Génétique et épigénétique de l'orbitopathie de Graves (GeneGO)
L'orbitopathie de Graves (GO) est une maladie auto-immune qui persiste lorsque l'immunosuppression est atteinte. Les fibroblastes orbitaux de patients GO présentent des phénotypes particuliers même s'ils ne sont pas exposés à l'auto-immunité, reflétant peut-être des mécanismes génétiques ou épigénétiques, à étudier ici.
Des cultures primaires de fibroblastes orbitaires de patients GO et témoins seront établies. La prolifération cellulaire, la libération d'acide hyaluronique (HA) et de HA synthases (HAS) seront mesurées. Un séquençage de nouvelle génération et une analyse de l'expression génique de l'ensemble du génome seront effectués, ainsi qu'un test global de méthylation de l'ADN.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Les chercheurs établiront des cultures primaires de fibroblastes orbitaires à partir d'échantillons de tissu adipeux orbital prélevés sur six patients GO ayant subi une chirurgie de décompression orbitaire. Des échantillons de tissus orbitaires normaux seront prélevés sur six patients subissant une chirurgie oculaire pour des raisons indépendantes.
La prolifération cellulaire et l'HA seront mesurés à l'aide de tests commerciaux. L'ADN et l'ARN seront extraits. HAS-1, HAS-2 et HAS-3 seront mesurés et évalués par PCR en temps réel Séquençage de nouvelle génération, analyse de l'expression génique et tests de méthylation de l'ADN seront effectués
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Pisa, Italie, 56124
- Ospedale Cisanello-Endocrinology I and II
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Diagnostic de l'orbitopathie de Graves
- Consentement éclairé
Critère d'exclusion:
- Absence de consentement éclairé
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas-témoins
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Orbitopathie de Graves
Patients atteints d'orbitopathie de Graves subissant une chirurgie de décompression orbitaire
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Non applicable à ces sujets.
Il n'y a pas d'intervention liée à l'étude
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Patients témoins
Patients subissant une chirurgie oculaire pour des raisons non liées
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Non applicable à ces sujets.
Il n'y a pas d'intervention liée à l'étude
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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L'expression du gène
Délai: Ligne de base
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Expression génique chez les patients par rapport aux témoins
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Ligne de base
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- GeneGO
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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