- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT03394859
Elektronikus egészségügyi dokumentáció és genomika (eMERGE) III (eMERGE)
A tanulmány áttekintése
Állapot
Részletes leírás
Az Electronic Medical Records and Genomics (eMERGE) Hálózat a Nemzeti Humán Genom Kutatóintézet (NHGRI) által finanszírozott konzorcium, amelynek feladata, hogy módszereket és legjobb gyakorlatokat dolgozzon ki az elektronikus kórlap (EMR) genomikai kutatási eszközként történő felhasználására. A III. fázis a hatásos génváltozatok betegeknek való visszajuttatására és a klinikai eredmények mérésére összpontosít. Az eMERGE végül azt reméli, hogy erőfeszítései az egészségügyi ellátás javulását eredményezik, biztonságosabb és hatékonyabb felírási módszertan, az elsődleges és másodlagos prevenciós stratégiák bővítése, valamint a betegségek biológiájának jobb megértése révén.
Az eMERGE 10 klinikai helyszínből áll [ Childrens Hospital of Pennsylvania (CHOP); Cincinnati Gyermekorvosi Központ (CCHMC); Columbia Egyetem; Geisinger; Kaiser Permanente Washington a Washington Egyetemmel és a Fred Hutchinson Rákkutató Központtal; Harvard Egyetem; Mayo Klinika; Meharry Medical College; Northwestern University; Vanderbilt University Medical Center (VUMC)], egy nem klinikai helyszín: Marshfield Clinic, két szekvenáló központ [Baylor College of Medicine; Partners Healthcare with Broad Institute], egy Koordinációs Központ (VUMC) és az NHGRI. További információ az eMERGE hálózatról a www.gwas.org oldalon található.
Az egyes webhelyek kutatási tanulmányait a sajátos érdeklődési körükhöz szabják. Egy eMERGE-specifikus szekvenáló panelt terveztek és futtattak a résztvevőkön, amely 109 gént és 1551 SNV-t fed le, amelyek közül 68 gén és 14 SNV klinikailag alkalmazható, és visszaküldésre kerülnek a betegeknek.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Kor: 1 napos
- Vital állapot: él
Kizárási kritériumok:
-Egyik sem
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
---|---|---|
A klinikailag alkalmazható eredmények visszatérésének hatása a betegkezelésre
Időkeret: Hat hónappal az eredmények visszatérése után
|
A hálózat a betegek elektronikus egészségügyi nyilvántartásaiból (EHR) vonja ki az adatokat hat hónappal azután, hogy a klinikailag alkalmazható eredményeket visszaküldték a betegeknek és a szolgáltatóknak.
A Hálózat a szekvenálási eredmények visszaküldése után határozza meg a gyógyszeres kezelés vagy a kezelés megváltoztatását.
Elemezni fogják a pozitív és negatív eredményeket kapó betegekre vonatkozó eredményeket.
|
Hat hónappal az eredmények visszatérése után
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Iftikhar Kullo, MD, Mayo Clinic
- Kutatásvezető: Teri Manolio, MD, PhD, National Human Genome Research Institute (NHGRI)
- Kutatásvezető: John Harley, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
- Kutatásvezető: Hakon Hakonarson, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
- Kutatásvezető: Chunhua Weng, PhD, Columbia University
- Kutatásvezető: Marc Williams, MD, Geisinger Clinic
- Kutatásvezető: Elizabeth Karlson, MD, Harvard University
- Kutatásvezető: Scott Hebbring, PhD, Marshfield Clinic
- Kutatásvezető: Samuel Adunyah, PhD, Meharry Medical College
- Kutatásvezető: Rex Chisholm, PhD, Northwestern University
- Kutatásvezető: Gail Jarvik, MD, PhD, Kaiser Permanente Washington with the University of Washington and the Fred Hutchinson Cancer Research Center
- Kutatásvezető: Dan Roden, MD, Vanderbilt University Medical Center
- Kutatásvezető: Heidi Rehm, PhD, Partners Healthcare with Broad Institute
- Kutatásvezető: Richard Gibbs, PhD, Baylor College Medicine
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Dumitrescu L, Ritchie MD, Denny JC, El Rouby NM, McDonough CW, Bradford Y, Ramirez AH, Bielinski SJ, Basford MA, Chai HS, Peissig P, Carrell D, Pathak J, Rasmussen LV, Wang X, Pacheco JA, Kho AN, Hayes MG, Matsumoto M, Smith ME, Li R, Cooper-DeHoff RM, Kullo IJ, Chute CG, Chisholm RL, Jarvik GP, Larson EB, Carey D, McCarty CA, Williams MS, Roden DM, Bottinger E, Johnson JA, de Andrade M, Crawford DC. Genome-wide study of resistant hypertension identified from electronic health records. PLoS One. 2017 Feb 21;12(2):e0171745. doi: 10.1371/journal.pone.0171745. eCollection 2017.
- Heit JA, Armasu SM, McCauley BM, Kullo IJ, Sicotte H, Pathak J, Chute CG, Gottesman O, Bottinger EP, Denny JC, Roden DM, Li R, Ritchie MD, de Andrade M. Identification of unique venous thromboembolism-susceptibility variants in African-Americans. Thromb Haemost. 2017 Apr 3;117(4):758-768. doi: 10.1160/TH16-08-0652. Epub 2017 Feb 16.
- Sanderson SC, Brothers KB, Mercaldo ND, Clayton EW, Antommaria AHM, Aufox SA, Brilliant MH, Campos D, Carrell DS, Connolly J, Conway P, Fullerton SM, Garrison NA, Horowitz CR, Jarvik GP, Kaufman D, Kitchner TE, Li R, Ludman EJ, McCarty CA, McCormick JB, McManus VD, Myers MF, Scrol A, Williams JL, Shrubsole MJ, Schildcrout JS, Smith ME, Holm IA. Public Attitudes toward Consent and Data Sharing in Biobank Research: A Large Multi-site Experimental Survey in the US. Am J Hum Genet. 2017 Mar 2;100(3):414-427. doi: 10.1016/j.ajhg.2017.01.021. Epub 2017 Feb 9.
- Wan Z, Vorobeychik Y, Xia W, Clayton EW, Kantarcioglu M, Malin B. Expanding Access to Large-Scale Genomic Data While Promoting Privacy: A Game Theoretic Approach. Am J Hum Genet. 2017 Feb 2;100(2):316-322. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.12.002. Epub 2017 Jan 5.
- Schmidt AF, Swerdlow DI, Holmes MV, Patel RS, Fairhurst-Hunter Z, Lyall DM, Hartwig FP, Horta BL, Hypponen E, Power C, Moldovan M, van Iperen E, Hovingh GK, Demuth I, Norman K, Steinhagen-Thiessen E, Demuth J, Bertram L, Liu T, Coassin S, Willeit J, Kiechl S, Willeit K, Mason D, Wright J, Morris R, Wanamethee G, Whincup P, Ben-Shlomo Y, McLachlan S, Price JF, Kivimaki M, Welch C, Sanchez-Galvez A, Marques-Vidal P, Nicolaides A, Panayiotou AG, Onland-Moret NC, van der Schouw YT, Matullo G, Fiorito G, Guarrera S, Sacerdote C, Wareham NJ, Langenberg C, Scott R, Luan J, Bobak M, Malyutina S, Pajak A, Kubinova R, Tamosiunas A, Pikhart H, Husemoen LL, Grarup N, Pedersen O, Hansen T, Linneberg A, Simonsen KS, Cooper J, Humphries SE, Brilliant M, Kitchner T, Hakonarson H, Carrell DS, McCarty CA, Kirchner HL, Larson EB, Crosslin DR, de Andrade M, Roden DM, Denny JC, Carty C, Hancock S, Attia J, Holliday E, O'Donnell M, Yusuf S, Chong M, Pare G, van der Harst P, Said MA, Eppinga RN, Verweij N, Snieder H; LifeLines Cohort study group; Christen T, Mook-Kanamori DO, Gustafsson S, Lind L, Ingelsson E, Pazoki R, Franco O, Hofman A, Uitterlinden A, Dehghan A, Teumer A, Baumeister S, Dorr M, Lerch MM, Volker U, Volzke H, Ward J, Pell JP, Smith DJ, Meade T, Maitland-van der Zee AH, Baranova EV, Young R, Ford I, Campbell A, Padmanabhan S, Bots ML, Grobbee DE, Froguel P, Thuillier D, Balkau B, Bonnefond A, Cariou B, Smart M, Bao Y, Kumari M, Mahajan A, Ridker PM, Chasman DI, Reiner AP, Lange LA, Ritchie MD, Asselbergs FW, Casas JP, Keating BJ, Preiss D, Hingorani AD; UCLEB consortium; Sattar N. PCSK9 genetic variants and risk of type 2 diabetes: a mendelian randomisation study. Lancet Diabetes Endocrinol. 2017 Feb;5(2):97-105. doi: 10.1016/S2213-8587(16)30396-5. Epub 2016 Nov 29.
- Smith ME, Sanderson SC, Brothers KB, Myers MF, McCormick J, Aufox S, Shrubsole MJ, Garrison NA, Mercaldo ND, Schildcrout JS, Clayton EW, Antommaria AH, Basford M, Brilliant M, Connolly JJ, Fullerton SM, Horowitz CR, Jarvik GP, Kaufman D, Kitchner T, Li R, Ludman EJ, McCarty C, McManus V, Stallings S, Williams JL, Holm IA. Conducting a large, multi-site survey about patients' views on broad consent: challenges and solutions. BMC Med Res Methodol. 2016 Nov 24;16(1):162. doi: 10.1186/s12874-016-0263-7.
- Jackson KL, Mbagwu M, Pacheco JA, Baldridge AS, Viox DJ, Linneman JG, Shukla SK, Peissig PL, Borthwick KM, Carrell DA, Bielinski SJ, Kirby JC, Denny JC, Mentch FD, Vazquez LM, Rasmussen-Torvik LJ, Kho AN. Performance of an electronic health record-based phenotype algorithm to identify community associated methicillin-resistant Staphylococcus aureus cases and controls for genetic association studies. BMC Infect Dis. 2016 Nov 17;16(1):684. doi: 10.1186/s12879-016-2020-2.
- Mosley JD, van Driest SL, Wells QS, Shaffer CM, Edwards TL, Bastarache L, McCarty CA, Thompson W, Chute CG, Jarvik GP, Crosslin DR, Larson EB, Kullo IJ, Pacheco JA, Peissig PL, Brilliant MH, Linneman JG, Denny JC, Roden DM. Defining a Contemporary Ischemic Heart Disease Genetic Risk Profile Using Historical Data. Circ Cardiovasc Genet. 2016 Dec;9(6):521-530. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001530. Epub 2016 Oct 25.
- Verma SS, Cooke Bailey JN, Lucas A, Bradford Y, Linneman JG, Hauser MA, Pasquale LR, Peissig PL, Brilliant MH, McCarty CA, Haines JL, Wiggs JL, Vrabec TR, Tromp G, Ritchie MD; eMERGE Network; NEIGHBOR Consortium. Epistatic Gene-Based Interaction Analyses for Glaucoma in eMERGE and NEIGHBOR Consortium. PLoS Genet. 2016 Sep 13;12(9):e1006186. doi: 10.1371/journal.pgen.1006186. eCollection 2016 Sep.
- Verma A, Verma SS, Pendergrass SA, Crawford DC, Crosslin DR, Kuivaniemi H, Bush WS, Bradford Y, Kullo I, Bielinski SJ, Li R, Denny JC, Peissig P, Hebbring S, De Andrade M, Ritchie MD, Tromp G. eMERGE Phenome-Wide Association Study (PheWAS) identifies clinical associations and pleiotropy for stop-gain variants. BMC Med Genomics. 2016 Aug 12;9 Suppl 1(Suppl 1):32. doi: 10.1186/s12920-016-0191-8.
- Lingren T, Chen P, Bochenek J, Doshi-Velez F, Manning-Courtney P, Bickel J, Wildenger Welchons L, Reinhold J, Bing N, Ni Y, Barbaresi W, Mentch F, Basford M, Denny J, Vazquez L, Perry C, Namjou B, Qiu H, Connolly J, Abrams D, Holm IA, Cobb BA, Lingren N, Solti I, Hakonarson H, Kohane IS, Harley J, Savova G. Electronic Health Record Based Algorithm to Identify Patients with Autism Spectrum Disorder. PLoS One. 2016 Jul 29;11(7):e0159621. doi: 10.1371/journal.pone.0159621. eCollection 2016.
- Glazer AM, Davogustto G, Shaffer CM, Vanoye CG, Desai RR, Farber-Eger EH, Dikilitas O, Shang N, Pacheco JA, Yang T, Muhammad A, Mosley JD, Van Driest SL, Wells QS, Shaffer LL, Kalash OR, Wada Y, Bland S, Yoneda ZT, Mitchell DW, Kroncke BM, Kullo IJ, Jarvik GP, Gordon AS, Larson EB, Manolio TA, Mirshahi T, Luo JZ, Schaid D, Namjou B, Alsaied T, Singh R, Singhal A, Liu C, Weng C, Hripcsak G, Ralston JD, McNally EM, Chung WK, Carrell DS, Leppig KA, Hakonarson H, Sleiman P, Sohn S, Glessner J; eMERGE Network; Denny J, Wei WQ, George AL Jr, Shoemaker MB, Roden DM. Arrhythmia Variant Associations and Reclassifications in the eMERGE-III Sequencing Study. Circulation. 2022 Mar 22;145(12):877-891. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.121.055562. Epub 2021 Dec 21.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- eMERGEIII
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .