Az infantilis globoid sejtes leukodystrophia természetrajza

A csecsemőkori globoid sejtes leukodystrophia (GLD vagy Krabbe-kór) a központi és perifériás idegrendszer ritka, öröklött degeneratív rendellenessége. Jellemzője a globoid sejtek (többmagvú sejtek) jelenléte, az ideg védő mielin bevonatának lebomlása és az agysejtek elpusztulása. A globoid sejtes leukodystrophia a leukodystrophiáknak nevezett genetikai rendellenességek egyik csoportja. Ezek a rendellenességek gátolják a mielinhüvely növekedését vagy fejlődését, és a mentális és motoros készségek súlyos degenerációját okozzák. A mielin, amely az agy "fehér anyagának" adja színét, egy összetett anyag, amely számos különböző glükoproteinből és glükolipidből áll, amelyek közül a legfontosabb a galaktocerebrozid. A leukodystrophiák mindegyike érinti ezen anyagok egyikét. A globoid sejt leukodystrophiát a galaktocerebrozid ß-galaktozidáz (GALC) hiánya okozza, amely a mielin metabolizmushoz nélkülözhetetlen enzim. A betegség leggyakrabban a csecsemőket érinti, 6 hónapos kor előtt jelentkezik, de előfordulhat serdülőkorban vagy felnőttkorban is. A tünetek közé tartozik az ingerlékenység, megmagyarázhatatlan láz, végtagmerevség (hipertónia), görcsrohamok, táplálkozási nehézségek, hányás, valamint a szellemi és motoros fejlődés lelassulása. Egyéb tünetek közé tartozik az izomgyengeség, görcsösség, süketség és vakság.

A globoid sejt leukodystrophia nem gyógyítható. Általában a rendellenesség kezelése tüneti és szupportív.

Az infantilis globoid sejtes leukodystrophia általában 2 éves kor előtt végzetes. A fiatalkori vagy felnőttkori betegségben szenvedő betegek általában enyhébb lefolyásúak és jelentősen tovább élnek.

A globoid sejtes leukodystrophia egy széles földrajzi eloszlású autoszomális recesszív rendellenesség. Az Egyesült Államokban a becslések szerint 100 000 születésből 1. Úgy tűnik azonban, hogy az előfordulás magasabb a skandináv országokban. 32 svéd esetet jelentettek az 1953-tól 1967-ig tartó időszakban, a számított előfordulási gyakoriság 1,9/100 000 születések.

Ahhoz, hogy össze lehessen hasonlítani a globoid sejtes leukodystrophiában szenvedő csecsemők és a nem kezelt csecsemők előnyeit, jobban meg kell érteni a csecsemőkori GLD természetes lefolyását. A jelenlegi szakirodalom csak esettanulmányokat tartalmaz a GLD-betegek egyéni vagy kis csoportjairól. A csecsemőkori GLD-ben szenvedő betegek nagyobb populációján még nem végeztek longitudinális vizsgálatot. Ez a protokoll egy 1,5 éves longitudinális megfigyeléses vizsgálat a csecsemőkori GLD-ben szenvedő betegek természetrajzi adatainak rögzítésére. Ezek az adatok információt nyújtanak a klinikai betegségparaméterek skálájáról és sokféleségéről, amelyek a jövőben felhasználhatók a kezelési hatások értékelésére.