Genética y epigenética de la orbitopatía de Graves (GeneGO)
La orbitopatía de Graves (OG) es una enfermedad autoinmune que persiste cuando se logra la inmunosupresión. Los fibroblastos orbitarios de pacientes GO muestran fenotipos peculiares incluso si no están expuestos a la autoinmunidad, lo que posiblemente refleja mecanismos genéticos o epigenéticos, que se investigarán aquí.
Se establecerán cultivos primarios de fibroblastos orbitarios de GO y pacientes de control. Se medirá la proliferación celular, la liberación de ácido hialurónico (HA) y HA sintasas (HAS). Se realizarán análisis de expresión génica y secuenciación de próxima generación de todo el genoma, así como un ensayo global de metilación del ADN.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los investigadores establecerán cultivos primarios de fibroblastos orbitarios a partir de muestras de tejido adiposo orbitario tomadas de seis pacientes con GO que se sometieron a cirugía descompresiva orbitaria. Se recolectarán muestras de tejido orbitario normal de seis pacientes que se someten a cirugía ocular por razones no relacionadas.
La proliferación celular y la HA se medirán mediante ensayos comerciales. Se extraerá el ADN y el ARN. Se medirán HAS-1, HAS-2 y HAS-3 se evaluarán mediante Real Time-PCR Next Generation Sequencing, se realizarán análisis de expresión génica y ensayos de metilación del ADN
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Pisa, Italia, 56124
- Ospedale Cisanello-Endocrinology I and II
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico de la orbitopatía de Graves
- Consentimiento informado
Criterio de exclusión:
-Falta de consentimiento informado
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Orbitopatía de Graves
Pacientes con Orbitopatía de Graves que se someten a cirugía descompresiva orbitaria
|
No aplicable a estas materias.
No hay ninguna intervención relacionada con el estudio.
|
|
Pacientes de control
Pacientes sometidos a cirugía ocular por motivos no relacionados
|
No aplicable a estas materias.
No hay ninguna intervención relacionada con el estudio.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
La expresion genica
Periodo de tiempo: Base
|
Expresión génica en pacientes vs controles
|
Base
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del sistema inmunológico
- Enfermedades autoinmunes
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades de la tiroides
- Enfermedades De Los Ojos Hereditarias
- La enfermedad de Graves
- Exoftalmos
- Enfermedades Orbitales
- Coto
- Hipertiroidismo
- Enfermedades de los ojos
- Oftalmopatía de Graves
Otros números de identificación del estudio
- GeneGO
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre Sin intervención
-
PeriPharmAún no reclutandoEstudio en el Mundo Real sobre el Impacto de la Dermatitis Atópica desde la Perspectiva del CuidadorEczema | Dermatitis atópica | Cuidador | Carga | Eccema Dermatitis atópica
-
PeriPharmTerminadoLupus | Artritis lúpica | Artritis lúpica, lupus eritematoso sistémico | Calidad de vida (CV)Canadá
-
University of California, Los AngelesNational Institute of Mental Health (NIMH); Partners in Hope, Inc.Reclutamiento
-
Cairo UniversityTerminadoObesidad y Sobrepeso del SueñoEgipto
-
Centre Leon BerardNutricia, Inc.Aún no reclutandoTrastorno del olfato | Alteraciones del Gusto | Cambios en el Comportamiento AlimentarioFrancia
-
PeriPharmAún no reclutandoHidradenitis supurativa (HS)
-
Centre Hospitalier Universitaire de Saint EtienneLyon Neuroscience Research Center (CRNL)Aún no reclutandoEnfermedad de Alzheimer o Trastorno AsociadoFrancia
-
Montefiore Medical CenterNational Center for Advancing Translational Sciences (NCATS); Hureka TechnologiesAún no reclutandoEnfermedades inflamatorias del intestino | Enfermedad de Crohn | Colitis ulcerosaEstados Unidos
-
University of OxfordOxford University Hospitals NHS TrustDesconocidoSíntomas de comportamientoReino Unido
-
Munich Municipal HospitalTechnical University of Munich; University of RegensburgDesconocido