그레이브스 안와병증의 유전학 및 후성유전학 (GeneGO)
그레이브스 안와병증(GO)은 면역억제가 달성될 때 지속되는 자가면역 질환입니다. GO 환자의 안와 섬유아세포는 자가면역에 노출되지 않은 경우에도 특이한 표현형을 나타내며, 여기에서 조사할 유전적 또는 후생적 메커니즘을 반영할 수 있습니다.
GO 및 대조군 환자로부터의 안와 섬유아세포의 1차 배양이 확립될 것이다. 세포 증식, 히알루론산(HA) 및 HA 합성 효소(HAS)의 방출을 측정합니다. 전체 게놈의 차세대 시퀀싱 및 유전자 발현 분석과 글로벌 DNA 메틸화 분석이 수행됩니다.
연구 개요
상세 설명
연구자들은 안와 감압 수술을 받은 6명의 GO 환자로부터 채취한 안와 지방 조직 샘플에서 안와 섬유아세포의 1차 배양을 확립할 것입니다. 정상 안와 조직 샘플은 관련 없는 이유로 눈 수술을 받는 6명의 환자로부터 수집됩니다.
세포 증식 및 HA는 상업적 분석법을 사용하여 측정될 것이며 DNA 및 RNA는 추출될 것입니다. HAS-1, HAS-2 및 HAS-3은 Real Time-PCR Next Generation Sequencing으로 평가되며 유전자 발현 분석 및 DNA 메틸화 분석이 수행됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Pisa, 이탈리아, 56124
- Ospedale Cisanello-Endocrinology I and II
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 그레이브스 안와병증의 진단
- 동의
제외 기준:
-정보에 입각한 동의 부족
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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그레이브스 궤도병증
안와감압술을 받은 그레이브스 안와병증 환자
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이 과목에는 적용되지 않습니다.
연구 관련 개입이 없습니다.
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대조군 환자
관련 없는 이유로 눈 수술을 받는 환자
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이 과목에는 적용되지 않습니다.
연구 관련 개입이 없습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전자 발현
기간: 기준선
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환자 대 대조군의 유전자 발현
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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