Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Frekvence genových mutací SOD1 a C9orf72 ve francouzské ALS (GENIALS)

29. listopadu 2023 aktualizováno: University Hospital, Tours
Účelem studie je určit frekvenci mutací v genech C9orf72 a SOD1 v incidentní populaci pacientů s ALS sledovaných v centrech FILSLAN

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Po získání svobodného a informovaného souhlasu s genetickými charakteristickými testy bude během hospitalizace pro diagnostické potvrzení nebo během čtvrtletních multidisciplinárních konzultací plánovaných pro tyto pacienty odebrán vzorek krve v klasickém sledování zřízeném v rámci ALS center sítě FILSLAN, pokud genetický stav ještě není znám. Tento vzorek bude integrován do standardního managementu pacientů s ALS, který zahrnuje neurologické vyšetření a paraklinická explorace včetně biologického posouzení.

Pacient bude poté vyšetřen během standardních multidisciplinárních následných konzultací. Informace pro pacienta o jeho genetickém stavu C9orf72 nebo SOD1 budou zahrnuty do čtvrtletních multidisciplinárních konzultací pro klasické sledování pacientů s ALS.

Je třeba také poznamenat, že údaje (skóre ALSFRS-r, váha, FEV) shromážděné během 6 a 12 měsíčních konzultací budou zpracovány pro účely tohoto výzkumu.

U pacientů zařazených do čtvrtletních multioborových konzultací plánovaných v klasickém sledování, pokud byl genetický vzorek krve odebrán při vstupní hospitalizaci pro diagnostiku, pak se v rámci výzkumu nebude opakovat. V tomto případě bude genetický stav C9orf72 nebo SOD1 k dispozici při inkluzní návštěvě a pacient obdrží konkrétní informace o svém genetickém stavu.

Souhlas s výzkumem bude nicméně získán za účelem získání souhlasu pacienta se zpracováním jeho zdravotních údajů pro účely výzkumu při zařazení, 6 měsíců a 12 měsíců.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

1000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Angers, Francie, 49000
        • CHU Angers
      • Bordeaux, Francie, 33000
        • CHU Bordeaux
      • Brest, Francie, 29200
        • CHU de Brest
      • Bron, Francie, 69677
        • CHU LYON
      • Caen, Francie, 14000
        • CHU caen
      • Clermont-Ferrand, Francie, 63000
        • CHU Clermont Ferrand
      • Dijon, Francie, 21000
        • CHU Dijon
      • Lille, Francie, 59000
        • CHU Lille
      • Limoges, Francie, 87000
        • Chu Limoges
      • Marseille, Francie, 13000
        • CHU Marseille
      • Montpellier, Francie, 34000
        • CHU Montpellier
      • Nancy, Francie, 54000
        • Chu Nancy
      • Nice, Francie, 06000
        • CHU Nice
      • Paris, Francie, 75000
        • Paris - Groupe hospitalier de la Pitié Salpetrière
      • Rennes, Francie, 35033
        • CHU de Rennes
      • Saint-Pierre, Francie, 97448
        • CHU La Réunion
      • Saint-Priest-en-Jarez, Francie, 42270
        • CHU St Etienne
      • Strasbourg, Francie, 67000
        • CHU Strasbourg
      • Toulouse, Francie, 31000
        • CHU Toulouse
      • Tours, Francie, 37000
        • University Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

16 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

incidentová populace pacientů s ALS sledovaná v centrech FILSLAN.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dospělý ve věku ≥ 18 let
  • ALS definovaná, pravděpodobná nebo pravděpodobná na základě neurofyziologických dat podle kritérií Airlie House (Brooks, 2000)
  • Sporadická ALS nebo familiární ALS definovaná existencí případu ALS nebo FTD mezi příbuznými prvního nebo druhého stupně pacienta (Byrne et al, 2011).
  • Účastník zapojený do systému sociálního zabezpečení
  • Bezplatný, informovaný a podepsaný souhlas s vyšetřením genetických vlastností účastníka

Kritéria vyloučení:

  • Všechny stavy napodobující ALS včetně motorických neuropatií s mnohočetnými blokádami vedení a všechny případy ALS, které nesplňují kritéria klasifikace Airlie House.
  • Pacienti, kteří nejsou kognitivně schopni podepsat souhlas s účastí v této studii.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
dospělých pacientů s ALS
incidentová populace pacientů s ALS sledovaná v centrech FILSLAN.
Genetický: Krev
odběr krve bude proveden během hospitalizace pro potvrzení diagnózy nebo během čtvrtletních multidisciplinárních konzultací plánovaných v rámci standardního sledování těchto pacientů v ALS centrech sítě FILSLAN. Pokud genetický stav ještě není znám, bude tento vzorek odebrán (1 zkumavka se 7 ml EDTA) a poté odeslán během 24-48 hodin při pokojové teplotě do jedné ze 3 zúčastněných laboratoří molekulární biologie podle kritérií definovaných v manuálu odběry vzorků ve 3 laboratořích.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
genetické vlastnosti
Časové okno: Základní linie
frekvence mutací v genech C9orf72 a SOD1 v populaci pacientů s ALS s následnou péčí v rámci francouzské sítě center FILSLAN
Základní linie

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
neurologické vyšetření
Časové okno: 12 měsíců
popsat fenotyp pacientů s ALS podle jejich genetického stavu s neurologickým vyšetřením
12 měsíců
Skóre ALSFRS-r
Časové okno: 12 měsíců
popište homogenní skupiny ALS týkající se skóre ALSFRS-r : sklon vývoje skóre ALSFRS-r
12 měsíců
hmotnost
Časové okno: 12 měsíců
popisují homogenní skupiny ALS z hlediska hmotnosti v kg
12 měsíců
Výdechový objem
Časové okno: 12 měsíců
popisují homogenní skupiny ALS z hlediska výdechového objemu (FEV a LVC) v teoretických %.
12 měsíců
Terapeutický management
Časové okno: Základní linie
Vypočítejte průměrnou dobu, která uplynula mezi žádostí o molekulární diagnostiku ALS centrem a odesláním výsledku. To prokáže plynulost postupu a schopnost rychle informovat pacienta a žádajícího lékaře o genetickém stavu, což bude nezbytné pro rychlé zařazení pacientů do cílených studií genové terapie.
Základní linie
Integrace molekulární studie do rutinního zpracování
Časové okno: 12 měsíců
Porovnejte procento pacientů, kteří podstoupili genetickou analýzu, s počtem nových případů diagnostikovaných v centrech ALS.
12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Tours

Spolupracovníci

Biogen

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Philippe CORCIA, University Hospital, Tours

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

30. dubna 2021

Primární dokončení (Aktuální)

31. března 2022

Dokončení studie (Aktuální)

15. května 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. března 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. března 2021

První zveřejněno (Aktuální)

29. března 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

30. listopadu 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

29. listopadu 2023

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RIPH3-RNI20-GENIALS

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Krev

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit