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Essai pilote prospectif pour évaluer la faisabilité et l'innocuité du zinc oral dans les troubles associés à GNAO1 (ZINCGNAO1)

8 mai 2024 mis à jour par: Moritz Thiel, MD, Children's University Hospital Cologne, Germany

Essai pilote prospectif pour évaluer la faisabilité et la sécurité du traitement par le zinc oral dans les troubles associés à GNAO1

Le but de cet essai clinique est d'étudier la faisabilité et la sécurité d'un traitement oral avec du zinc chez les patients atteints de troubles associés à la sous-unité alpha de la protéine de liaison aux nucléotides guanine G(o) (GNAO1).

Les principales questions auxquelles elle vise à répondre sont :

  • Une thérapie orale quotidienne avec du zinc dans les troubles associés à GNAO1 est-elle une thérapie sûre et réalisable ?
  • Existe-t-il des changements potentiels dans la motricité générale, le comportement général et le bien-être, le rythme jour/nuit, le niveau de dyskinésie et de dystonie, la fréquence des crises, la qualité de vie et les changements dans le microbiome des patients.

Les participants atteints de troubles associés à GNAO1 recevront une thérapie orale au zinc pendant 6 mois et seront évalués lors de 3 visites et 2 appels téléphoniques dans le cadre de cet essai.

Aperçu de l'étude

Statut

Pas encore de recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

12

Phase

  • Phase 2

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Trouble neurologique associé à GNAO1, documenté soit par

    • Mutation pathogène avérée ou probablement pathogène dans GNAO1 ou
    • une variante de signification inconnue dans GNAO1 et des symptômes cliniques susceptibles d'être compatibles avec GNAO1 tels que déterminés par les enquêteurs et
    • au moins un des symptômes courants du GNAO1 : troubles du mouvement (dystonie, chorée, ataxie, clonique), hypotonie musculaire centrale, épilepsie, retard global de développement
  • Âge : 6 mois - 30 ans
  • GMFM ≤ 75

  • consentement éclairé écrit avant toute procédure liée à l'essai (selon l'âge et l'état de développement psycho-intellectuel)

    • des parents ou du tuteur légal
    • des parents ou du tuteur légal et du patient
    • du patient
  • stable après les traitements concomitants pendant au moins 3 mois avant l'inclusion de l'essai : médicaments antiépileptiques (ASD) ; baclofène, paramètres de stimulation cérébrale profonde

Critère d'exclusion:

  • Traitement du Zinc dans les 4 derniers mois avant inclusion
  • d'autres variantes génétiques connues sont connues pour provoquer des symptômes tels que ceux observés dans les troubles liés à GNAO1, en plus de la mutation prouvée de GNAO1
  • implantation d'une stimulation cérébrale profonde prévue pendant la durée de l'essai, soit dans les six mois suivant l'inclusion
  • début du traitement par baclofène intrathécal prévu pendant la durée de l'essai, c'est-à-dire dans les six mois suivant l'inclusion
  • Allergie/hypersensibilité connue au médicament à l'essai programmé
  • Participation concomitante à d'autres médicaments cliniques avec des médicaments expérimentaux ou à des interventions concurrentes
  • les patientes sexuellement actives qui ne souhaitent pas ou n'utilisent pas une méthode de contraception très efficace avec un indice de perle < 1. Les patientes sexuellement actives, à moins qu'elles ne soient chirurgicalement stériles, doivent utiliser une méthode de contraception très efficace (y compris orale, transdermique, injectable ou implantée). contraceptifs, dispositif intra-utérin (DIU), utilisation d'un préservatif du partenaire sexuel ou partenaire sexuel stérile) et doit accepter de continuer à utiliser de telles précautions pendant toute la période d'étude.
  • Femmes enceintes et mères allaitantes

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Bras interventionnel
Acétate de zinc dihydraté à une posologie adaptée à l'âge allant de 50 mg à 150 mg de Zn2+ par jour selon la posologie recommandée dans la maladie de Wilson.
Médicament: Acétate de zinc dihydraté
Dans cet essai à un seul bras, tous les participants recevront le médicament d'essai, l'acétate de zinc dihydraté par voie orale. Le médicament expérimental (IMP) sera administré une heure après le repas à une posologie recommandée dans la maladie de Wilson et a été administré dans cette condition sans observer d'effets indésirables graves. Si l'administration orale n'est pas possible en raison du niveau d'invalidité du patient, l'IMP peut être mortier et suspendu et peut ensuite être administré sous forme de suspension par voie orale ou via la gastrostomie endoscopique percutanée. La durée totale du traitement chez chaque patient est de 6 mois avec une posologie stable sur la durée de l'essai. Si la thérapie montre des effets, les parents et les participants peuvent continuer le traitement après la fin de l'essai. Sinon, ils arrêteront le traitement après la dernière visite sur le site d'essai.
Autres noms:
  • WILZINE 25mg
  • WILZINE 50mg
  • Wilzin

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Faisabilité d'un traitement quotidien avec du zinc oral dans GNAO1 telle qu'évaluée par le journal.
Délai: De la première visite à Inclusion à la visite après 6 mois
La faisabilité est mesurée par le nombre de jours réels pendant lesquels le zinc a été pris au bon dosage. Si le zinc a été pris à la dose prévue au moins 80 % des jours, cela est considéré comme réalisable. Les parents/tuteurs consignent l’apport quotidien dans un journal.
De la première visite à Inclusion à la visite après 6 mois
Sécurité du zinc administré quotidiennement dans GNAO1, évaluée par une évaluation régulière des effets secondaires
Délai: De la première visite à l'inclusion jusqu'au dernier appel téléphonique après 7 mois
Pour évaluer les effets secondaires : deux appels téléphoniques sont passés et à chaque visite sur site, les effets secondaires potentiels sont évalués.
De la première visite à l'inclusion jusqu'au dernier appel téléphonique après 7 mois
Sécurité du zinc administré quotidiennement dans GNAO1, évaluée par des analyses de sang régulières
Délai: Analyse sanguine au départ, après 3 et 6 mois
La ferritine sérique et le cuivre détectent des carences potentielles, causées par une administration régulière de zinc et donc une absorption réduite. Les enzymes hépatiques, les phosphates alcalins, la lipase et l'amylase sont évalués 3 fois, car ces paramètres peuvent être élevés en tant qu'effet secondaire.
Analyse sanguine au départ, après 3 et 6 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Niveau d'habiletés motrices évalué par la mesure de la fonction motrice globale
Délai: Comparez la mesure au départ avec la visite après 3 et 6 mois
La mesure de la fonction motrice globale (GMFM-66) est un test standardisé de la fonction motrice globale, réalisé par un physiothérapeute. Valeur minimale 0, valeur maximale 100 ; un score plus élevé est un meilleur résultat.
Comparez la mesure au départ avec la visite après 3 et 6 mois
Changement du score de qualité de vie évalué par le questionnaire CPCHILD (Cargiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities) destiné aux soignants
Délai: Comparez la mesure au départ avec la visite après 3 et 6 mois

Le questionnaire CPCHILD est une mesure validée de la qualité de vie liée à la santé des enfants gravement handicapés et est évalué 3 fois dans cet essai. Les parents/tuteurs sont invités à remplir le questionnaire. Le CPCHILD se compose actuellement de 37 items répartis en six sections représentant les domaines suivants :

  1. Activités de la vie quotidienne/soins personnels (neuf éléments)
  2. Positionnement, transfert et mobilité (huit éléments)
  3. Confort et émotions (neuf items)
  4. Communication et interaction sociale (sept éléments)
  5. Santé (trois éléments)
  6. Qualité de vie globale (un élément) Dans la section 7, les soignants évaluent l'importance de la contribution de chacun de ces éléments à la qualité de vie de leur enfant. Les scores pour chaque domaine et pour l'ensemble de l'enquête sont standardisés et varient d'un minimum : 0 (pire ) jusqu'à un maximum de 100 (meilleur). Un score plus élevé est un meilleur résultat.
Comparez la mesure au départ avec la visite après 3 et 6 mois
Niveau de dystonie évalué par l'échelle d'évaluation de la dystonie de Burke-Fahn-Marsden
Délai: Comparez la mesure au départ avec la visite après 3 et 6 mois
L'échelle d'évaluation de la dystonie de Burke-Fahn-Marsden est un instrument universellement appliqué pour l'évaluation quantitative de la dystonie chez les enfants et les adultes. Il est divisé en score de mouvement et score d’incapacité. Score de mouvement valeur minimale 0, valeur maximale 120 ; un score plus élevé est un pire résultat avec davantage de dystonie présente. Score d'invalidité valeur minimale 0 ; valeur maximale 30 ; un score plus élevé est un pire résultat avec plus d'incapacités dues à la dystonie.
Comparez la mesure au départ avec la visite après 3 et 6 mois
Niveau de dyskinésie évalué par l'échelle de mouvements involontaires anormaux (AIMS)
Délai: Comparez la mesure au départ avec la visite après 3 et 6 mois

L'AIMS est une échelle de 12 éléments évaluée par un clinicien pour évaluer la gravité des dyskinésies (en particulier, mouvements oro-faciaux et mouvements des extrémités et du tronc) et sera évalué 3 fois à chaque visite sur le site.

Le score minimum est de 0 et le score maximum est de 4 (sévère). Un score plus élevé est un pire résultat montrant un niveau plus élevé de dyskinésie.
Comparez la mesure au départ avec la visite après 3 et 6 mois
Niveau de dyskinésie évalué par un journal de mouvements pour les parents/tuteurs
Délai: Comparez les deux premières semaines de traitement aux deux semaines avant la fin de l'essai
Les parents/tuteurs reçoivent un journal dans lequel ils sont invités à consigner les heures par jour qui sont perturbées par des troubles du mouvement et des mouvements involontaires.
Comparez les deux premières semaines de traitement aux deux semaines avant la fin de l'essai
Changements dans le sommeil évalués par le journal pour les parents/tuteurs
Délai: Comparez les deux premières semaines de traitement aux deux semaines avant la fin de l'essai
Les parents/tuteurs sont invités à remplir un journal indiquant la durée du sommeil par jour et les troubles du sommeil.
Comparez les deux premières semaines de traitement aux deux semaines avant la fin de l'essai
Changements dans le comportement général évalués par journal.
Délai: Comparez les réponses du journal des deux premières semaines de traitement avec celles des deux semaines précédant la fin de l'essai.
Les parents/tuteurs sont invités à remplir un journal traitant du comportement général avec deux questions.
Comparez les réponses du journal des deux premières semaines de traitement avec celles des deux semaines précédant la fin de l'essai.
Modifications de la fréquence des crises évaluées par le journal des crises.
Délai: Comparez les deux premières semaines de traitement aux deux semaines avant la fin de l'essai
Les parents/tuteurs sont priés de documenter la fréquence dans un journal des crises qui fait partie du journal.
Comparez les deux premières semaines de traitement aux deux semaines avant la fin de l'essai
Modifications de la durée des crises évaluées par le journal des crises.
Délai: Comparez les deux premières semaines de traitement aux deux semaines avant la fin de l'essai
Les parents/tuteurs sont priés de documenter la durée des crises dans un journal des crises qui fait partie du journal.
Comparez les deux premières semaines de traitement aux deux semaines avant la fin de l'essai
Modifications du taux sérique de zinc évaluées par des analyses sanguines régulières
Délai: Contrôles sériques au départ, après 3 et 6 mois
Les contrôles sériques du zinc sont évalués trois fois pour mesurer les changements dans les taux sériques de zinc avant et pendant l'administration de zinc.
Contrôles sériques au départ, après 3 et 6 mois
Microbiome des selles évalué par analyse régulière
Délai: Échantillons comparés depuis le départ aux échantillons collectés après 3 et 6 mois
Analyse du microbiome dans les selles pour détecter les changements sous traitement par zinc oral. Les échantillons de selles doivent être collectés à domicile dans les trois jours précédant les visites 2 et 3 dans des tubes d'échantillons spéciaux qui sont remis au patient lors de la visite 0. Les premières selles les échantillons doivent être prélevés lors de la visite 0 ou dans les trois premiers jours suivants.
Échantillons comparés depuis le départ aux échantillons collectés après 3 et 6 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Children's University Hospital Cologne, Germany

Collaborateurs

University of Cologne
University of Geneva, Switzerland
The Clinical Trials Centre Cologne

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Moritz Thiel, MD, Children's Hospital, University Hospital Cologne, University of Cologne

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

1 juin 2024

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 mars 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

29 février 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

8 mai 2024

Première publication (Réel)

14 mai 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

14 mai 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

8 mai 2024

Dernière vérification

1 mai 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • Uni-Koeln-5275

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Description du régime IPD

Les résultats des essais seront publiés dans une revue scientifique et présentés lors de congrès nationaux ou internationaux. La publication des résultats de l’essai dans son ensemble est prévue. Les données individuelles anonymisées des patients (IPD) peuvent être mises à disposition sur demande raisonnable auprès du chercheur principal après la publication des résultats.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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