Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

SOD1- ja C9orf72-geenimutaatioiden esiintymistiheys ranskalaisessa ALS:ssä (GENIALS)

keskiviikko 29. marraskuuta 2023 päivittänyt: University Hospital, Tours
Tutkimuksen tarkoituksena on määrittää C9orf72- ja SOD1-geenien mutaatioiden esiintymistiheys ALS-potilaiden tapauspopulaatiossa, jota seurattiin FILSLAN-keskuksissa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Saatuaan vapaan ja tietoon perustuvan suostumuksen geneettisten ominaisuuksien testeihin, verinäyte otetaan sairaalahoidon aikana diagnostista varmennusta varten tai näille potilaille suunniteltujen neljännesvuosittain monitieteellisten konsultaatioiden aikana FILSLAN-verkoston ALS-keskuksissa järjestetyssä klassisessa seurannassa, jos geneettistä tilaa ei vielä tiedetä. Tämä näyte integroidaan ALS-potilaiden standardihoitoon, joka sisältää neurologisen tutkimuksen ja parakliiniset tutkimukset, mukaan lukien biologisen arvioinnin.

Tämän jälkeen potilas arvioidaan tavanomaisten monialaisten seurantakeskustelujen aikana. Potilaan tiedot hänen C9orf72- tai SOD1-geneettisestä tilastaan ​​sisällytetään neljännesvuosittain pidettäviin monitieteisiin konsultaatioihin ALS-potilaiden klassista seurantaa varten.

On myös huomattava, että 6 ja 12 kuukauden konsultaatioiden aikana kerätyt tiedot (ALSFRS-r-pisteet, paino, FEV) käsitellään tätä tutkimusta varten.

Klassisen seurannan vuosineljänneksittäin suunnitellun monitieteisen konsultaation piirissä olevilta potilailta, jos geneettinen verinäyte on otettu ensisairaalahoidon yhteydessä diagnoosia varten, sitä ei toisteta tutkimuksen puitteissa. Tässä tapauksessa C9orf72:n tai SOD1:n geneettinen tila on saatavilla inkluusiokäynnillä ja potilas saa tarkkoja tietoja geneettisestä tilastaan.

Suostumus tutkimukseen kuitenkin hankitaan, jotta potilaan suostumus hänen terveystietojensa käsittelyyn tutkimuksen tarkoituksiin otetaan mukaan 6 kuukautta ja 12 kuukautta.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

1000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Angers, Ranska, 49000
        • CHU Angers
      • Bordeaux, Ranska, 33000
        • Chu Bordeaux
      • Brest, Ranska, 29200
        • CHU de Brest
      • Bron, Ranska, 69677
        • CHU Lyon
      • Caen, Ranska, 14000
        • CHU Caen
      • Clermont-Ferrand, Ranska, 63000
        • CHU Clermont Ferrand
      • Dijon, Ranska, 21000
        • CHU Dijon
      • Lille, Ranska, 59000
        • CHU Lille
      • Limoges, Ranska, 87000
        • CHU Limoges
      • Marseille, Ranska, 13000
        • CHU Marseille
      • Montpellier, Ranska, 34000
        • CHU Montpellier
      • Nancy, Ranska, 54000
        • CHU Nancy
      • Nice, Ranska, 06000
        • CHU Nice
      • Paris, Ranska, 75000
        • Paris - Groupe hospitalier de la Pitié Salpetrière
      • Rennes, Ranska, 35033
        • CHU de Rennes
      • Saint-Pierre, Ranska, 97448
        • CHU La Réunion
      • Saint-Priest-en-Jarez, Ranska, 42270
        • CHU St Etienne
      • Strasbourg, Ranska, 67000
        • CHU Strasbourg
      • Toulouse, Ranska, 31000
        • CHU Toulouse
      • Tours, Ranska, 37000
        • University Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

16 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

ALS-potilaiden tapauspopulaatiota seurattiin FILSLAN-keskuksissa.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Aikuinen ikä ≥ 18 vuotta vanha
  • ALS määritelty, todennäköinen tai todennäköinen neurofysiologisten tietojen perusteella Airlie Housen kriteerien mukaan (Brooks, 2000)
  • Sporadinen ALS tai familiaalinen ALS, joka määritellään ALS- tai FTD-tapauksen olemassaololla mukaan lukien potilaan ensimmäisen tai toisen asteen sukulaisten keskuudessa (Byrne et al, 2011).
  • Osallistuja, joka kuuluu sosiaaliturvajärjestelmään
  • Vapaa, tietoinen ja allekirjoitettu suostumus osallistujan geneettisten ominaisuuksien tutkimiseen

Poissulkemiskriteerit:

  • Kaikki sairaudet, jotka jäljittelevät ALS:ää, mukaan lukien motoriset neuropatiat, joissa on useita johtumiskatkoksia, ja kaikki ALS-tapaukset, jotka eivät täytä Airlie House -luokituksen kriteerejä.
  • Potilaat, jotka ovat kognitiivisesti kyvyttömiä allekirjoittamaan suostumuksensa osallistua tähän tutkimukseen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
aikuispotilailla, joilla on ALS
ALS-potilaiden tapauspopulaatiota seurattiin FILSLAN-keskuksissa.
Geneettinen: Veri
verinäyte otetaan sairaalahoidon aikana diagnostista varmistusta varten tai neljännesvuosittain pidettävien monitieteisten konsultaatioiden aikana, jotka on suunniteltu osana näille potilaille FILSLAN-verkoston ALS-keskuksissa järjestettävää vakioseurantaa. Jos geneettinen tila ei ole vielä tiedossa, tämä näyte otetaan (1 putki 7 ml EDTA:ta) ja lähetetään sitten 24–48 tunnin kuluessa huoneenlämmössä johonkin kolmesta osallistuvasta molekyylibiologian laboratoriosta ohjekirjassa määriteltyjen kriteerien mukaisesti. näytteet otetaan kolmessa laboratoriossa.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
geneettisiä ominaisuuksia
Aikaikkuna: Perustaso
mutaatioiden esiintymistiheys C9orf72- ja SOD1-geeneissä ALS-potilaspopulaatiossa, joka on seurannut hoitoa Ranskan FILSLAN-keskusten verkostossa
Perustaso

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
neurologinen tutkimus
Aikaikkuna: 12 kuukautta
kuvaavat ALS-potilaiden fenotyyppiä heidän geneettisen tilansa mukaan neurologisella tutkimuksella
12 kuukautta
ALSFRS-r pisteet
Aikaikkuna: 12 kuukautta
kuvaa homogeenisia ALS-ryhmiä ALSFRS-r-pisteiden suhteen: ALSFRS-r-pisteen kehityksen kaltevuus
12 kuukautta
paino
Aikaikkuna: 12 kuukautta
kuvaa homogeenisia ALS-ryhmiä painon suhteen kg
12 kuukautta
Uloshengitystilavuus
Aikaikkuna: 12 kuukautta
kuvaa homogeeniset ALS-ryhmät uloshengitystilavuuden (FEV ja LVC) suhteen teoreettisina %.
12 kuukautta
Terapeuttinen hallinta
Aikaikkuna: Perustaso
Laske keskimääräinen aika, joka kului ALS-keskuksen molekyylidiagnoosipyynnön ja tuloksen lähettämisen välillä. Tämä osoittaa toimenpiteen sujuvuuden ja kyvyn tiedottaa nopeasti potilaalle ja pyynnön esittäneelle kliinikolle geneettisestä tilasta, mikä on olennaista, jotta potilaat saadaan nopeasti mukaan kohdennettuihin geeniterapiatutkimuksiin.
Perustaso
Molekyylitutkimuksen integrointi rutiinikäsittelyyn
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Vertaa geneettisen analyysin saaneiden potilaiden prosenttiosuutta uusien ALS-keskuksissa todettujen tapausten määrään.
12 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Tours

Yhteistyökumppanit

Biogen

Tutkijat

  • Päätutkija: Philippe CORCIA, University Hospital, Tours

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 30. huhtikuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 31. maaliskuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 15. toukokuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 17. maaliskuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 25. maaliskuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 29. maaliskuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 30. marraskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 29. marraskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. marraskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RIPH3-RNI20-GENIALS

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Amyotrofinen lateraaliskleroosi

Kliiniset tutkimukset Veri

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Chile

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa