GNAO1 Naturkundestudie (GNAO1)
25. Juni 2021 aktualisiert von: Washington University School of Medicine
Naturgeschichte der GNAO1-assoziierten neurologischen Entwicklungsstörung
Der Zweck der GNAO1 Natural History Study besteht darin, den klinischen Phänotyp der GNAO1-assoziierten neurologischen Erkrankung, ihre Assoziation mit dem Genotyp und Bereiche von klinischer Bedeutung innerhalb der Erkrankung zu ermitteln.
Studienübersicht
Status
Anmeldung auf Einladung
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Die GNAO1-assoziierte neurologische Erkrankung ist eine seltene autosomal dominante neurologische Entwicklungsstörung, die genetisch durch heterozygote De-novo-Mutationen im GNAO1-Gen gekennzeichnet ist, das für Gαo, die α-Untereinheit von Go, einem G-Protein-Signalwandler, kodiert.
Phänotypisch ist sie durch Entwicklungsverzögerung, Epilepsie und/oder Bewegungsstörung gekennzeichnet.
Die medikamentöse Therapie ist bei vielen Patienten symptomatisch und oft unwirksam.
Während grundlegende und translationale Studien im Gange sind, um mechanistischere Behandlungen zu entwickeln, die darauf abzielen, krankheitsmodifizierende Behandlungen zu entwickeln, ist unser allgemeines Wissen über den natürlichen Verlauf von GNAO1-assoziierten Neurologics äußerst begrenzt, was es schwierig macht, die besten Maßnahmen zur Identifizierung von Veränderungen im Laufe der Zeit auszuwählen.
Ohne diese Informationen wird es schwierig sein, in zukünftigen Studien zu neuartigen Therapien eine potenzielle therapeutische Wirksamkeit zu erkennen.
Um diese kritische Lücke in unserem Verständnis zu schließen, schlagen wir vor, die Symptomprogression (kurz- und langfristig) und die Entwicklungsergebnisse bei Patienten mit GNAO1-assoziierter neurologischer Erkrankung retrospektiv und prospektiv zu untersuchen.
Retrospektive Daten werden an einer Kohorte von 50 Patienten erhoben.
In Zusammenarbeit mit dem Register der Bow Foundation werden standardisierte historische klinische Informationen von den Ärzten und Pflegekräften dieser Patienten eingeholt.
Diese Daten geben einen Überblick über den Beginn und die Schwere der Symptome im Laufe der Entwicklung.
Darüber hinaus werden prospektive Daten während persönlicher klinischer Bewertungen einer Kohorte von 15-20 Patienten erfasst, die keine experimentellen Interventionen erhalten.
In Kombination werden diese beiden Ansätze wichtige Informationen über den natürlichen Verlauf von GNAO1-assoziierten neurologischen Erkrankungen bei Kindern liefern, Metriken identifizieren, die Veränderungen im Laufe der Zeit am zuverlässigsten verfolgen, und Pilotdaten für größere zukünftige Studien sammeln.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Voraussichtlich)
50
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110
- Washington University School of Medicine
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Minderjährige und Erwachsene mit einer bestätigten pathogenen Mutation in GNAO1 oder einer Variante mit unbekannter Bedeutung und klinischen Symptomen, die wahrscheinlich mit GNAO1 übereinstimmen (z.
globale Entwicklungsverzögerung, Bewegungsstörung, Krampfanfälle), wie von Studienärzten festgestellt.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Aufnahme in das GNAO1-Register der Bow Foundation.
- Nachweis einer bekannten pathogenen Mutation in GNAO1 oder einer Variante unbekannter Bedeutung und klinische Symptome, die wahrscheinlich mit GNAO1 übereinstimmen, wie von den Studienärzten festgestellt.
Ausschlusskriterien:
- Unfähigkeit, eine informierte Zustimmung von Eltern oder erwachsenen Probanden einzuholen.
- Unfähigkeit, medizinische Aufzeichnungen zu erhalten.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Sonstiges
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Chorea
Zeitfenster: März 2019; Mai-Oktober 2020
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Die Abnormal Involuntary Movement Scale (AIMS) bewertet den Schweregrad von Dyskinesien sowie den Gesamtschweregrad, die Handlungsunfähigkeit und das Bewusstseinsniveau des Probanden für die Bewegungen und den damit verbundenen Stress.
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März 2019; Mai-Oktober 2020
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Dystonie
Zeitfenster: März 2019; Mai-Oktober 2020
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Die Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale (BFMDRS) bewertet den Schweregrad der Dystonie in neun Körperregionen.
Die Skala berücksichtigt die Schwere und Häufigkeit der dystonen Bewegungen.
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März 2019; Mai-Oktober 2020
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Grobmotorische Entwicklung, Mobilität
Zeitfenster: März 2019; Mai-Oktober 2020
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Das Gross Motor Function Measure (GMFM-88) ist ein standardisiertes Beobachtungsinstrument, das entwickelt und validiert wurde, um Veränderungen der Grobmotorik im Laufe der Zeit bei Kindern mit Zerebralparese zu messen.
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März 2019; Mai-Oktober 2020
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Spastik
Zeitfenster: März 2019
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Die modifizierte Ashworth-Skala (MAS) ist eine Skala zur Beurteilung des Muskeltonus, die zur Beurteilung des Widerstands verwendet wird, der während des passiven Bewegungsbereichs auftritt.
Der MAS ist der aktuelle Standard für die klinische Beurteilung von Extremitätenspastik.
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März 2019
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Entwicklung der Feinmotorik
Zeitfenster: März 2019
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Die Peabody Developmental Motor Scales 2nd Edition (PDMS-2) ist ein frühkindliches motorisches Entwicklungsprogramm, das sowohl eine eingehende Bewertung als auch ein Training oder eine Verbesserung der grob- und feinmotorischen Fähigkeiten bietet.
Die Bewertung besteht aus sechs Untertests, die miteinander zusammenhängende motorische Fähigkeiten messen, die sich früh im Leben entwickeln.
Uns interessieren vor allem zwei Untertests: Greifen und visuell-motorische Integration.
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März 2019
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Lebensqualität und Pflegebelastung
Zeitfenster: März 2019; Mai-Oktober 2020
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Der Fragebogen Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CPCHILD) versucht, die Lebensqualität von Patienten und die Belastung der Pflegekräfte zu verstehen und zu quantifizieren.
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März 2019; Mai-Oktober 2020
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Amy Viehoever, MD, Ph.D., Washington University School of Medicine
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Narayanan UG, Fehlings D, Weir S, Knights S, Kiran S, Campbell K. Initial development and validation of the Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CPCHILD). Dev Med Child Neurol. 2006 Oct;48(10):804-12. doi: 10.1017/S0012162206001745.
- Ananth AL, Robichaux-Viehoever A, Kim YM, Hanson-Kahn A, Cox R, Enns GM, Strober J, Willing M, Schlaggar BL, Wu YW, Bernstein JA. Clinical Course of Six Children With GNAO1 Mutations Causing a Severe and Distinctive Movement Disorder. Pediatr Neurol. 2016 Jun;59:81-4. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2016.02.018. Epub 2016 Mar 17.
- Feng H, Sjogren B, Karaj B, Shaw V, Gezer A, Neubig RR. Movement disorder in GNAO1 encephalopathy associated with gain-of-function mutations. Neurology. 2017 Aug 22;89(8):762-770. doi: 10.1212/WNL.0000000000004262. Epub 2017 Jul 26.
- Saitsu H, Fukai R, Ben-Zeev B, Sakai Y, Mimaki M, Okamoto N, Suzuki Y, Monden Y, Saito H, Tziperman B, Torio M, Akamine S, Takahashi N, Osaka H, Yamagata T, Nakamura K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Shiina M, Ogata K, Matsumoto N. Phenotypic spectrum of GNAO1 variants: epileptic encephalopathy to involuntary movements with severe developmental delay. Eur J Hum Genet. 2016 Jan;24(1):129-34. doi: 10.1038/ejhg.2015.92. Epub 2015 May 13.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
18. Februar 2019
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
1. Dezember 2022
Studienabschluss (Voraussichtlich)
1. Dezember 2022
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
25. Juni 2021
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
25. Juni 2021
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
6. Juli 2021
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
6. Juli 2021
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
25. Juni 2021
Zuletzt verifiziert
1. Juni 2021
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Andere Studien-ID-Nummern
- 201901128
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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Klinische Studien zur GNAO1
-
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