Cartella clinica elettronica e genomica (eMERGE) Fase III (eMERGE)
27 maggio 2020 aggiornato da: Josh Peterson, Vanderbilt University Medical Center
La rete Electronic Medical Records and Genomics (eMERGE) è nella sua terza fase e durante questo periodo sta arruolando e sequenziando 25.000 individui su un pannello di sequenziamento personalizzato di geni clinicamente rilevanti e utilizzabili.
I risultati genetici verranno restituiti ai partecipanti e gli esiti verranno tracciati attraverso le cartelle cliniche elettroniche.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Descrizione dettagliata
La rete Electronic Medical Records and Genomics (eMERGE) è un consorzio finanziato dal National Human Genome Research Institute (NHGRI) incaricato di sviluppare metodi e migliori pratiche per l'utilizzo della cartella clinica elettronica (EMR) come strumento per la ricerca genomica. La fase III è incentrata sulla restituzione di varianti geniche utilizzabili ai pazienti e sulla misurazione dei risultati clinici. In definitiva, eMERGE spera che i suoi sforzi si tradurranno in miglioramenti nell'assistenza sanitaria, attraverso una metodologia di prescrizione più sicura ed efficace, l'aumento delle strategie di prevenzione primaria e secondaria e una migliore comprensione della biologia della malattia.
eMERGE è composto da 10 siti clinici [ Childrens Hospital of Pennsylvania (CHOP); Centro medico per bambini di Cincinnati (CCHMC); Università della Columbia; Geisinger; Kaiser Permanente Washington con la Washington University e il Fred Hutchinson Cancer Research Center; Università di Harvard; Clinica Mayo; Meharry Medical College; Università nordoccidentale; Vanderbilt University Medical center (VUMC)], un sito non clinico: Marshfield Clinic, due centri di sequenziamento [Baylor College of Medicine; Partners Healthcare with Broad Institute], un centro di coordinamento (VUMC) e l'NHGRI. Ulteriori informazioni sulla rete eMERGE possono essere trovate su www.gwas.org.
Lo studio di ricerca di ogni sito è adattato ai loro interessi specifici. Un pannello di sequenziamento specifico di eMERGE è stato progettato ed eseguito su partecipanti che coprono 109 geni e 1551 varianti a singolo nucleotide (SNV), di cui 68 geni e 14 SNV sono clinicamente utilizzabili e vengono restituiti ai pazienti.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
25380
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 1 giorno a 120 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
Sì
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
In ogni sito sono iscritti circa 2500-3000 partecipanti.
Due siti (CCHMC e CHOP) stanno arruolando principalmente pazienti pediatrici mentre il resto si concentra su popolazioni adulte.
Ogni sito ha obiettivi specifici unici e per questo motivo le coorti differiscono leggermente in ciascun sito.
Al termine del sequenziamento, i dati di tutti i siti verranno raggruppati in un unico set di dati di grandi dimensioni per consentire l'analisi intersito.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Età: 1 giorno
- Stato vitale: vivo
Criteri di esclusione:
-Nessuno
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Impatto del ritorno di risultati clinicamente attuabili sul trattamento del paziente
Lasso di tempo: Sei mesi dopo la restituzione dei risultati
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La rete estrarrà i dati dalle cartelle cliniche elettroniche dei pazienti (EHR) sei mesi dopo che i risultati clinicamente utilizzabili sono stati restituiti ai pazienti e ai fornitori.
La rete determinerà i cambiamenti nei farmaci o nei trattamenti dopo la restituzione dei risultati del sequenziamento.
Verranno analizzate le misure di esito sui pazienti che ricevono risultati sia positivi che negativi.
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Sei mesi dopo la restituzione dei risultati
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Iftikhar Kullo, MD, Mayo Clinic
- Investigatore principale: Teri Manolio, MD, PhD, National Human Genome Research Institute (NHGRI)
- Investigatore principale: John Harley, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
- Investigatore principale: Hakon Hakonarson, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
- Investigatore principale: Chunhua Weng, PhD, Columbia University
- Investigatore principale: Marc Williams, MD, Geisinger Clinic
- Investigatore principale: Elizabeth Karlson, MD, Harvard University
- Investigatore principale: Scott Hebbring, PhD, Marshfield Clinic
- Investigatore principale: Samuel Adunyah, PhD, Meharry Medical College
- Investigatore principale: Rex Chisholm, PhD, Northwestern University
- Investigatore principale: Gail Jarvik, MD, PhD, Kaiser Permanente Washington with the University of Washington and the Fred Hutchinson Cancer Research Center
- Investigatore principale: Dan Roden, MD, Vanderbilt University Medical Center
- Investigatore principale: Heidi Rehm, PhD, Partners Healthcare with Broad Institute
- Investigatore principale: Richard Gibbs, PhD, Baylor College Medicine
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Dumitrescu L, Ritchie MD, Denny JC, El Rouby NM, McDonough CW, Bradford Y, Ramirez AH, Bielinski SJ, Basford MA, Chai HS, Peissig P, Carrell D, Pathak J, Rasmussen LV, Wang X, Pacheco JA, Kho AN, Hayes MG, Matsumoto M, Smith ME, Li R, Cooper-DeHoff RM, Kullo IJ, Chute CG, Chisholm RL, Jarvik GP, Larson EB, Carey D, McCarty CA, Williams MS, Roden DM, Bottinger E, Johnson JA, de Andrade M, Crawford DC. Genome-wide study of resistant hypertension identified from electronic health records. PLoS One. 2017 Feb 21;12(2):e0171745. doi: 10.1371/journal.pone.0171745. eCollection 2017.
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- Sanderson SC, Brothers KB, Mercaldo ND, Clayton EW, Antommaria AHM, Aufox SA, Brilliant MH, Campos D, Carrell DS, Connolly J, Conway P, Fullerton SM, Garrison NA, Horowitz CR, Jarvik GP, Kaufman D, Kitchner TE, Li R, Ludman EJ, McCarty CA, McCormick JB, McManus VD, Myers MF, Scrol A, Williams JL, Shrubsole MJ, Schildcrout JS, Smith ME, Holm IA. Public Attitudes toward Consent and Data Sharing in Biobank Research: A Large Multi-site Experimental Survey in the US. Am J Hum Genet. 2017 Mar 2;100(3):414-427. doi: 10.1016/j.ajhg.2017.01.021. Epub 2017 Feb 9.
- Wan Z, Vorobeychik Y, Xia W, Clayton EW, Kantarcioglu M, Malin B. Expanding Access to Large-Scale Genomic Data While Promoting Privacy: A Game Theoretic Approach. Am J Hum Genet. 2017 Feb 2;100(2):316-322. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.12.002. Epub 2017 Jan 5.
- Schmidt AF, Swerdlow DI, Holmes MV, Patel RS, Fairhurst-Hunter Z, Lyall DM, Hartwig FP, Horta BL, Hypponen E, Power C, Moldovan M, van Iperen E, Hovingh GK, Demuth I, Norman K, Steinhagen-Thiessen E, Demuth J, Bertram L, Liu T, Coassin S, Willeit J, Kiechl S, Willeit K, Mason D, Wright J, Morris R, Wanamethee G, Whincup P, Ben-Shlomo Y, McLachlan S, Price JF, Kivimaki M, Welch C, Sanchez-Galvez A, Marques-Vidal P, Nicolaides A, Panayiotou AG, Onland-Moret NC, van der Schouw YT, Matullo G, Fiorito G, Guarrera S, Sacerdote C, Wareham NJ, Langenberg C, Scott R, Luan J, Bobak M, Malyutina S, Pajak A, Kubinova R, Tamosiunas A, Pikhart H, Husemoen LL, Grarup N, Pedersen O, Hansen T, Linneberg A, Simonsen KS, Cooper J, Humphries SE, Brilliant M, Kitchner T, Hakonarson H, Carrell DS, McCarty CA, Kirchner HL, Larson EB, Crosslin DR, de Andrade M, Roden DM, Denny JC, Carty C, Hancock S, Attia J, Holliday E, O'Donnell M, Yusuf S, Chong M, Pare G, van der Harst P, Said MA, Eppinga RN, Verweij N, Snieder H; LifeLines Cohort study group; Christen T, Mook-Kanamori DO, Gustafsson S, Lind L, Ingelsson E, Pazoki R, Franco O, Hofman A, Uitterlinden A, Dehghan A, Teumer A, Baumeister S, Dorr M, Lerch MM, Volker U, Volzke H, Ward J, Pell JP, Smith DJ, Meade T, Maitland-van der Zee AH, Baranova EV, Young R, Ford I, Campbell A, Padmanabhan S, Bots ML, Grobbee DE, Froguel P, Thuillier D, Balkau B, Bonnefond A, Cariou B, Smart M, Bao Y, Kumari M, Mahajan A, Ridker PM, Chasman DI, Reiner AP, Lange LA, Ritchie MD, Asselbergs FW, Casas JP, Keating BJ, Preiss D, Hingorani AD; UCLEB consortium; Sattar N. PCSK9 genetic variants and risk of type 2 diabetes: a mendelian randomisation study. Lancet Diabetes Endocrinol. 2017 Feb;5(2):97-105. doi: 10.1016/S2213-8587(16)30396-5. Epub 2016 Nov 29.
- Smith ME, Sanderson SC, Brothers KB, Myers MF, McCormick J, Aufox S, Shrubsole MJ, Garrison NA, Mercaldo ND, Schildcrout JS, Clayton EW, Antommaria AH, Basford M, Brilliant M, Connolly JJ, Fullerton SM, Horowitz CR, Jarvik GP, Kaufman D, Kitchner T, Li R, Ludman EJ, McCarty C, McManus V, Stallings S, Williams JL, Holm IA. Conducting a large, multi-site survey about patients' views on broad consent: challenges and solutions. BMC Med Res Methodol. 2016 Nov 24;16(1):162. doi: 10.1186/s12874-016-0263-7.
- Jackson KL, Mbagwu M, Pacheco JA, Baldridge AS, Viox DJ, Linneman JG, Shukla SK, Peissig PL, Borthwick KM, Carrell DA, Bielinski SJ, Kirby JC, Denny JC, Mentch FD, Vazquez LM, Rasmussen-Torvik LJ, Kho AN. Performance of an electronic health record-based phenotype algorithm to identify community associated methicillin-resistant Staphylococcus aureus cases and controls for genetic association studies. BMC Infect Dis. 2016 Nov 17;16(1):684. doi: 10.1186/s12879-016-2020-2.
- Mosley JD, van Driest SL, Wells QS, Shaffer CM, Edwards TL, Bastarache L, McCarty CA, Thompson W, Chute CG, Jarvik GP, Crosslin DR, Larson EB, Kullo IJ, Pacheco JA, Peissig PL, Brilliant MH, Linneman JG, Denny JC, Roden DM. Defining a Contemporary Ischemic Heart Disease Genetic Risk Profile Using Historical Data. Circ Cardiovasc Genet. 2016 Dec;9(6):521-530. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001530. Epub 2016 Oct 25.
- Verma SS, Cooke Bailey JN, Lucas A, Bradford Y, Linneman JG, Hauser MA, Pasquale LR, Peissig PL, Brilliant MH, McCarty CA, Haines JL, Wiggs JL, Vrabec TR, Tromp G, Ritchie MD; eMERGE Network; NEIGHBOR Consortium. Epistatic Gene-Based Interaction Analyses for Glaucoma in eMERGE and NEIGHBOR Consortium. PLoS Genet. 2016 Sep 13;12(9):e1006186. doi: 10.1371/journal.pgen.1006186. eCollection 2016 Sep.
- Verma A, Verma SS, Pendergrass SA, Crawford DC, Crosslin DR, Kuivaniemi H, Bush WS, Bradford Y, Kullo I, Bielinski SJ, Li R, Denny JC, Peissig P, Hebbring S, De Andrade M, Ritchie MD, Tromp G. eMERGE Phenome-Wide Association Study (PheWAS) identifies clinical associations and pleiotropy for stop-gain variants. BMC Med Genomics. 2016 Aug 12;9 Suppl 1(Suppl 1):32. doi: 10.1186/s12920-016-0191-8.
- Lingren T, Chen P, Bochenek J, Doshi-Velez F, Manning-Courtney P, Bickel J, Wildenger Welchons L, Reinhold J, Bing N, Ni Y, Barbaresi W, Mentch F, Basford M, Denny J, Vazquez L, Perry C, Namjou B, Qiu H, Connolly J, Abrams D, Holm IA, Cobb BA, Lingren N, Solti I, Hakonarson H, Kohane IS, Harley J, Savova G. Electronic Health Record Based Algorithm to Identify Patients with Autism Spectrum Disorder. PLoS One. 2016 Jul 29;11(7):e0159621. doi: 10.1371/journal.pone.0159621. eCollection 2016.
- Glazer AM, Davogustto G, Shaffer CM, Vanoye CG, Desai RR, Farber-Eger EH, Dikilitas O, Shang N, Pacheco JA, Yang T, Muhammad A, Mosley JD, Van Driest SL, Wells QS, Shaffer LL, Kalash OR, Wada Y, Bland S, Yoneda ZT, Mitchell DW, Kroncke BM, Kullo IJ, Jarvik GP, Gordon AS, Larson EB, Manolio TA, Mirshahi T, Luo JZ, Schaid D, Namjou B, Alsaied T, Singh R, Singhal A, Liu C, Weng C, Hripcsak G, Ralston JD, McNally EM, Chung WK, Carrell DS, Leppig KA, Hakonarson H, Sleiman P, Sohn S, Glessner J; eMERGE Network; Denny J, Wei WQ, George AL Jr, Shoemaker MB, Roden DM. Arrhythmia Variant Associations and Reclassifications in the eMERGE-III Sequencing Study. Circulation. 2022 Mar 22;145(12):877-891. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.121.055562. Epub 2021 Dec 21.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 settembre 2015
Completamento primario (Effettivo)
1 aprile 2020
Completamento dello studio (Effettivo)
1 aprile 2020
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
18 dicembre 2017
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
8 gennaio 2018
Primo Inserito (Effettivo)
9 gennaio 2018
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
28 maggio 2020
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
27 maggio 2020
Ultimo verificato
1 maggio 2020
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- eMERGEIII
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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