Fréquence des mutations des gènes SOD1 et C9orf72 dans la SLA française (GENIALS)
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Après obtention du consentement libre et éclairé aux tests de caractéristiques génétiques, un prélèvement sanguin sera effectué lors de l'hospitalisation pour confirmation diagnostique ou lors des consultations pluridisciplinaires trimestrielles prévues pour ces patients dans le cadre du suivi classique mis en place au sein des centres SLA du réseau FILSLAN si le le statut génétique n'est pas encore connu. Cet échantillon sera intégré à la prise en charge standard des patients SLA, qui comprend un examen neurologique et des explorations paracliniques, dont un bilan biologique.
Le patient sera ensuite revu lors des consultations de suivi multidisciplinaires classiques. L'information du patient sur son statut génétique C9orf72 ou SOD1 sera intégrée dans les consultations multidisciplinaires trimestrielles pour le suivi classique des patients SLA.
A noter également que les données (score ALSFRS-r, poids, VEMS) recueillies lors des consultations à 6 et 12 mois seront traitées pour les besoins de cette recherche.
Pour les patients inclus dans les consultations pluridisciplinaires trimestrielles prévues dans le suivi classique, si le prélèvement sanguin génétique a été effectué lors de l'hospitalisation initiale pour diagnostic, alors il ne sera pas répété dans le cadre de la recherche. Dans ce cas, le statut génétique de C9orf72 ou SOD1 sera disponible lors de la visite d'inclusion et le patient recevra des informations précises sur son statut génétique.
Le consentement à la recherche sera néanmoins recueilli afin d'avoir l'accord du patient au traitement de ses données de santé pour les besoins de la recherche à l'inclusion, 6 mois et 12 mois.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Angers, France, 49000
- CHU Angers
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Bordeaux, France, 33000
- Chu Bordeaux
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Brest, France, 29200
- CHU de Brest
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Bron, France, 69677
- CHU Lyon
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Caen, France, 14000
- CHU Caen
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Clermont-Ferrand, France, 63000
- CHU Clermont Ferrand
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Dijon, France, 21000
- CHU Dijon
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Lille, France, 59000
- CHU Lille
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Limoges, France, 87000
- CHU Limoges
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Marseille, France, 13000
- CHU Marseille
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Montpellier, France, 34000
- CHU Montpellier
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Nancy, France, 54000
- CHU Nancy
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Nice, France, 06000
- CHU Nice
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Paris, France, 75000
- Paris - Groupe hospitalier de la Pitié Salpetrière
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Rennes, France, 35033
- CHU de Rennes
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Saint-Pierre, France, 97448
- CHU La Réunion
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Saint-Priest-en-Jarez, France, 42270
- CHU St Etienne
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Strasbourg, France, 67000
- CHU Strasbourg
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Toulouse, France, 31000
- CHU Toulouse
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Tours, France, 37000
- University Hospital
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Adulte âgé de ≥ 18 ans
- SLA définie, probable ou probable sur la base de données neurophysiologiques selon les critères d'Airlie House (Brooks, 2000)
- SLA sporadique ou SLA familiale définie par l'existence d'un cas de SLA ou de DFT chez des parents au premier ou au second degré du patient inclus (Byrne et al, 2011).
- Affilié à un régime de sécurité sociale
- Consentement libre, éclairé et signé pour l'examen des caractéristiques génétiques du participant
Critère d'exclusion:
- Toutes les conditions imitant la SLA, y compris les neuropathies motrices avec plusieurs blocs de conduction et tous les cas de SLA qui ne répondent pas aux critères de la classification Airlie House.
- Patients incapables sur le plan cognitif de signer le consentement à participer à cette étude.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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patients adultes atteints de SLA
population incidente de patients SLA suivis dans les centres FILSLAN.
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un prélèvement sanguin sera effectué lors de l'hospitalisation pour confirmation diagnostique ou lors des consultations multidisciplinaires trimestrielles prévues dans le cadre du suivi standard mis en place pour ces patients dans les centres SLA du réseau FILSLAN.
Si le statut génétique n'est pas encore connu, cet échantillon sera prélevé (1 tube de 7mL EDTA) puis envoyé sous 24-48h à température ambiante à l'un des 3 laboratoires de biologie moléculaire participants selon les critères définis dans le manuel de des prélèvements sont effectués dans les 3 laboratoires.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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caractéristiques génétiques
Délai: Ligne de base
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fréquence des mutations des gènes C9orf72 et SOD1 dans la population de patients SLA suivis en soins au sein des centres FILSLAN réseau français
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Ligne de base
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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examen neurologique
Délai: 12 mois
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décrire le phénotype des patients SLA selon leur statut génétique avec un examen neurologique
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12 mois
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Score ALSFRS-r
Délai: 12 mois
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décrire des groupes homogènes de SLA par rapport au score ALSFRS-r : pente d'évolution du score ALSFRS-r
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12 mois
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poids
Délai: 12 mois
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décrire des groupes homogènes de SLA concernant le poids en kg
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12 mois
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Volume expiratoire
Délai: 12 mois
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décrivent des groupes homogènes de SLA concernant le volume expiratoire (FEV et LVC) en % théorique.
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12 mois
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Prise en charge thérapeutique
Délai: Ligne de base
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Calculez le temps moyen écoulé entre la demande de diagnostic moléculaire par le centre ALS et l'envoi du résultat.
Cela démontrera la fluidité de la procédure et la capacité à informer rapidement le patient et le clinicien demandeur du statut génétique qui sera essentiel pour inclure rapidement les patients dans les essais de thérapie génique ciblée.
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Ligne de base
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Intégration de l'étude moléculaire dans le bilan de routine
Délai: 12 mois
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Comparez le pourcentage de patients ayant subi une analyse génétique au nombre de nouveaux cas diagnostiqués dans les centres SLA.
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12 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Philippe CORCIA, University Hospital, Tours
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- RIPH3-RNI20-GENIALS
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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