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La medicina genomica allo studio VA (GenoVA)

29 settembre 2022 aggiornato da: Jason Vassy, Boston VA Research Institute, Inc.

Prova pragmatica randomizzata del punteggio di rischio poligenico per le malattie comuni nelle cure primarie

Questo studio determinerà l'efficacia clinica del test del punteggio di rischio poligenico tra i pazienti ad alto rischio genetico per almeno una delle sei malattie (malattia coronarica, fibrillazione atriale, diabete mellito di tipo 2, cancro del colon-retto, cancro al seno o cancro alla prostata), misurata in base al tempo alla diagnosi della malattia prevalente o incidente nell'arco di 24 mesi.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Una delle controversie più urgenti nella genomica oggi è l'utilità clinica dei punteggi di rischio poligenico (PRS). Ampliando l'ambito dei test del rischio genomico oltre le malattie monogeniche, il PRS combina informazioni provenienti da centinaia o addirittura milioni di loci genetici, ciascuno con una dimensione dell'effetto molto piccola sul rischio di malattie complesse comuni. Il risultato è un fattore di rischio quantitativo continuo per la suscettibilità a condizioni come la malattia coronarica (CAD), il diabete di tipo 2 (T2D) e il cancro al seno. Rispetto alle varianti di malattia monogenica più rare, la PRS ha un maggiore potenziale di trasformazione per la salute pubblica e l'assistenza sanitaria nella sua capacità di identificare proporzioni molto più ampie della popolazione a rischio significativamente elevato di malattia, facilitando la prevenzione e la gestione basate sull'evidenza. Inoltre, la loro capacità di previsione è notevolmente migliorata rispetto ai precedenti PRS che includevano solo un numero limitato di varianti genetiche. Tuttavia, mentre le associazioni tra PRS e un'ampia gamma di malattie comuni sono ben consolidate (validità clinica), il potenziale impatto di queste informazioni sugli esiti di salute dei pazienti (utilità clinica) rimane contestato e poco studiato.

Questo studio esaminerà l'efficacia e i risultati dell'implementazione dall'uso del PRS per 6 malattie comuni che sono sottoposte a screening dai PCP e hanno stabilito strategie di prevenzione: CAD, AFib, T2D, cancro del colon-retto, cancro alla prostata e cancro al seno. Questo processo ha due obiettivi:

Obiettivo 1: Condurre uno studio controllato randomizzato (RCT) per determinare l'efficacia clinica della PRS tra i pazienti ad alto rischio genetico per almeno una malattia, misurata dai cambiamenti nella gestione clinica (risultati del processo) e dal tempo alla diagnosi della malattia prevalente o incidente ( esito clinico) nell'arco di 24 mesi.

Obiettivo 2: misurare i risultati dell'implementazione della medicina genomica ad alta priorità, comprese le conoscenze e le convinzioni del fornitore di cure primarie (PCP) sulla PRS, l'attivazione del paziente nell'assistenza sanitaria, l'aderenza ai farmaci e i costi.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Anticipato)

1076

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Jason L. Vassy, MD, MPH, SM
  • Numero di telefono: 857-364-2561
  • Email: jvassy@partners.org

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02130-4817
        • Reclutamento
        • VA Boston Healthcare System
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 50 anni a 70 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età 50-70 anni al momento dell'iscrizione
  • Nessuna diagnosi nota delle seguenti condizioni, inizialmente vagliate dai codici della classificazione internazionale delle malattie (ICD) o da altri dati delle cartelle cliniche elettroniche (EHR) utilizzando metodi convalidati e quindi confermate con potenziali pazienti-partecipanti durante il reclutamento: malattia coronarica, fibrillazione atriale, diabete di tipo 2, cancro colorettale, cancro al seno, cancro alla prostata

Criteri di esclusione:

  • I pazienti non saranno idonei se:

    • Avere una diagnosi nota di almeno una delle sei malattie di interesse
    • Hanno meno di 50 anni o più di 70 anni
    • Sono incinta
    • Sono incarcerati o istituzionalizzati

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Selezione
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Separare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Punteggio di rischio poligenico (PRS) - strato ad alto rischio
I pazienti-partecipanti nel braccio PRS alto e i loro fornitori riceveranno i risultati del PRS alto al basale, insieme a risorse educative sui risultati.
Test diagnostico: Punteggio di rischio poligenico (PRS)
Rapporto sul punteggio di rischio poligenico da un laboratorio certificato CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendment) per la malattia coronarica, la fibrillazione atriale, il diabete di tipo 2, il cancro del colon-retto, il cancro al seno (solo per le donne) e il cancro alla prostata (solo per gli uomini), consegnato insieme con materiale educativo a livello di paziente e fornitore.
Comparatore attivo: Cure abituali (CU) - strato ad alto rischio
I pazienti-partecipanti nel braccio UC-alto e i loro fornitori riceveranno i risultati del PRS alto dopo un periodo di osservazione di 24 mesi, insieme a risorse educative sui risultati.
Test diagnostico: Punteggio di rischio poligenico (PRS)
Rapporto sul punteggio di rischio poligenico da un laboratorio certificato CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendment) per la malattia coronarica, la fibrillazione atriale, il diabete di tipo 2, il cancro del colon-retto, il cancro al seno (solo per le donne) e il cancro alla prostata (solo per gli uomini), consegnato insieme con materiale educativo a livello di paziente e fornitore.
Sperimentale: Punteggio di rischio poligenico (PRS) - strato di rischio medio
I pazienti-partecipanti nel braccio PRS medio e i loro fornitori riceveranno i risultati del PRS medio al basale, insieme a risorse educative sui risultati.
Test diagnostico: Punteggio di rischio poligenico (PRS)
Rapporto sul punteggio di rischio poligenico da un laboratorio certificato CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendment) per la malattia coronarica, la fibrillazione atriale, il diabete di tipo 2, il cancro del colon-retto, il cancro al seno (solo per le donne) e il cancro alla prostata (solo per gli uomini), consegnato insieme con materiale educativo a livello di paziente e fornitore.
Comparatore attivo: Cure abituali (UC) - fascia di rischio media
I pazienti-partecipanti nel braccio UC-media e i loro fornitori riceveranno i risultati del PRS medio dopo un periodo di osservazione di 24 mesi, insieme a risorse educative sui risultati.
Test diagnostico: Punteggio di rischio poligenico (PRS)
Rapporto sul punteggio di rischio poligenico da un laboratorio certificato CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendment) per la malattia coronarica, la fibrillazione atriale, il diabete di tipo 2, il cancro del colon-retto, il cancro al seno (solo per le donne) e il cancro alla prostata (solo per gli uomini), consegnato insieme con materiale educativo a livello di paziente e fornitore.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tempo per una nuova diagnosi di malattia complessa comune
Lasso di tempo: 24 mesi dall'immatricolazione
L'esito primario dello studio è il tempo alla diagnosi sia dei casi prevalenti non diagnosticati delle 6 condizioni target sia dei casi incidenti durante il periodo di studio. Questo risultato composito includerà solo diagnosi clinicamente significative, come giudicato dalla revisione della cartella clinica esperta.
24 mesi dall'immatricolazione

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Test diagnostici
Lasso di tempo: 24 mesi dall'immatricolazione
Qualsiasi prova che il paziente-partecipante sia stato sottoposto a test diagnostici aggiuntivi per le sei malattie target dall'arruolamento: malattia coronarica (test da sforzo, TC cardiaca per calcio nell'arteria coronarica (CAC), angiografia coronarica), fibrillazione atriale (ECG, monitoraggio del ritmo cardiaco), diabete di tipo 2 (emoglobina A1c, glicemia), cancro colorettale (colonscopia, sigmoidoscopia, esame del sangue fecale, colonografia TC), cancro al seno (mammografia, risonanza magnetica mammaria, ecografia mammaria, biopsia mammaria) e cancro alla prostata (test del PSA, biopsia prostatica ).
24 mesi dall'immatricolazione
Attivazione paziente
Lasso di tempo: Basale e 24 mesi dopo l'arruolamento
Comprensione, competenza e disponibilità a partecipare alle decisioni e ai processi sanitari valutati sulla baseline e sui sondaggi di fine studio, utilizzando la forma abbreviata di 13 item della misura di attivazione del paziente (Hibbard, Health Services Research 2005).
Basale e 24 mesi dopo l'arruolamento
Costi sanitari
Lasso di tempo: 24 mesi dall'immatricolazione
Verrà utilizzata una combinazione di dati amministrativi e approcci di microcosti per stimare i costi dell'intervento e i successivi costi sanitari a livello di paziente nei 24 mesi successivi all'arruolamento. Le stime dell'infrastruttura e del personale necessari per realizzare l'intervento saranno derivate empiricamente dallo studio. I costi sanitari saranno estratti dai dati di fatturazione e amministrativi.
24 mesi dall'immatricolazione
Aderenza ai farmaci
Lasso di tempo: Basale e 24 mesi dopo l'arruolamento
Autovalutazione dell'assunzione di farmaci come prescritto valutata sulla linea di base e sui sondaggi di fine studio, utilizzando il sondaggio Voils sull'aderenza ai farmaci a 3 voci (Voils, Medical Care, 2012).
Basale e 24 mesi dopo l'arruolamento

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Conoscenze e convinzioni del fornitore sulla PRS
Lasso di tempo: 24 mesi dall'immatricolazione
Le interviste semi-strutturate raccoglieranno dati qualitativi sulla comprensione da parte dei fornitori partecipanti e sull'utilità percepita delle informazioni sul rischio PRS.
24 mesi dall'immatricolazione
Pressione sanguigna
Lasso di tempo: Basale e 24 mesi dopo l'arruolamento
I valori più recenti della pressione arteriosa sistolica e diastolica registrati nella cartella clinica prima o alla data di iscrizione e prima o alla data 24 mesi dopo l'iscrizione.
Basale e 24 mesi dopo l'arruolamento
Indice di massa corporea (BMI)
Lasso di tempo: Basale e 24 mesi dopo l'arruolamento
I valori di BMI più recenti registrati nella cartella clinica prima o alla data di iscrizione e prima o alla data 24 mesi dopo l'iscrizione.
Basale e 24 mesi dopo l'arruolamento
Uso di aspirina
Lasso di tempo: Basale e 24 mesi dopo l'arruolamento
L'uso autodichiarato di prescrizione o aspirina da banco sarà valutato sulla linea di base e sui sondaggi di fine studio.
Basale e 24 mesi dopo l'arruolamento
Attività fisica
Lasso di tempo: Basale e 24 mesi dopo l'arruolamento.
L'attività fisica autodichiarata sarà valutata sulla linea di base e sui sondaggi di fine studio utilizzando la valutazione rapida dell'attività fisica.
Basale e 24 mesi dopo l'arruolamento.
Assunzione di alcol
Lasso di tempo: Basale e 24 mesi dopo l'arruolamento
L'alcol auto-riportato sarà valutato sui sondaggi di base e di fine studio utilizzando le misure del sistema di sorveglianza dei fattori di rischio comportamentale, registrato come una risposta Likert ordinale di 5 elementi (da "Mai" a "Molto spesso").
Basale e 24 mesi dopo l'arruolamento
Consumo di carne lavorata
Lasso di tempo: Basale e 24 mesi dopo l'arruolamento
Assunzione autodichiarata di carne lavorata valutata sulla linea di base e sui sondaggi di fine studio utilizzando una domanda sulla frequenza alimentare del National Cancer Institute Eating Habits Questionnaire, registrata come risposta Likert ordinale di 5 elementi (da "Mai" a "Molto spesso") .
Basale e 24 mesi dopo l'arruolamento
Colesterolo lipoproteico a bassa densità (LDL-C)
Lasso di tempo: Basale e 24 mesi dopo l'arruolamento
I valori più recenti di LDL-C registrati nella cartella clinica prima o alla data di iscrizione e prima o alla data 24 mesi dopo l'arruolamento.
Basale e 24 mesi dopo l'arruolamento
Stato di fumo
Lasso di tempo: Basale e 24 mesi dopo l'arruolamento
Lo stato di fumatore auto-riportato sarà valutato sulla linea di base e sui sondaggi di fine studio utilizzando le misure del Sistema di sorveglianza dei fattori di rischio comportamentale.
Basale e 24 mesi dopo l'arruolamento
Prescrizioni di farmaci che riducono il rischio
Lasso di tempo: 24 mesi dall'immatricolazione
Modifiche rilevanti della prescrizione di farmaci durante il periodo di osservazione di 24 mesi, inclusi antipertensivi, farmaci per abbassare il colesterolo, anticoagulanti, farmaci antipiastrinici, inibitori della 5-alfa reduttasi, modulatori selettivi del recettore degli estrogeni, inibitori dell'aromatasi, come estratto dalla revisione della cartella clinica.
24 mesi dall'immatricolazione
Stato di salute e qualità della vita
Lasso di tempo: Basale e 24 mesi dopo l'arruolamento
Come determinato dai dati raccolti dall'indagine di riferimento (VR-12)
Basale e 24 mesi dopo l'arruolamento

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Boston VA Research Institute, Inc.

Collaboratori

VA Boston Healthcare System

Investigatori

  • Investigatore principale: Jason L. Vassy, MD, MPH, SM, Harvard Medical School (HMS and HSDM)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

17 luglio 2020

Completamento primario (Anticipato)

30 settembre 2025

Completamento dello studio (Anticipato)

30 settembre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

31 marzo 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

31 marzo 2020

Primo Inserito (Effettivo)

2 aprile 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

3 ottobre 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 settembre 2022

Ultimo verificato

1 settembre 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 0594 (Altro numero di sovvenzione/finanziamento: Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS))

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Sì

Descrizione del piano IPD

Condivideremo i dati di prova a livello individuale resi anonimi attraverso un repository di dati ospitato su un server VA sicuro e accessibile solo a investigatori esterni con Institutional Review Board (IRB).

Periodo di condivisione IPD

Dopo la pubblicazione dei risultati primari

Criteri di accesso alla condivisione IPD

L'accesso sarà subordinato all'approvazione dell'IRB

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • Protocollo di studio
  • Piano di analisi statistica (SAP)
  • Modulo di consenso informato (ICF)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Disfunsione dell'arteria coronaria

Prove cliniche su Punteggio di rischio poligenico (PRS)

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