Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Hyppighed af SOD1 og C9orf72 genmutationer i fransk ALS (GENIALS)

29. november 2023 opdateret af: University Hospital, Tours
Formålet med undersøgelsen er at bestemme hyppigheden af ​​mutationer i C9orf72- og SOD1-generne i den hændelige population af ALS-patienter fulgt i FILSLAN-centrene

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Efter at have indhentet frit og informeret samtykke til genetiske karakteristiske test, vil der blive taget en blodprøve under indlæggelsen til diagnostisk bekræftelse eller under de kvartalsvise tværfaglige konsultationer, der er planlagt for disse patienter i den klassiske opfølgning, der er oprettet inden for ALS-centrene i FILSLAN-netværket, hvis genetisk status er ikke allerede kendt. Denne prøve vil blive integreret i standardbehandlingen af ​​ALS-patienter, som omfatter en neurologisk undersøgelse og parakliniske udforskninger, herunder en biologisk vurdering.

Patienten vil derefter blive gennemgået under de standard multidisciplinære opfølgningskonsultationer. Information til patienten om hans eller hendes C9orf72 eller SOD1 genetiske status vil indgå i de kvartalsvise multidisciplinære konsultationer til den klassiske opfølgning af ALS patienter.

Det skal også bemærkes, at dataene (ALSFRS-r-score, vægt, FEV) indsamlet under de 6 og 12 måneders konsultationer vil blive behandlet med henblik på denne forskning.

For patienter, der indgår i de kvartalsvise tværfaglige konsultationer, der er planlagt i den klassiske opfølgning, vil den genetiske blodprøve, der blev taget under den indledende indlæggelse til diagnosticering, ikke blive gentaget inden for rammerne af forskningen. I dette tilfælde vil den genetiske status for C9orf72 eller SOD1 være tilgængelig ved inklusionsbesøget, og patienten vil modtage specifik information om hans eller hendes genetiske status.

Samtykke til forskningen vil dog blive indhentet for at få patientens samtykke til behandling af deres helbredsdata til brug for forskningen ved inklusion, 6 måneder og 12 måneder.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Angers, Frankrig, 49000
        • CHU Angers
      • Bordeaux, Frankrig, 33000
        • CHU Bordeaux
      • Brest, Frankrig, 29200
        • CHU de Brest
      • Bron, Frankrig, 69677
        • CHU Lyon
      • Caen, Frankrig, 14000
        • CHU Caen
      • Clermont-Ferrand, Frankrig, 63000
        • CHU Clermont Ferrand
      • Dijon, Frankrig, 21000
        • CHU Dijon
      • Lille, Frankrig, 59000
        • CHU Lille
      • Limoges, Frankrig, 87000
        • CHU Limoges
      • Marseille, Frankrig, 13000
        • CHU Marseille
      • Montpellier, Frankrig, 34000
        • CHU Montpellier
      • Nancy, Frankrig, 54000
        • CHU Nancy
      • Nice, Frankrig, 06000
        • CHU Nice
      • Paris, Frankrig, 75000
        • Paris - Groupe hospitalier de la Pitié Salpetrière
      • Rennes, Frankrig, 35033
        • CHU de Rennes
      • Saint-Pierre, Frankrig, 97448
        • CHU La Réunion
      • Saint-Priest-en-Jarez, Frankrig, 42270
        • CHU St Etienne
      • Strasbourg, Frankrig, 67000
        • CHU Strasbourg
      • Toulouse, Frankrig, 31000
        • CHU Toulouse
      • Tours, Frankrig, 37000
        • University Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

14 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

hændelsespopulation af ALS-patienter fulgt i FILSLAN-centrene.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Voksen i alderen ≥ 18 år
  • ALS defineret, sandsynligt eller sandsynligt baseret på neurofysiologiske data i henhold til Airlie House kriterier (Brooks, 2000)
  • Sporadisk ALS eller familiær ALS defineret ved eksistensen af ​​et tilfælde af ALS eller FTD blandt første eller anden grads slægtninge til patienten inkluderet (Byrne et al, 2011).
  • Deltager tilsluttet en social sikringsordning
  • Gratis, informeret og underskrevet samtykke til undersøgelse af deltagerens genetiske egenskaber

Ekskluderingskriterier:

  • Alle tilstande, der efterligner ALS, inklusive motoriske neuropatier med flere ledningsblokke og alle tilfælde af ALS, der ikke opfylder kriterierne i Airlie House-klassifikationen.
  • Patienter, der er kognitivt ude af stand til at underskrive samtykket til at deltage i denne undersøgelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
voksne patienter med ALS
hændelsespopulation af ALS-patienter fulgt i FILSLAN-centrene.
Genetisk: Blod
en blodprøve vil blive taget under indlæggelsen til diagnostisk bekræftelse eller under de kvartalsvise multidisciplinære konsultationer, der er planlagt som en del af standardopfølgningen, der er sat op for disse patienter i ALS-centrene i FILSLAN-netværket. Hvis den genetiske status endnu ikke er kendt, vil denne prøve blive taget (1 rør med 7 ml EDTA) og derefter sendt inden for 24-48 timer ved stuetemperatur til et af de 3 deltagende molekylærbiologiske laboratorier i henhold til kriterierne defineret i manualen for prøver udtages i de 3 laboratorier.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
genetiske egenskaber
Tidsramme: Baseline
hyppighed af mutationer i C9orf72- og SOD1-generne i ALS-patientpopulationen, der har opfølgning for pleje inden for FILSLAN-centrenes franske netværk
Baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
neurologisk undersøgelse
Tidsramme: 12 måneder
beskrive fænotype af ALS-patienter i henhold til deres genetiske status med en neurologisk undersøgelse
12 måneder
ALSFRS-r score
Tidsramme: 12 måneder
beskrive homogene grupper af ALS vedrørende ALSFRS-r score: hældning af udvikling af ALSFRS-r score
12 måneder
vægt
Tidsramme: 12 måneder
beskrive homogene grupper af ALS mht. vægt i kg
12 måneder
Ekspiratorisk volumen
Tidsramme: 12 måneder
beskrive homogene grupper af ALS mht. eksspiratorisk volumen (FEV og LVC) i teoretisk %.
12 måneder
Terapeutisk ledelse
Tidsramme: Baseline
Beregn den gennemsnitlige tid, der er gået mellem anmodningen om en molekylær diagnose fra ALS-centret og afsendelsen af ​​resultatet. Dette vil demonstrere procedurens smidighed og evnen til hurtigt at informere patienten og den anmodende kliniker om den genetiske status, hvilket vil være afgørende for hurtigt at inkludere patienter i målrettede genterapiforsøg.
Baseline
Integration af den molekylære undersøgelse i den rutinemæssige oparbejdning
Tidsramme: 12 måneder
Sammenlign procentdelen af ​​patienter, der har modtaget genetisk analyse, med antallet af nye tilfælde diagnosticeret i ALS-centrene.
12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Tours

Samarbejdspartnere

Biogen

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Philippe CORCIA, University Hospital, Tours

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

30. april 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. marts 2022

Studieafslutning (Faktiske)

15. maj 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. marts 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. marts 2021

Først opslået (Faktiske)

29. marts 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

30. november 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. november 2023

Sidst verificeret

1. november 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RIPH3-RNI20-GENIALS

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Amyotrofisk lateral sklerose

Kliniske forsøg med Blod

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner