Genética y epigenética de la orbitopatía de Graves (GeneGO)
La orbitopatía de Graves (OG) es una enfermedad autoinmune que persiste cuando se logra la inmunosupresión. Los fibroblastos orbitarios de pacientes GO muestran fenotipos peculiares incluso si no están expuestos a la autoinmunidad, lo que posiblemente refleja mecanismos genéticos o epigenéticos, que se investigarán aquí.
Se establecerán cultivos primarios de fibroblastos orbitarios de GO y pacientes de control. Se medirá la proliferación celular, la liberación de ácido hialurónico (HA) y HA sintasas (HAS). Se realizarán análisis de expresión génica y secuenciación de próxima generación de todo el genoma, así como un ensayo global de metilación del ADN.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los investigadores establecerán cultivos primarios de fibroblastos orbitarios a partir de muestras de tejido adiposo orbitario tomadas de seis pacientes con GO que se sometieron a cirugía descompresiva orbitaria. Se recolectarán muestras de tejido orbitario normal de seis pacientes que se someten a cirugía ocular por razones no relacionadas.
La proliferación celular y la HA se medirán mediante ensayos comerciales. Se extraerá el ADN y el ARN. Se medirán HAS-1, HAS-2 y HAS-3 se evaluarán mediante Real Time-PCR Next Generation Sequencing, se realizarán análisis de expresión génica y ensayos de metilación del ADN
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
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Pisa, Italia, 56124
- Ospedale Cisanello-Endocrinology I and II
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico de la orbitopatía de Graves
- Consentimiento informado
Criterio de exclusión:
-Falta de consentimiento informado
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Orbitopatía de Graves
Pacientes con Orbitopatía de Graves que se someten a cirugía descompresiva orbitaria
|
No aplicable a estas materias.
No hay ninguna intervención relacionada con el estudio.
|
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Pacientes de control
Pacientes sometidos a cirugía ocular por motivos no relacionados
|
No aplicable a estas materias.
No hay ninguna intervención relacionada con el estudio.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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La expresion genica
Periodo de tiempo: Base
|
Expresión génica en pacientes vs controles
|
Base
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
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Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
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Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del sistema inmunológico
- Enfermedades autoinmunes
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades de la tiroides
- Enfermedades De Los Ojos Hereditarias
- La enfermedad de Graves
- Exoftalmos
- Enfermedades Orbitales
- Coto
- Hipertiroidismo
- Enfermedades de los ojos
- Oftalmopatía de Graves
Otros números de identificación del estudio
- GeneGO
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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