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Frecuencia de las mutaciones del gen SOD1 y C9orf72 en la ELA francesa (GENIALS)

29 de noviembre de 2023 actualizado por: University Hospital, Tours
El objetivo del estudio es determinar la frecuencia de mutaciones en los genes C9orf72 y SOD1 en la población incidente de pacientes con ELA seguidos en los centros FILSLAN

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Tras obtener el consentimiento libre e informado para las pruebas de características genéticas, se tomará una muestra de sangre durante la hospitalización para la confirmación diagnóstica o durante las consultas multidisciplinares trimestrales previstas para estos pacientes en el seguimiento clásico establecido dentro de los centros de ELA de la red FILSLAN si el el estado genético aún no se conoce. Esta muestra se integrará en el manejo estándar de pacientes con ELA, que incluye un examen neurológico y exploraciones paraclínicas, incluida una evaluación biológica.

Luego, se revisará al paciente durante las consultas de seguimiento multidisciplinarias estándar. La información al paciente sobre su estado genético C9orf72 o SOD1 se incluirá en las consultas multidisciplinares trimestrales para el seguimiento clásico de los pacientes con ELA.

También se debe tener en cuenta que los datos (puntuación ALSFRS-r, peso, FEV) recopilados durante las consultas de 6 y 12 meses se procesarán para los fines de esta investigación.

Para los pacientes incluidos en las consultas multidisciplinarias trimestrales previstas en el seguimiento clásico, si la muestra de sangre genética se tomó durante la hospitalización inicial para el diagnóstico, entonces no se repetirá en el marco de la investigación. En este caso, el estado genético de C9orf72 o SOD1 estará disponible en la visita de inclusión y el paciente recibirá información específica sobre su estado genético.

No obstante, se obtendrá el consentimiento para la investigación con el fin de obtener el consentimiento del paciente para el procesamiento de sus datos de salud para los fines de la investigación en la inclusión, 6 meses y 12 meses.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

1000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Angers, Francia, 49000
        • CHU Angers
      • Bordeaux, Francia, 33000
        • CHU Bordeaux
      • Brest, Francia, 29200
        • CHU de Brest
      • Bron, Francia, 69677
        • CHU Lyon
      • Caen, Francia, 14000
        • CHU Caen
      • Clermont-Ferrand, Francia, 63000
        • CHU Clermont Ferrand
      • Dijon, Francia, 21000
        • CHU Dijon
      • Lille, Francia, 59000
        • CHU Lille
      • Limoges, Francia, 87000
        • CHU Limoges
      • Marseille, Francia, 13000
        • CHU Marseille
      • Montpellier, Francia, 34000
        • CHU Montpellier
      • Nancy, Francia, 54000
        • CHU Nancy
      • Nice, Francia, 06000
        • CHU Nice
      • Paris, Francia, 75000
        • Paris - Groupe hospitalier de la Pitié Salpetrière
      • Rennes, Francia, 35033
        • CHU de Rennes
      • Saint-Pierre, Francia, 97448
        • CHU La Réunion
      • Saint-Priest-en-Jarez, Francia, 42270
        • CHU St Etienne
      • Strasbourg, Francia, 67000
        • CHU Strasbourg
      • Toulouse, Francia, 31000
        • CHU Toulouse
      • Tours, Francia, 37000
        • University Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

16 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

población incidente de pacientes con ELA seguidos en los centros FILSLAN.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Adulto ≥ 18 años
  • ALS definida, probable o probable basada en datos neurofisiológicos según los criterios de Airlie House (Brooks, 2000)
  • ELA esporádica o ELA familiar definida por la existencia de un caso de ELA o DFT entre familiares de primer o segundo grado del paciente incluido (Byrne et al, 2011).
  • Participante afiliado a un régimen de seguridad social
  • Consentimiento libre, informado y firmado para el examen de las características genéticas del participante

Criterio de exclusión:

  • Todas las afecciones que simulan la ELA, incluidas las neuropatías motoras con múltiples bloqueos de conducción y todos los casos de ELA que no cumplen los criterios de la clasificación de Airlie House.
  • Pacientes que son cognitivamente incapaces de firmar el consentimiento para participar en este estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
pacientes adultos con ELA
población incidente de pacientes con ELA seguidos en los centros FILSLAN.
Genético: Sangre
se tomará una muestra de sangre durante la hospitalización para la confirmación diagnóstica o durante las consultas multidisciplinares trimestrales programadas como parte del seguimiento estándar establecido para estos pacientes en los centros de ELA de la red FILSLAN. Si aún no se conoce el estado genético, se tomará esta muestra (1 tubo de 7mL EDTA) y luego se enviará dentro de las 24-48 horas a temperatura ambiente a uno de los 3 laboratorios de biología molecular participantes según los criterios definidos en el manual de toma de muestras en los 3 laboratorios.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
caracteristicas geneticas
Periodo de tiempo: Base
frecuencia de mutaciones en los genes C9orf72 y SOD1 en la población de pacientes con ELA en seguimiento para la atención dentro de la red de centros FILSLAN en Francia
Base

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
examinación neurológica
Periodo de tiempo: 12 meses
describir el fenotipo de los pacientes con ELA según su estado genético con un examen neurológico
12 meses
Puntuación ALSFRS-r
Periodo de tiempo: 12 meses
describir grupos homogéneos de ELA con respecto a la puntuación ALSFRS-r: pendiente de evolución de la puntuación ALSFRS-r
12 meses
peso
Periodo de tiempo: 12 meses
describir grupos homogéneos de ELA en cuanto al peso en kg
12 meses
Volumen espiratorio
Periodo de tiempo: 12 meses
describir grupos homogéneos de ELA en cuanto a volumen espiratorio (FEV y LVC) en % teórico.
12 meses
Manejo terapéutico
Periodo de tiempo: Base
Calcular el tiempo medio transcurrido entre la solicitud de un diagnóstico molecular por parte del centro de ELA y el envío del resultado. Esto demostrará la fluidez del procedimiento y la capacidad de informar rápidamente al paciente y al médico solicitante sobre el estado genético, lo que será esencial para incluir rápidamente a los pacientes en ensayos de terapia génica dirigida.
Base
Integración del estudio molecular en el control de rutina
Periodo de tiempo: 12 meses
Comparar el porcentaje de pacientes a los que se ha realizado análisis genético con el número de nuevos casos diagnosticados en los centros de ELA.
12 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Hospital, Tours

Colaboradores

Biogen

Investigadores

  • Investigador principal: Philippe CORCIA, University Hospital, Tours

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

30 de abril de 2021

Finalización primaria (Actual)

31 de marzo de 2022

Finalización del estudio (Actual)

15 de mayo de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

17 de marzo de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de marzo de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

29 de marzo de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

30 de noviembre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de noviembre de 2023

Última verificación

1 de noviembre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • RIPH3-RNI20-GENIALS

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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