Étude d'histoire naturelle GNAO1 (GNAO1)
25 juin 2021 mis à jour par: Washington University School of Medicine
Histoire naturelle du trouble neurodéveloppemental associé à GNAO1
Le but de l'étude d'histoire naturelle GNAO1 est d'établir le phénotype clinique de la maladie neurologique associée à GNAO1, son association avec le génotype et les domaines d'importance clinique au sein de la maladie.
Aperçu de l'étude
Statut
Inscription sur invitation
Les conditions
Description détaillée
La maladie neurologique associée à GNAO1 est un trouble neurodéveloppemental autosomique dominant rare caractérisé génétiquement par des mutations hétérozygotes de novo dans le gène GNAO1 qui code Gαo, la sous-unité α de Go, un transducteur de signal de la protéine G.
Phénotypiquement, elle se caractérise par un retard de développement, une épilepsie et/ou un trouble du mouvement.
Le traitement médical est symptomatique et souvent inefficace pour de nombreux patients.
Bien qu'il existe des études fondamentales et translationnelles en cours pour développer des traitements plus mécanistes visant à développer des traitements modificateurs de la maladie, notre connaissance générale de l'histoire naturelle de la neurologie associée à GNAO1 est extrêmement limitée, ce qui rend difficile la sélection des meilleures mesures pour identifier les changements au fil du temps.
Sans ces informations, il sera difficile de détecter toute efficacité thérapeutique potentielle dans les futurs essais de nouvelles thérapies.
Pour combler ce vide critique dans notre compréhension, nous proposons d'examiner rétrospectivement et prospectivement la progression des symptômes (à court et à long terme) et les résultats développementaux chez les patients atteints d'une maladie neurologique associée à GNAO1.
Des données rétrospectives seront recueillies sur une cohorte de 50 patients.
Des informations cliniques historiques normalisées seront reçues des médecins et des soignants de ces patients, en collaboration avec le registre de la Bow Foundation.
Ces données fourniront un aperçu de l'apparition et de la gravité des symptômes au cours du développement.
De plus, des données prospectives seront acquises lors d'évaluations cliniques en personne d'une cohorte de 15 à 20 patients qui ne reçoivent aucune intervention expérimentale.
En combinaison, ces deux approches fourniront des informations essentielles sur l'histoire naturelle de la maladie neurologique associée à GNAO1 chez les enfants, identifieront les mesures qui suivent le changement de manière plus fiable au fil du temps et collecteront des données pilotes pour de plus grandes études futures.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
50
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, États-Unis, 63110
- Washington University School of Medicine
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-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Mineurs et adultes qui ont une mutation pathogène confirmée dans GNAO1 ou une variante de signification inconnue et des symptômes cliniques susceptibles d'être compatibles avec GNAO1 (par ex.
retard de développement global, trouble du mouvement, convulsions) tel que déterminé par les médecins de l'étude.
La description
Critère d'intégration:
- Inscription au registre GNAO1 de la Bow Foundation.
- Preuve d'une mutation pathogène connue dans GNAO1 ou d'une variante de signification inconnue et de symptômes cliniques susceptibles d'être compatibles avec GNAO1, tels que déterminés par les médecins de l'étude.
Critère d'exclusion:
- Incapacité à obtenir le consentement éclairé des parents ou des sujets adultes.
- Impossibilité d'obtenir des dossiers médicaux.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Autre
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Chorée
Délai: Mars 2019 ; mai-octobre 2020
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L'échelle des mouvements involontaires anormaux (AIMS) évalue la gravité des dyskinésies, ainsi que la gravité globale, l'incapacité et le niveau de conscience du sujet des mouvements et de la détresse qui leur est associée.
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Mars 2019 ; mai-octobre 2020
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Dystonie
Délai: Mars 2019 ; mai-octobre 2020
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L'échelle d'évaluation de la dystonie de Burke-Fahn-Marsden (BFMDRS) évalue la sévérité de la dystonie dans neuf régions du corps.
L'échelle tient compte de la sévérité et de la fréquence des mouvements dystoniques.
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Mars 2019 ; mai-octobre 2020
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Développement moteur global, mobilité
Délai: Mars 2019 ; mai-octobre 2020
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La mesure de la fonction motrice globale (GMFM-88) est un instrument d'observation standardisé conçu et validé pour mesurer les changements de la fonction motrice globale au fil du temps chez les enfants atteints de paralysie cérébrale.
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Mars 2019 ; mai-octobre 2020
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Spasticité
Délai: Mars 2019
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L'échelle d'Ashworth modifiée (MAS) est une échelle d'évaluation du tonus musculaire utilisée pour évaluer la résistance ressentie lors d'une amplitude de mouvement passive.
Le MAS est la norme actuelle pour l'évaluation clinique de la spasticité des extrémités.
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Mars 2019
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Développement de la motricité fine
Délai: Mars 2019
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Peabody Developmental Motor Scales 2nd Edition (PDMS-2) est un programme de développement moteur de la petite enfance qui fournit à la fois une évaluation approfondie et une formation ou une correction de la motricité globale et fine.
L'évaluation est composée de six sous-tests qui mesurent les capacités motrices interdépendantes qui se développent tôt dans la vie.
Nous nous intéressons principalement à deux sous-tests : la saisie et l'intégration visuo-motrice.
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Mars 2019
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Qualité de vie et fardeau des soignants
Délai: Mars 2019 ; mai-octobre 2020
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Le questionnaire CPCHILD (Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities) tente de comprendre et de quantifier la qualité de vie des patients et le fardeau des soignants.
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Mars 2019 ; mai-octobre 2020
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Amy Viehoever, MD, Ph.D., Washington University School of Medicine
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Narayanan UG, Fehlings D, Weir S, Knights S, Kiran S, Campbell K. Initial development and validation of the Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CPCHILD). Dev Med Child Neurol. 2006 Oct;48(10):804-12. doi: 10.1017/S0012162206001745.
- Ananth AL, Robichaux-Viehoever A, Kim YM, Hanson-Kahn A, Cox R, Enns GM, Strober J, Willing M, Schlaggar BL, Wu YW, Bernstein JA. Clinical Course of Six Children With GNAO1 Mutations Causing a Severe and Distinctive Movement Disorder. Pediatr Neurol. 2016 Jun;59:81-4. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2016.02.018. Epub 2016 Mar 17.
- Feng H, Sjogren B, Karaj B, Shaw V, Gezer A, Neubig RR. Movement disorder in GNAO1 encephalopathy associated with gain-of-function mutations. Neurology. 2017 Aug 22;89(8):762-770. doi: 10.1212/WNL.0000000000004262. Epub 2017 Jul 26.
- Saitsu H, Fukai R, Ben-Zeev B, Sakai Y, Mimaki M, Okamoto N, Suzuki Y, Monden Y, Saito H, Tziperman B, Torio M, Akamine S, Takahashi N, Osaka H, Yamagata T, Nakamura K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Shiina M, Ogata K, Matsumoto N. Phenotypic spectrum of GNAO1 variants: epileptic encephalopathy to involuntary movements with severe developmental delay. Eur J Hum Genet. 2016 Jan;24(1):129-34. doi: 10.1038/ejhg.2015.92. Epub 2015 May 13.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
18 février 2019
Achèvement primaire (Anticipé)
1 décembre 2022
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 décembre 2022
Dates d'inscription aux études
Première soumission
25 juin 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
25 juin 2021
Première publication (Réel)
6 juillet 2021
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
6 juillet 2021
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
25 juin 2021
Dernière vérification
1 juin 2021
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- 201901128
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .
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