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Frequenza delle mutazioni geniche SOD1 e C9orf72 nella SLA francese (GENIALS)

29 novembre 2023 aggiornato da: University Hospital, Tours
Lo scopo dello studio è determinare la frequenza delle mutazioni nei geni C9orf72 e SOD1 nella popolazione incidente di pazienti SLA seguiti nei centri FILSLAN

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Dopo aver ottenuto il consenso libero e informato per gli esami genetici caratteristici, verrà prelevato un campione di sangue durante il ricovero per la conferma diagnostica o durante i consulti multidisciplinari trimestrali previsti per questi pazienti nel classico follow-up istituito all'interno dei centri ALS della rete FILSLAN se il lo stato genetico non è già noto. Questo campione sarà integrato nella gestione standard dei pazienti affetti da SLA, che include un esame neurologico ed esplorazioni paracliniche, compresa una valutazione biologica.

Il paziente verrà quindi rivisto durante le consultazioni di follow-up multidisciplinari standard. Le informazioni al paziente sul suo stato genetico C9orf72 o SOD1 saranno incluse nelle consultazioni multidisciplinari trimestrali per il classico follow-up dei pazienti affetti da SLA.

Si precisa inoltre che i dati (punteggio ALSFRS-r, peso, FEV) raccolti durante le consultazioni a 6 e 12 mesi saranno trattati ai fini di questa ricerca.

Per i pazienti inseriti nelle visite multidisciplinari trimestrali previste nel follow-up classico, se il prelievo genetico di sangue è stato effettuato durante il primo ricovero per la diagnosi, allora non sarà ripetuto nell'ambito della ricerca. In questo caso lo stato genetico di C9orf72 o SOD1 sarà disponibile alla visita di inclusione e il paziente riceverà informazioni specifiche sul suo stato genetico.

Il consenso alla ricerca sarà comunque acquisito al fine di avere il consenso del paziente al trattamento dei propri dati sanitari ai fini della ricerca all'inserimento, 6 mesi e 12 mesi.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

1000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Angers, Francia, 49000
        • CHU Angers
      • Bordeaux, Francia, 33000
        • CHU Bordeaux
      • Brest, Francia, 29200
        • CHU de Brest
      • Bron, Francia, 69677
        • CHU Lyon
      • Caen, Francia, 14000
        • CHU Caen
      • Clermont-Ferrand, Francia, 63000
        • CHU Clermont Ferrand
      • Dijon, Francia, 21000
        • CHU Dijon
      • Lille, Francia, 59000
        • CHU Lille
      • Limoges, Francia, 87000
        • CHU Limoges
      • Marseille, Francia, 13000
        • CHU Marseille
      • Montpellier, Francia, 34000
        • CHU Montpellier
      • Nancy, Francia, 54000
        • CHU Nancy
      • Nice, Francia, 06000
        • CHU Nice
      • Paris, Francia, 75000
        • Paris - Groupe hospitalier de la Pitié Salpetrière
      • Rennes, Francia, 35033
        • CHU de Rennes
      • Saint-Pierre, Francia, 97448
        • CHU La Réunion
      • Saint-Priest-en-Jarez, Francia, 42270
        • CHU St Etienne
      • Strasbourg, Francia, 67000
        • CHU Strasbourg
      • Toulouse, Francia, 31000
        • CHU Toulouse
      • Tours, Francia, 37000
        • University Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

14 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

popolazione incidente di pazienti SLA seguiti nei centri FILSLAN.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Adulto di età ≥ 18 anni
  • SLA definita, probabile o probabile basata su dati neurofisiologici secondo i criteri di Airlie House (Brooks, 2000)
  • SLA sporadica o SLA familiare definita dall'esistenza di un caso di SLA o FTD tra i parenti di primo o secondo grado del paziente incluso (Byrne et al, 2011).
  • Partecipante affiliato a un regime di previdenza sociale
  • Consenso libero, informato e firmato per l'esame delle caratteristiche genetiche del partecipante

Criteri di esclusione:

  • Tutte le condizioni che mimano la SLA, comprese le neuropatie motorie con più blocchi di conduzione e tutti i casi di SLA che non soddisfano i criteri della classificazione di Airlie House.
  • Pazienti che sono cognitivamente incapaci di firmare il consenso a partecipare a questo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
pazienti adulti affetti da SLA
popolazione incidente di pazienti SLA seguiti nei centri FILSLAN.
Genetico: Sangue
durante il ricovero per la conferma diagnostica o durante le visite multidisciplinari trimestrali previste nell'ambito del follow-up standard previsto per questi pazienti nei centri ALS della rete FILSLAN verrà prelevato un campione di sangue. Se lo stato genetico non è ancora noto, questo campione verrà prelevato (1 provetta da 7mL EDTA) e quindi inviato entro 24-48 ore a temperatura ambiente a uno dei 3 laboratori di biologia molecolare partecipanti secondo i criteri definiti nel manuale di campioni prelevati nei 3 laboratori.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
caratteristiche genetiche
Lasso di tempo: Linea di base
frequenza delle mutazioni nei geni C9orf72 e SOD1 nella popolazione di pazienti affetti da SLA con follow-up per la cura all'interno della rete francese dei centri FILSLAN
Linea di base

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
esame neurologico
Lasso di tempo: 12 mesi
descrivere il fenotipo dei pazienti affetti da SLA in base al loro stato genetico con un esame neurologico
12 mesi
Punteggio ALSFRS-r
Lasso di tempo: 12 mesi
descrivere gruppi omogenei di SLA per quanto riguarda il punteggio ALSFRS-r: pendenza dell'evoluzione del punteggio ALSFRS-r
12 mesi
il peso
Lasso di tempo: 12 mesi
descrivere gruppi omogenei di SLA per quanto riguarda il peso in kg
12 mesi
Volume espiratorio
Lasso di tempo: 12 mesi
descrivere gruppi omogenei di SLA per quanto riguarda il volume espiratorio (FEV e LVC) in % teorica.
12 mesi
Gestione terapeutica
Lasso di tempo: Linea di base
Calcola il tempo medio trascorso tra la richiesta di una diagnosi molecolare da parte del centro ALS e l'invio dell'esito. Ciò dimostrerà la fluidità della procedura e la capacità di informare rapidamente il paziente e il medico richiedente dello stato genetico che sarà essenziale per includere rapidamente i pazienti in studi mirati di terapia genica.
Linea di base
Integrazione dello studio molecolare nel work-up di routine
Lasso di tempo: 12 mesi
Confronta la percentuale di pazienti che hanno ricevuto analisi genetiche con il numero di nuovi casi diagnosticati nei centri ALS.
12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Tours

Collaboratori

Biogen

Investigatori

  • Investigatore principale: Philippe CORCIA, University Hospital, Tours

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

30 aprile 2021

Completamento primario (Effettivo)

31 marzo 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

15 maggio 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 marzo 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 marzo 2021

Primo Inserito (Effettivo)

29 marzo 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

30 novembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 novembre 2023

Ultimo verificato

1 novembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RIPH3-RNI20-GENIALS

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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