefonnummer: 857-364-2561
- E-Mail: jvassy@partners.org
Studienorte
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02130-4817
- Rekrutierung
- VA Boston Healthcare System
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Kontakt:
- Jason L. Vassy, MD, MPH, SM
- Telefonnummer: 857-364-2561
- E-Mail: jvassy@partners.org
-
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
50 Jahre bis 70 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Alter 50-70 Jahre bei Einschreibung
- Keine bekannte Diagnose der folgenden Erkrankungen, die zunächst anhand der Codes der Internationalen Klassifikation von Krankheiten (ICD) oder anderer elektronischer Patientenakten (EHR) mit validierten Methoden überprüft und dann während der Rekrutierung von potenziellen Patienten bestätigt wurde: koronare Herzkrankheit, Vorhofflimmern, Typ-2-Diabetes, Darmkrebs, Brustkrebs, Prostatakrebs
Ausschlusskriterien:
Patienten sind nicht förderfähig, wenn sie:
- Eine bekannte Diagnose von mindestens einer der sechs interessierenden Krankheiten haben
- Sie sind jünger als 50 Jahre oder älter als 70 Jahre
- Sind schwanger
- Inhaftiert oder institutionalisiert sind
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Screening
- Zuteilung: Zufällig
- Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
- Maskierung: Single
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
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Experimental: Polygenic Risk Score (PRS) – Hochrisikoschicht
Teilnehmer am PRS-High-Arm und ihre Anbieter erhalten ihre High-PRS-Ergebnisse zu Studienbeginn zusammen mit Schulungsressourcen zu den Ergebnissen.
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Polygener Risiko-Score-Bericht von einem Clinical Laboratory Improvement Amendment (CLIA)-zertifizierten Labor für koronare Herzkrankheit, Vorhofflimmern, Typ-2-Diabetes, Darmkrebs, Brustkrebs (nur für Frauen) und Prostatakrebs (nur für Männer), wird mitgeliefert mit Schulungsmaterial auf Patienten- und Anbieterebene.
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Aktiver Komparator: Übliche Pflege (UC) - Hochrisikoschicht
Teilnehmer am UC-High-Arm und ihre Anbieter erhalten ihre High-PRS-Ergebnisse nach einem 24-monatigen Beobachtungszeitraum zusammen mit Schulungsressourcen zu den Ergebnissen.
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Polygener Risiko-Score-Bericht von einem Clinical Laboratory Improvement Amendment (CLIA)-zertifizierten Labor für koronare Herzkrankheit, Vorhofflimmern, Typ-2-Diabetes, Darmkrebs, Brustkrebs (nur für Frauen) und Prostatakrebs (nur für Männer), wird mitgeliefert mit Schulungsmaterial auf Patienten- und Anbieterebene.
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Experimental: Polygenic risk score (PRS) – durchschnittliches Risiko-Stratum
Teilnehmer am PRS-Durchschnittsarm und ihre Anbieter erhalten ihre durchschnittlichen PRS-Ergebnisse zu Studienbeginn zusammen mit Schulungsressourcen zu den Ergebnissen.
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Polygener Risiko-Score-Bericht von einem Clinical Laboratory Improvement Amendment (CLIA)-zertifizierten Labor für koronare Herzkrankheit, Vorhofflimmern, Typ-2-Diabetes, Darmkrebs, Brustkrebs (nur für Frauen) und Prostatakrebs (nur für Männer), wird mitgeliefert mit Schulungsmaterial auf Patienten- und Anbieterebene.
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Aktiver Komparator: Übliche Pflege (UC) - durchschnittliche Risikoschicht
Teilnehmer am UC-Durchschnittsarm und ihre Anbieter erhalten ihre durchschnittlichen PRS-Ergebnisse nach einem 24-monatigen Beobachtungszeitraum zusammen mit Schulungsressourcen zu den Ergebnissen.
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Polygener Risiko-Score-Bericht von einem Clinical Laboratory Improvement Amendment (CLIA)-zertifizierten Labor für koronare Herzkrankheit, Vorhofflimmern, Typ-2-Diabetes, Darmkrebs, Brustkrebs (nur für Frauen) und Prostatakrebs (nur für Männer), wird mitgeliefert mit Schulungsmaterial auf Patienten- und Anbieterebene.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Zeit bis zur Neudiagnose einer häufigen komplexen Erkrankung
Zeitfenster: 24 Monate nach Immatrikulation
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Das primäre Ergebnis der Studie ist die Zeit bis zur Diagnose sowohl von nicht diagnostizierten prävalenten Fällen der 6 Zielerkrankungen als auch von Zwischenfällen während des Studienzeitraums.
Dieses zusammengesetzte Ergebnis umfasst nur klinisch signifikante Diagnosen, die durch die Überprüfung der klinischen Krankenakte durch Experten beurteilt wurden.
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24 Monate nach Immatrikulation
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Diagnostische Tests
Zeitfenster: 24 Monate nach Immatrikulation
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Jeglicher Nachweis, dass sich der Patient/Teilnehmer seit der Einschreibung zusätzlichen diagnostischen Tests für die sechs Zielkrankheiten unterzogen hat: koronare Herzkrankheit (Belastungstest, Herz-CT für koronararterielles Kalzium (CAC), Koronarangiographie), Vorhofflimmern (EKG, Herzrhythmusüberwachung), Typ-2-Diabetes (Hämoglobin A1c, Blutzucker), Darmkrebs (Koloskopie, Sigmoidoskopie, Stuhlblutuntersuchung, CT-Kolonographie), Brustkrebs (Mammographie, Brust-MRT, Brust-Ultraschall, Brustbiopsie) und Prostatakrebs (PSA-Test, Prostatabiopsie). ).
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24 Monate nach Immatrikulation
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Patientenaktivierung
Zeitfenster: Baseline und 24 Monate nach der Einschreibung
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Selbstberichtetes Verständnis, Kompetenz und Bereitschaft zur Teilnahme an Entscheidungen und Prozessen im Gesundheitswesen, bewertet anhand der Baseline- und End-of-Study-Umfragen unter Verwendung der 13-Punkte-Kurzform des Patient Activation Measure (Hibbard, Health Services Research 2005).
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Baseline und 24 Monate nach der Einschreibung
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Gesundheitskosten
Zeitfenster: 24 Monate nach Immatrikulation
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Eine Kombination aus Verwaltungsdaten und Microcosting-Ansätzen wird verwendet, um die Kosten des Eingriffs und die anschließenden Gesundheitskosten auf Patientenebene über die 24 Monate nach der Aufnahme abzuschätzen.
Schätzungen der Infrastruktur und des Personals, die für die Durchführung der Intervention erforderlich sind, werden empirisch aus der Studie abgeleitet.
Gesundheitskosten werden von Abrechnungs- und Verwaltungsdaten abstrahiert.
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24 Monate nach Immatrikulation
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Medikamentenhaftung
Zeitfenster: Baseline und 24 Monate nach der Einschreibung
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Selbstbericht zur Einnahme von verschriebenen Medikamenten, bewertet anhand der Baseline- und End-of-Study-Umfragen unter Verwendung der 3-Punkte-Umfrage zur Voils-Medikamenteneinhaltung (Voils, Medical Care, 2012).
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Baseline und 24 Monate nach der Einschreibung
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Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Wissen und Überzeugungen des Anbieters über PRS
Zeitfenster: 24 Monate nach Immatrikulation
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Halbstrukturierte Interviews werden qualitative Daten über das Verständnis und den wahrgenommenen Nutzen der PRS-Risikoinformationen durch die teilnehmenden Anbieter sammeln.
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24 Monate nach Immatrikulation
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Blutdruck
Zeitfenster: Baseline und 24 Monate nach der Einschreibung
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Die letzten systolischen und diastolischen Blutdruckwerte, die in der Krankenakte vor oder am Datum der Einschreibung und vor oder am Datum 24 Monate nach der Einschreibung aufgezeichnet wurden.
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Baseline und 24 Monate nach der Einschreibung
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Body-Mass-Index (BMI)
Zeitfenster: Baseline und 24 Monate nach der Einschreibung
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Die letzten BMI-Werte, die in der Krankenakte vor oder am Datum der Einschreibung und vor oder am Datum 24 Monate nach der Einschreibung aufgezeichnet wurden.
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Baseline und 24 Monate nach der Einschreibung
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Aspirin verwenden
Zeitfenster: Baseline und 24 Monate nach der Einschreibung
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Die selbstberichtete Verwendung von verschreibungspflichtigem oder rezeptfreiem Aspirin wird anhand der Umfragen zu Studienbeginn und am Ende der Studie bewertet.
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Baseline und 24 Monate nach der Einschreibung
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Physische Aktivität
Zeitfenster: Baseline und 24 Monate nach der Einschreibung.
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Selbstberichtete körperliche Aktivität wird anhand der Grundlinien- und Abschlussbefragungen unter Verwendung der Schnellbewertung der körperlichen Aktivität bewertet.
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Baseline und 24 Monate nach der Einschreibung.
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Alkoholkonsum
Zeitfenster: Baseline und 24 Monate nach der Einschreibung
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Selbstberichteter Alkohol wird anhand von Erhebungen zu Studienbeginn und am Ende der Studie anhand von Maßnahmen aus dem Behavioral Risk Factor Surveillance System bewertet, die als ordinale 5-Punkte-Likert-Antwort aufgezeichnet werden (von „nie“ bis „sehr oft“).
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Baseline und 24 Monate nach der Einschreibung
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Verzehr von verarbeitetem Fleisch
Zeitfenster: Baseline und 24 Monate nach der Einschreibung
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Selbstberichteter Verzehr von verarbeitetem Fleisch, bewertet anhand der Ausgangs- und Studienende-Umfragen unter Verwendung einer Frage zur Lebensmittelhäufigkeit des National Cancer Institute Eating Habits Questionnaire, aufgezeichnet als ordinale 5-Item-Likert-Antwort (von „nie“ bis „sehr oft“) .
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Baseline und 24 Monate nach der Einschreibung
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Lipoprotein-Cholesterin niedriger Dichte (LDL-C)
Zeitfenster: Baseline und 24 Monate nach der Einschreibung
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Die letzten in der Krankenakte aufgezeichneten LDL-C-Werte vor oder am Datum der Einschreibung und vor oder am Datum 24 Monate nach der Einschreibung.
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Baseline und 24 Monate nach der Einschreibung
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Rauchstatus
Zeitfenster: Baseline und 24 Monate nach der Einschreibung
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Der selbstberichtete Raucherstatus wird anhand von Erhebungen zu Studienbeginn und am Ende der Studie anhand von Maßnahmen des Behavioral Risk Factor Surveillance System bewertet.
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Baseline und 24 Monate nach der Einschreibung
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Risikomindernde Medikamentenverordnung
Zeitfenster: 24 Monate nach Immatrikulation
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Relevante Änderungen verschreibungspflichtiger Medikamente während des 24-monatigen Beobachtungszeitraums, einschließlich Antihypertonika, cholesterinsenkende Medikamente, Antikoagulanzien, Thrombozytenaggregationshemmer, 5-Alpha-Reduktase-Hemmer, selektive Östrogenrezeptor-Modulatoren, Aromatase-Hemmer, wie aus der Überprüfung der Krankenakte entnommen.
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24 Monate nach Immatrikulation
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Gesundheitszustand und Lebensqualität
Zeitfenster: Baseline und 24 Monate nach der Einschreibung
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Gemäß den Daten aus der Basiserhebung (VR-12)
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Baseline und 24 Monate nach der Einschreibung
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Jason L. Vassy, MD, MPH, SM, Harvard Medical School (HMS and HSDM)
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
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Studienaufzeichnungsdaten
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Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
17. Juli 2020
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
30. September 2025
Studienabschluss (Voraussichtlich)
30. September 2025
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
31. März 2020
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
31. März 2020
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
2. April 2020
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
3. Oktober 2022
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
29. September 2022
Zuletzt verifiziert
1. September 2022
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Verdauungssystems
- Pathologische Prozesse
- Herzkrankheiten
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Gefäßerkrankungen
- Störungen des Glukosestoffwechsels
- Stoffwechselerkrankungen
- Arteriosklerose
- Arterielle Verschlusskrankheiten
- Neubildungen
- Urogenitale Neoplasmen
- Neubildungen nach Standort
- Erkrankungen des endokrinen Systems
- Gastrointestinale Neubildungen
- Neoplasmen des Verdauungssystems
- Magen-Darm-Erkrankungen
- Diabetes Mellitus
- Genitale Neubildungen, männlich
- Prostataerkrankungen
- Darmerkrankungen
- Darmerkrankungen
- Darmtumoren
- Rektale Erkrankungen
- Arrhythmien, Herz
- Koronare Herzkrankheit
- Myokardischämie
- Koronare Krankheit
- Diabetes mellitus, Typ 2
- Prostataneoplasmen
- Kolorektale Neubildungen
- Vorhofflimmern
Andere Studien-ID-Nummern
- 0594 (Andere Zuschuss-/Finanzierungsnummer: Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS))
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Ja
Beschreibung des IPD-Plans
Wir werden anonymisierte Studiendaten auf individueller Ebene über ein Datenarchiv weitergeben, das sich auf einem sicheren VA-Server befindet und nur für externe Ermittler mit dem Institutional Review Board (IRB) zugänglich ist.
IPD-Sharing-Zeitrahmen
Nach Veröffentlichung der Primärergebnisse
IPD-Sharing-Zugriffskriterien
Der Zugang hängt von der Genehmigung des IRB ab
Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen
- Studienprotokoll
- Statistischer Analyseplan (SAP)
- Einwilligungserklärung (ICF)
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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