A História Natural da Leucodistrofia Infantil de Células Globoides

A leucodistrofia infantil de células globóides (GLD, ou doença de Krabbe) é um distúrbio degenerativo hereditário raro dos sistemas nervoso central e periférico. É caracterizada pela presença de células globóides (células multinucleadas), quebra do revestimento protetor de mielina do nervo e destruição de células cerebrais. A leucodistrofia de células globóides faz parte de um grupo de doenças genéticas denominadas leucodistrofias. Esses distúrbios prejudicam o crescimento ou o desenvolvimento da bainha de mielina e causam degeneração grave das habilidades mentais e motoras. A mielina, que dá cor à "substância branca" do cérebro, é uma substância complexa composta por várias glicoproteínas e glicolipídeos diferentes, sendo o mais importante o galactocerebrosídeo. Cada uma das leucodistrofias afeta uma dessas substâncias. A leucodistrofia de células globóides é causada por uma deficiência de galactocerebrosídeo ß-galactosidase (GALC), uma enzima essencial para o metabolismo da mielina. A doença afeta mais frequentemente lactentes, com início antes dos 6 meses de idade, mas pode ocorrer na adolescência ou na idade adulta. Os sintomas incluem irritabilidade, febre inexplicável, rigidez dos membros (hipertonia), convulsões, dificuldades de alimentação, vômitos e retardo do desenvolvimento mental e motor. Outros sintomas incluem fraqueza muscular, espasticidade, surdez e cegueira.

Não há cura para a leucodistrofia de células globóides. Geralmente, o tratamento para o distúrbio é sintomático e de suporte.

A leucodistrofia infantil de células globóides geralmente é fatal antes dos 2 anos de idade. Pacientes com doença de início juvenil ou adulto geralmente têm um curso mais brando da doença e vivem significativamente mais tempo.

A leucodistrofia de células globoides é uma doença autossômica recessiva com ampla distribuição geográfica. A incidência nos Estados Unidos é estimada em 1 em 100.000 nascimentos. No entanto, a incidência parece ser maior nos países escandinavos. 32 casos suecos foram relatados durante o período de 1953 a 1967 com incidência calculada em 1,9 por 100.000 nascimentos.

Para poder comparar os benefícios experimentados por lactentes com leucodistrofia de células globóides, que recebem um possível tratamento futuro, com aqueles não tratados, é necessário um melhor entendimento do curso natural da LDG infantil. A literatura atual contém apenas estudos de caso individuais ou de pequenos grupos de pacientes com LDG. Um estudo longitudinal de uma população maior de pacientes com LDG infantil ainda não foi realizado. Este protocolo é um estudo observacional longitudinal de 1,5 anos para capturar dados de história natural em pacientes com GLD infantil. Esses dados fornecerão informações sobre o alcance e a diversidade dos parâmetros clínicos da doença que podem ser usados ​​no futuro para avaliar os efeitos do tratamento.