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Häufigkeit von SOD1- und C9orf72-Genmutationen bei französischer ALS (GENIALS)

29. November 2023 aktualisiert von: University Hospital, Tours
Ziel der Studie ist es, die Häufigkeit von Mutationen in den Genen C9orf72 und SOD1 in der in den FILSLAN-Zentren nachverfolgten Population von ALS-Patienten zu bestimmen

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Nach Einholung einer freiwilligen und informierten Einwilligung zu genetischen Merkmalstests erfolgt eine Blutabnahme während des stationären Aufenthaltes zur Diagnosesicherung oder während der für diese Patienten geplanten vierteljährlichen multidisziplinären Konsultationen in der klassischen Nachsorgeeinrichtung innerhalb der ALS-Zentren des FILSLAN-Verbundes, wenn dies der Fall ist Der genetische Status ist noch nicht bekannt. Diese Probe wird in das Standardmanagement von ALS-Patienten integriert, das eine neurologische Untersuchung und paraklinische Untersuchungen einschließlich einer biologischen Bewertung umfasst.

Der Patient wird dann während der standardmäßigen multidisziplinären Nachsorgekonsultationen überprüft. Informationen für den Patienten über seinen genetischen C9orf72- oder SOD1-Status werden in die vierteljährlichen multidisziplinären Konsultationen für die klassische Nachsorge von ALS-Patienten aufgenommen.

Es sollte auch beachtet werden, dass die Daten (ALSFRS-r-Score, Gewicht, FEV), die während der 6- und 12-monatigen Konsultationen gesammelt wurden, für die Zwecke dieser Forschung verarbeitet werden.

Für Patienten, die in die in der klassischen Nachsorge geplanten vierteljährlichen multidisziplinären Konsultationen eingeschlossen sind, wird die genetische Blutprobe, wenn sie während des ersten Krankenhausaufenthalts zur Diagnose entnommen wurde, im Rahmen der Forschung nicht wiederholt. In diesem Fall ist der genetische Status von C9orf72 oder SOD1 beim Aufnahmebesuch verfügbar und der Patient erhält spezifische Informationen über seinen genetischen Status.

Die Einwilligung für die Forschung wird dennoch eingeholt, um die Zustimmung des Patienten zur Verarbeitung seiner Gesundheitsdaten für die Zwecke der Forschung bei Aufnahme, 6 Monate und 12 Monate zu haben.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

1000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Angers, Frankreich, 49000
        • CHU Angers
      • Bordeaux, Frankreich, 33000
        • CHU Bordeaux
      • Brest, Frankreich, 29200
        • CHU de Brest
      • Bron, Frankreich, 69677
        • CHU Lyon
      • Caen, Frankreich, 14000
        • CHU Caen
      • Clermont-Ferrand, Frankreich, 63000
        • CHU Clermont Ferrand
      • Dijon, Frankreich, 21000
        • CHU Dijon
      • Lille, Frankreich, 59000
        • CHU Lille
      • Limoges, Frankreich, 87000
        • CHU Limoges
      • Marseille, Frankreich, 13000
        • CHU Marseille
      • Montpellier, Frankreich, 34000
        • CHU Montpellier
      • Nancy, Frankreich, 54000
        • CHU Nancy
      • Nice, Frankreich, 06000
        • CHU Nice
      • Paris, Frankreich, 75000
        • Paris - Groupe hospitalier de la Pitié Salpetrière
      • Rennes, Frankreich, 35033
        • CHU de Rennes
      • Saint-Pierre, Frankreich, 97448
        • CHU La Réunion
      • Saint-Priest-en-Jarez, Frankreich, 42270
        • CHU St Etienne
      • Strasbourg, Frankreich, 67000
        • CHU Strasbourg
      • Toulouse, Frankreich, 31000
        • CHU Toulouse
      • Tours, Frankreich, 37000
        • University Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

14 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Vorfallpopulation von ALS-Patienten, die in den FILSLAN-Zentren verfolgt wurden.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Erwachsener im Alter von ≥ 18 Jahren
  • ALS definiert, wahrscheinlich oder wahrscheinlich basierend auf neurophysiologischen Daten gemäß den Kriterien von Airlie House (Brooks, 2000)
  • Sporadische ALS oder familiäre ALS, definiert durch das Vorliegen eines Falls von ALS oder FTD bei Verwandten ersten oder zweiten Grades des eingeschlossenen Patienten (Byrne et al, 2011).
  • Teilnehmer, der einem Sozialversicherungssystem angeschlossen ist
  • Freie, informierte und unterschriebene Einwilligung zur Untersuchung der genetischen Merkmale des Teilnehmers

Ausschlusskriterien:

  • Alle Zustände, die ALS nachahmen, einschließlich motorischer Neuropathien mit multiplen Reizleitungsblockaden und alle Fälle von ALS, die die Kriterien der Airlie-House-Klassifikation nicht erfüllen.
  • Patienten, die kognitiv nicht in der Lage sind, die Einwilligung zur Teilnahme an dieser Studie zu unterzeichnen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
erwachsene Patienten mit ALS
Vorfallpopulation von ALS-Patienten, die in den FILSLAN-Zentren verfolgt wurden.
Genetisch: Blut
eine Blutprobe wird während des Krankenhausaufenthalts zur diagnostischen Bestätigung oder während der vierteljährlichen multidisziplinären Konsultationen entnommen, die als Teil der Standardnachsorge für diese Patienten in den ALS-Zentren des FILSLAN-Netzwerks vorgesehen sind. Wenn der genetische Status noch nicht bekannt ist, wird diese Probe entnommen (1 Röhrchen mit 7 ml EDTA) und dann innerhalb von 24-48 Stunden bei Raumtemperatur an eines der 3 teilnehmenden molekularbiologischen Labors gemäß den im Handbuch definierten Kriterien gesendet Probenentnahme in den 3 Labors.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
genetische Merkmale
Zeitfenster: Grundlinie
Häufigkeit von Mutationen in den Genen C9orf72 und SOD1 in der ALS-Patientenpopulation mit Nachsorge zur Behandlung innerhalb des französischen Netzwerks der FILSLAN-Zentren
Grundlinie

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
neurologische Untersuchung
Zeitfenster: 12 Monate
beschreiben den Phänotyp von ALS-Patienten entsprechend ihrem genetischen Status mit einer neurologischen Untersuchung
12 Monate
ALSFRS-r-Score
Zeitfenster: 12 Monate
Beschreiben Sie homogene Gruppen von ALS in Bezug auf den ALSFRS-r-Score: Steigung der Entwicklung des ALSFRS-r-Scores
12 Monate
Last
Zeitfenster: 12 Monate
beschreiben homogene Gruppen von ALS bezüglich Gewicht in kg
12 Monate
Ausatmungsvolumen
Zeitfenster: 12 Monate
beschreiben homogene Gruppen von ALS bezüglich des exspiratorischen Volumens (FEV und LVC) in theoretischen %.
12 Monate
Therapeutisches Management
Zeitfenster: Grundlinie
Berechnen Sie die durchschnittliche Zeit, die zwischen der Anfrage nach einer molekularen Diagnose durch das ALS-Zentrum und der Zusendung des Ergebnisses vergangen ist. Dies wird die Fließfähigkeit des Verfahrens und die Fähigkeit demonstrieren, den Patienten und den anfordernden Kliniker schnell über den genetischen Status zu informieren, was für die schnelle Aufnahme von Patienten in gezielte Gentherapiestudien unerlässlich ist.
Grundlinie
Integration der molekularen Studie in die Routineaufarbeitung
Zeitfenster: 12 Monate
Vergleichen Sie den Prozentsatz der Patienten, die eine genetische Analyse erhalten haben, mit der Anzahl der in den ALS-Zentren diagnostizierten neuen Fälle.
12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Tours

Mitarbeiter

Biogen

Ermittler

  • Hauptermittler: Philippe CORCIA, University Hospital, Tours

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

30. April 2021

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

31. März 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

15. Mai 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

17. März 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

25. März 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

29. März 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

30. November 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

29. November 2023

Zuletzt verifiziert

1. November 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RIPH3-RNI20-GENIALS

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UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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