Valutazione della qualità della vita globale e sessuale e impatto dell'aplasia vaginale chirurgica e non chirurgica in pazienti con sindrome di Rokitansky (MRKH)

La sindrome MRKH è una malattia congenita caratterizzata dall'assenza dell'utero e di almeno i due terzi della vagina, un fenotipo femminile e un normale cariotipo XX.

Questi pazienti hanno ovaie e tube di Falloppio normali. I genitali esterni sono normali. Questa sindrome è stata descritta da Mayer (1829), Rokitansky ( 1838), Kuster ( 1910) e Hauser ( 1961). Circa una bambina su 4500 ha questa condizione. Questa sindrome rappresenta l'85% delle aplasie vaginali congenite ed è la seconda causa di amenorrea primaria dopo i disturbi dello sviluppo sessuale. Queste donne non sono fertili.

La malformazione può essere isolata o associata ad altre malformazioni denominate MURCS (aplasia del dotto mulleriano, aplasia renale e displasia cervicotoracica somitica), come malformazioni renali (30%), ossee (10%) o cardiache (1%).

L'età più comune per la diagnosi di MRKH è quando la donna non ha iniziato il ciclo (85%). Alcune ragazze possono scoprire in età precoce la presenza di una grave malformazione, durante una visita ginecologica sistematica o durante un'ecografia pelvica. . Quando le donne sono più anziane, la sindrome può essere diagnosticata durante gli studi per l'infertilità.

Un'ecografia pelvica è solitamente il primo test eseguito per valutare la presenza dell'utero. Una risonanza magnetica può essere utilizzata per completare le indagini. Questi test possono anche confermare se ci sono due ovaie e due reni. A volte si può vedere un utero molto piccolo, è un corno uterino.

La gestione psicologica è essenziale per prendersi cura delle donne colpite. Cerca di comprendere l'impatto dell'annuncio della diagnosi e dei vari trattamenti offerti. Il follow-up può essere diverso per ogni ragazza e per i suoi genitori durante diversi appuntamenti.

La gestione terapeutica può essere proposta quando la ragazza è pronta perché la terapia è lunga e difficile. Possono essere proposti due approcci terapeutici: creare una vagina utilizzando dilatatori o sottoporsi a un intervento chirurgico. In Francia la ricostruzione vaginale con dilatatori è la più utilizzata. Questo metodo consiste nel dilatare progressivamente la vagina con dilatatori di diverse dimensioni per ottenere un'apertura vaginale di 8 cm circa 6 mesi dopo l'inizio del trattamento. Questo metodo ha successo in circa il 75% dei casi. Le complicazioni sono eccezionali.

La chirurgia è un'opzione per i pazienti che non hanno successo con i dilatatori o per i pazienti che preferiscono la chirurgia. Un certo numero di operazioni sono appropriate per la correzione dell'agenesia vaginale. La procedura di Vecchietti e la vaginoplastica del sigma sono le tecniche più utilizzate in Francia.

Nelle pubblicazioni nazionali e internazionali, è impossibile confrontare scientificamente i risultati delle diverse tecniche a causa della scarsa efficacia in ciascuno studio e per la mancanza di una valutazione standardizzata. Gli studi riportano il risultato funzionale per ciascuna tecnica, ma nessuno confronta le tecniche utilizzate. Nessuno studio ha confrontato il risultato in termini di risultati anatomici e funzionali, complicanze e qualità della vita.

La dimostrazione di una correlazione positiva tra i criteri anatomici ei risultati funzionali aiuterebbe a orientare la tecnica chirurgica. La mancanza di correlazione suggerirebbe che una perfetta ricostruzione anatomica non è essenziale. Se è dimostrato, la direzione dovrebbe concentrarsi su altri criteri come la gestione psicologica. Diversi fattori sembrano influenzare la qualità generale e sessuale della vita delle donne affette dalla sindrome di Rokitansky. Il nostro obiettivo è valutare l'importanza di questi fattori per migliorare il trattamento di queste donne.