VA 연구의 게놈 의학 (GenoVA)

오늘날 유전체학에서 가장 시급한 논쟁 중 하나는 다유전자 위험 점수(PRS)의 임상적 유용성입니다. PRS는 유전적 위험 테스트의 범위를 단일 유전자 질병 이상으로 확장하여 수백 또는 수백만 개의 유전적 유전자좌의 정보를 결합하며 각 유전자좌는 일반적인 복합 질병의 위험에 미치는 영향 크기가 매우 작습니다. 그 결과 관상 동맥 질환(CAD), 제2형 당뇨병(T2D) 및 유방암과 같은 상태에 대한 감수성에 대한 지속적인 정량적 위험 요소가 있습니다. 희귀한 단일유전자 질병 변이와 비교할 때 PRS는 질병 위험이 상당히 높은 인구의 훨씬 더 많은 부분을 식별하고 증거 기반 예방 및 관리를 용이하게 하는 능력에서 공중 보건 및 의료에 더 큰 변형 잠재력을 가지고 있습니다. 또한 제한된 수의 유전 변이만 포함했던 이전 PRS에 비해 예측 능력이 크게 향상되었습니다. 그러나 PRS와 광범위한 일반적인 질병 사이의 연관성은 잘 확립되어 있지만(임상적 타당성), 환자 건강 결과(임상적 유용성)에 대한 이 정보의 잠재적 영향에 대해서는 논쟁의 여지가 있고 연구가 부족합니다.

본 연구는 PCP가 선별하고 예방 전략을 수립한 6가지 일반적인 질병(CAD, AFib, T2D, 대장암, 전립선암 및 유방암)에 대해 PRS 사용의 효과 및 구현 결과를 조사할 것입니다. 이 시험에는 두 가지 목표가 있습니다.

목표 1: 무작위 대조 시험(RCT)을 수행하여 임상 관리(과정 결과)의 변화와 널리 퍼진 또는 발생하는 질병의 진단 시간으로 측정하여 적어도 하나의 질병에 대한 유전적 위험이 높은 환자를 대상으로 PRS의 임상적 효과를 결정합니다. 임상 결과) 24개월 이상.

목표 2: PRS에 대한 1차 의료 제공자(PCP) 지식 및 신념, 의료 분야에서의 환자 활성화, 약물 순응도 및 비용을 포함하여 우선 순위가 높은 게놈 의학 구현 결과를 측정합니다.